유전자 편집 치료제가 콜레스테롤 수치를 55%나 낮췄으나 사망자가 발생해 안전성 문제가 제기됐다.

과학 전문 매체 네오스코프(NEOSCOPE)는 최근 과학 저널 '네이처'를 인용해 연구진이 실험적인 유전자 편집 치료법을 통해 인간 피험자의 나쁜 콜레스테롤 수치를 극적으로 낮추는 데 성공했다고 발표했으나 이 치료법을 시험한 피험자 중 한 명이 사망하면서 안전성에 대한 우려가 나타났다고 보도했다.

임상시험에서는 선천적으로 저밀도 지단백(LDL), 즉 나쁜 콜레스테롤 수치가 높은 10명의 피험자를 대상으로 염기 편집 기술을 활용한 유전자 편집 치료제인 VERVE-101을 투여했다. 이 치료법은 간에서 발견되며 LDL 콜레스테롤 수치를 조절하는 PCSK9 단백질의 유전자를 차단하는 방식으로 작동한다. LDL 수치가 높으면 관상동맥 심장 질환과 같은 심각한 건강 문제를 유발할 수 있는 위험 요소로 알려져 있다.

염기 편집 기술, 특히 '크리스퍼(CRISPR)'를 이용한 방식은 세균이 외부 유전자로부터 자신을 보호하기 위해 사용하는 자연적인 방어 시스템을 기반으로 한다. 이 시스템은 DNA 내에 특정 염기 서열과 일치하는 DNA 절단효소를 결합하여 DNA를 절단하는 방식으로 작동한다. 절단된 후, 세포의 DNA 복구 시스템이 활동하여 절단된 부분을 복구하면서, 연구자들이 원하는 새로운 염기 서열로 교체된다.

임상 실험 결과, 피험자들에게 VERVE-101 치료제를 투여한 후 28일이 지난 시점에서 LDL(나쁜 콜레스테롤) 수치가 평균 55% 감소하는 등의 놀라운 효과가 나타났다. 실험에 앞서 피험자들의 평균 LDL 수치는 193mg/dL로, 의학적으로 권장되는 100mg/dL을 크게 초과하는 매우 높은 수치였다.

치료제 주사 6개월 후에도, 고용량의 VERVE-101을 투여받은 참가자들의 LDL 수치는 지속적으로 낮은 상태를 유지했다. 이는 VERVE-101이 장기간 LDL 수치를 효과적으로 낮출 수 있는 가능성을 시사하는 결과로, 심혈관 질환의 예방과 관리에 중요한 영향을 미칠 수 있는 중대한 발견이다. 

피츠버그 대학의 심장 전문가인 리투 탐만(Ritu Thamman) 박사는 VERVE 101의 유전자 편집 기술이 기존의 스타틴 치료법에 비해 더 효과적일 수 있다고 언급했다. 탐만 박사는 이번 임상시험에 직접 참여하지는 않았지만, 유전자 편집 기술이 기존의 치료법과 비교하여 혁신적인 가능성을 가질 수 있다고 강조했다.

이 연구는 유전자 편집 기술이 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 있어 새로운 효과적인 방법을 제공할 수 있음을 보여준다. 그러나, 임상 시험 참가자들 중 일부는 치료 후 독감과 유사한 증상으로 오한, 발열, 두통을 겪었으며, 간 효소 수치가 일시적으로 증가하는 부작용을 경험했다.

임상시험 결과, 10명의 참가자 중 1명은 투여 후 약 5주 만에, 또 다른 피험자는 투여 후 단 하루 만에 심장마비로 사망하는 사건이 발생했다. 이와 관련하여, '네이처(Nature)'는 제3자 전문가들로 구성된 안전성 패널이 이 두 건의 사망 사례가 VERVE-101 치료제 때문이 아니라, 피험자들이 이미 앓고 있던 진행성 심장병 상태 때문이라고 전했다.

이러한 사건은 임상시험의 복잡성을 보여주며, 피험자의 건강 상태와 같은 다양한 요인을 고려해야 할 필요성을 강조한다. 또한 새로운 치료법의 안전성과 효과성을 평가할 때 주의 깊은 접근이 필요함을 나타낸다.

한편, 네이처에 따르면 매사추세츠주 보스턴의 생명공학 기업 버브 테라퓨틱스(Verve Therapeutics)는 2025년 VERVE-101의 임상 2상을 시작할 예정이다.