영국 의약품·건강관리 규제기구(MHRA)는 16일(현지시간) 심각한 겸상적혈구병을 앓고 있는 환자들에 대한 유전자 치료법을 세계 최초로 승인했다.

MHRA는 유전자 편집기술 크리스퍼(CRISPR)를 사용하여 허가된 최초의 의약품 카스거비(Casgevy)를 승인했다고 밝혔다. 카스거비에 사용된 유전자 가위 기술은 2020년 노벨 화학상을 수상했다.

MHRA는 12세 이상 겸상적혈구질환 및 지중해빈혈 환자를 위한 치료제를 승인했다. 카스거비는 버텍스 파마슈틱컬스와 CRISPR 테라퓨틱스가 개발했다. 현재까지는 매우 불쾌한 부작용을 수반하며, 매우 힘든 절차인 골수이식만이 유일한 치료법이었다.

유니버시티 칼리지 런던의 헬렌 오닐 박사는 "인생을 변화시키는 치료법의 미래는 CRISPR 기반 기술에 있다"고 말했다.

오닐 박사는 성명에서 "겸상적혈구병이나 지중해빈혈과 관련, '치료'라는 말을 사용하는 것은 지금까지 없었다"며 MHRA의 유전자 치료 승인을 "역사상 긍정적인 순간"이라고 말했다.

겸상적혈구병과 지중해빈혈은 산소를 운반하는 적혈구 단백질 헤모글로빈을 운반하는 유전자의 실수로 발생한다.

아프리카나 카리브해 배경을 가진 사람들에게 특히 흔한 겸상적혈구 환자의 경우 유전적 돌연변이로 인해 세포가 초승달 모양이 되어 혈류를 차단하고 극심한 통증, 장기 손상, 뇌졸중 및 기타 문제를 일으킬 수 있다.

지중해빈혈 환자의 경우 유전적 돌연변이로 심각한 빈혈이 발생할 수 있으며, 환자는 일반적으로 몇 주에 한 번씩 수혈을 받아야 하며 평생 동안 주사와 약물 치료를 받아야 한다. 지중해빈혈은 주로 남아시아, 동남아시아 및 중동계 사람들에게 영향을 미친다.

카스거비는 환자의 골수 줄기세포에 문제가 있는 유전자를 표적으로 삼아 신체가 제대로 기능하는 헤모글로빈을 만들 수 있도록 해준다. 의사들은 환자의 골수에서 줄기세포를 채취한 후 유전자 편집기술을 사용해 문제를 바로 잡은 후 다시 환자에게 주입한다.

유전자 치료는 그러나 비용이 비싸 치료가 가장 필요한 사람이라 해도 치료받기가 쉽지 않다는 우려가 제기됐다. 버텍스 파파슈티컬스는 아직 가격을 정해지지 않았으며 가능한 한 빨리 환자들이 치료받을 수 있도록 보장하기 위해 보건 당국과 협력하고 있다고 말했다.

한편 미 식품의약국(FDA)도 현재 카스거비 승인 여부를 검토하고 있다. 

카스거비의 사용승인은 12월 8일까지 FDA가 결정을 내릴 것으로 예상되며 유럽연합에서도 검토중이다.

버텍스는 미국과 유럽에서 카스거비를 투여받을 수 있는 환자가 3만2000명에 달할 것으로 추산하고 있다.