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[신소재 신기술(111)] 휴스턴 공대 개발 웨어러블 센서, 눈 움직임으로 뇌손상 진단
- 휴스턴 대학교(HU) 공학팀이 눈의 움직임을 검사해 뇌 질환이나 뇌 손상을 진단하는 웨어러블 센서를 개발했다고 메디컬익스프레스가 전했다. 많은 뇌 질환은 종종 다른 증상이 발현되기 전에 눈 이상으로 나타난다. 눈은 시인들의 표현과 같이 단순히 '영혼을 들여다보는 창'만은 아니다. 인간의 생활을 위해 가장 필요하고 소중한 눈은 또한 뇌의 연장선이며, 뇌 관련 질환의 조기 경고 신호와 그 원인에 대한 정보를 제공할 수 있다. 눈을 검사하면 뇌에 가해지는 신체적, 정신적 충격의 진행과 증상을 추적하는 데 도움이 될 수도 있다. 연구진은 현재의 시선 추적 시스템에는 결함이 있으며, 충분한 양의 데이터를 제공하지 못한다고 지적했다. 게다가 얼굴과 목에 여러 개의 전극이 부착돼 부피가 크고 비싸며 출력이 약하다. 기계공학과 류재현 교수의 UH 연구실에서 박사 후(포스트 닥터) 연구원인 김남인 박사의 도움을 받아 개발한 이 새로운 센서는 비침습적이고 편안하게 착용할 수 있으며 안전하다. 따라서 휴대용 디스플레이 및 컴퓨팅 장치와 결합하면 안구 움직임을 쉽게 지속적으로 측정하고 관찰할 수 있다. 개발된 센서는 특히 매끈하고 유연하며, 구부러지거나 움직일 때 전기를 생성하는 매우 얇은 수정과 같은 필름으로 만들어졌다. 이는 '압전 효과'라는 현상이며, 특정 물질이 적용된 기계적 응력에 반응하여 전하를 생성할 수 있다. 관자놀이 부위에 있는 상단, 중간 및 하단 센서 또는 변환기의 출력 전압은 식별 가능한 전압 패턴을 생성한다. 류 교수는 연구 결과가 실린 국제 학술지 '어드밴스드 헬스케어 머티리얼스(Advanced Healthcare Materials)'에서 "활력 징후 및 생체 의학 매개변수를 관찰하기 위한 피부 부착형 웨어러블 센서는 개인 건강관리 및 휴대용 진단 시스템에서 매우 중요한 구성 요소"라고 보고했다. 이어 "그 중에서도 박막 압전 센서는 저렴한 비용으로 쉽게 제작할 수 있고, 다양한 크기, 경량, 뛰어난 기계적 유연성과 안정성, 빠른 반응 속도, 높은 감도, 높은 신호 대 잡음비, 우수한 장기 안정성과 내구성이라는 고유한 장점을 제공한다"라고 강조했다. 류 교수는 "새로운 센서는 착용하기 쉽고 뇌-눈 관계 연구에 사용해 뇌의 기능적 무결성을 평가할 수 있다"라고 부연했다. 눈 깜박임 패턴에 대한 안과적 평가는 뇌졸중, 다발성 경화증, 파킨슨병 및 알츠하이머병과 같은 질환의 조기 진단에 사용되었다. 또한 안구와 윗 눈꺼풀 조절은 뇌 기능에 영향을 받기 때문에 눈의 움직임은 다양한 뇌 질환과 밀접하게 연관되어 있다. 이전 연구에서는 주의력 결핍 과잉 행동 장애가 있는 어린이의 비정상적인 눈 깜박임 속도와 깜박임 조절을 측정했으며, 자발적인 깜박임은 뇌의 도파민 시스템의 무결성을 측정하는 척도였다. 눈 및 눈의 근육과 관련된 뇌의 운동 뉴런도 자폐증과 관련이 있다. 류 교수는 "우리가 새로 개발한 '유연한 압전 눈 움직임 센서 어레이(F-PEMSA: flexible piezoelectric eye movement sensor array)'가 ADHD(주의력결핍 과다행동장애), 자폐증, 알츠하이머병, 파킨슨병과 같은 뇌 질환 상태뿐만 아니라 뇌진탕 후 증후군 및 외상 후 스트레스 장애와 같은 외상성 뇌 손상의 후유증에 관한 많은 임상 연구에 사용될 수 있다고 생각한다. 잠재적으로 조기에 정확한 진단과 개인화된 치료법의 개발 방향을 제시할 수 있다고 믿는다"고 말했다.
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- IT/바이오
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[신소재 신기술(111)] 휴스턴 공대 개발 웨어러블 센서, 눈 움직임으로 뇌손상 진단
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[먹을까? 말까? (58)] 임신 중 생선 섭취, 자녀 자폐증 위험 낮춘다
- 임신 중 생선 섭취가 자녀의 자폐증 진단 빛 관련 특성 발생 가능성을 낮추는 것과 연관이 있다는 연구 결과가 나왔다. 반면, 오메가-3 보충제 섭취는 자폐증 위험 감소와 유의미한 관련성을 보이지 않았다. 미국 임상영양학회지(American Journal of Clinical Nutrition) 9월 2일 온라인판에 발표된 이번 연구는 필라델피아 드렉셀 대학교 자폐증 연구소의 크리스틴 라이얼 박사팀이 주도했다. 새로운 연구에 따르면 임신 중에 생선을 섭취하면 자폐 스펙5트럼 장애(ASD) 진단 가능성이 약 20% 더 낮아지는 것으로 나타났다고 메디컬 익스프레스가 전했다. 연구팀은 '아동 건강 결과에 대한 환경적 영향 코호트 컨소시엄'에 참여하는 32개 코호트의 데이터를 분석하여 임신 중 생선 섭취 및 오메가-3 보충제 사용과 자폐증 진단 및 관련 특성 간의 연관성을 조사했다. 연구 결과 임신 중 생선을 전혀 섭취하지 않은 경우와 비교했을 때, 생선을 섭취한 경우 자폐증 진단 가능성이 낮아지는 것으로 나타났다. 생선은 임신 중 모성 건강 과 아동의 신경 발달을 지원하는 데 필수적인 영양소인 오메가-3 지방산의 중요한 공급원이다. ECHO 코호트 데이터에 대한 최근 분석에 따르면 임신 참가자의 약 25%가 임신 중에 생선을 전혀 먹지 않거나 한 달에 한 번 미만으로 섭취했다고 보고했다. ECHO 코호트 연구자들은 임신 중 생선 섭취량과 오메가-3 보충제 섭취가 자폐증 진단 또는 부모가 보고한 자폐증 관련 특성의 발생과 관련이 있는지 확인하고자 했다. 하버드 의과대학의 ECHO 코호트 연구원인 에밀리 오켄(Emily Oken) 의학박사는 "우리 연구는 태아기 식단이 자폐증 관련 결과에 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여주는 증거가 늘어나고 있는 추세에 기여하고 있다"고 말했다. 오켄 박사는 이번 연구 결과가 미국의 낮은 생선 섭취량과 자폐증 진단 증가를 고려할 때 임산부를 위한 생선 섭취 지침에 대한 더 나은 공중 보건 메시지의 필요성을 강조한다고 덧붙였다.
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- 생활경제
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[먹을까? 말까? (58)] 임신 중 생선 섭취, 자녀 자폐증 위험 낮춘다
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[신소재 신기술(103)] AI 분석 통해 '자폐증 코드 해독' 획기적인 진전
- 인공지능(AI) 분석을 통해 자폐증을 진단하는 방법이 개발돼 주목된다. 이 방법을 통해 자폐증 환자 가족들은 장기간의 불확실성을 겪지 않고 조기 치료가 가능해질 것이라고 영국 데일리메일이 전했다. 새로운 AI 분석은 뇌의 생물학적 활동을 통해 자폐증의 유전적 마커를 89~95%의 정확도로 식별할 수 있다고 한다. 새로운 자폐증 진단 방법은 자기공명영상(MRI)을 통한 표준 뇌 매핑으로 시작, AI 도구를 통해 스캔을 다시 분석함으로써 자폐증을 나타낼 수 있는 뇌 내 단백질, 영양소 및 기타 과정의 움직임을 감지한다. 자폐증은 전통적으로 언어 구사 등 사람의 일상 행동 과정을 진행한 의료진에 의해 진단된다. 그리고 자폐증은 강력한 유전적 기반을 가지고 있다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 현재 자폐증은 36명의 아동 중 1명 꼴로 나타나고 있다. 이는 미국에서만 매년 9만 명 이상의 아동이 자폐증을 앓고 있음을 의미한다. 그러나 자폐증은 발견하기 어렵기로 악명이 높으며, 자폐증을 앓고 있는 대다수의 어린이는 5세가 될 때까지 진단을 받지 못하고 명확한 행동 징후를 보인다. 설상가상으로 식별 과정에는 일반적으로 수년간의 불확실성, 수십 번의 병원 방문, 언어 검사, 관찰 인터뷰 등을 포함한 다양한 검사가 수반되어 어린이와 가족에게 스트레스가 될 수 있다. 연구진은 이 새로운 진단 기법을 통해 의사들이 자폐증을 유발하는 보다 구체적인 유전자를 찾아낼 수 있을 것으로 기대하고 있다. 자폐증이 뇌의 성장과 작동 방식을 변화시키는 실제 생물학적 경로를 밝혀내는 것이다. 연구진은 이 방법이 "자폐증 코드를 해독한다"고 밝혔다. 그러나 이 방법이 언제쯤 상업적으로 사용될지에 대해서는 언급하지 않았다. 세인트루이스의 워싱턴 대학 방사선과 신지니 쿤두 박사는 대학원생 연구원 시절, 이 새로운 기계 학습 AI 도구와 수학적 뇌 모델링 기술을 개발했다. 뇌에서 생물학적 물질이 수송되는 방식을 따서 '수송 기반 형태 측정법'이라고 명명된 이 기술은 유전 코드의 핵심 부분과 연결된 패턴을 식별하는 데 중점을 두고 있다. '복제 수 변이(CNV)'라고 불리는 유전자 코드의 염기서열은 삭제되거나 복제된 DNA 세그먼트를 보여준다. 이러한 변화는 과거 연구에서 자폐증과 관련이 있는 것으로 나타났다. 그러나 뇌 형태와의 연관성, 즉 회백질이나 백질과 같은 다양한 유형의 뇌 조직이 뇌에서 어떻게 배열되는지는 잘 알려져 있지 않다. CNV가 뇌 조직 형태와 어떻게 관련이 있는지 알아내는 것은 자폐증의 생물학적 기초를 이해하는 데 중요한 첫 단계가 된다. 쿤두 교수와 UC 샌프란시스코 연구진은 이 같은 연구 결과를 '사이언스 어드밴시스' 저널에 발표했다. 연구에는 자폐증과 관련된 유전적 변이가 알려진 피험자 집단인 비영리 시몬스 그룹의 참여자들이 핵심 데이터를 제공했다. 연구진은 결과를 흐리게 할 수 있는 변수를 줄이기 위해 시몬스 그룹과의 유사성(예: 동일 연령, 성별, 비언어적 IQ)을 기반으로 다른 의료 또는 임상 환경에서 '대조군' 환자'를 모집했다. MRI 스캔 등 의료 데이터를 처리하는 대부분의 기존 머신러닝 방법은 해당 데이터에 숨겨진 많은 생물학적 과정에 대한 수학적 모델을 통합하지 않는다. 과거의 AI 모델은 대신 다양한 환자의 건강 데이터에서 비정상 또는 통계적 이상을 식별하기 위한 패턴만 찾았다. 그러나 이번에 개발한 '수송 기반 형태 계측법'은 연구진이 CNV 및 자폐증과 관련된 결실 또는 중복을 넘어 뇌 구조 내의 훨씬 더 뚜렷한 생물학적 변이를 구별할 수 있다. 연구진은 모든 의료 데이터의 90%가 유사한 영상에서 나온다는 점을 감안할 때, 이 방법이 새로운 유용한 자폐증 정보를 도출하는 데 도움이 될 것으로 기대했다.
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[신소재 신기술(103)] AI 분석 통해 '자폐증 코드 해독' 획기적인 진전
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AI 모델, 2세 미만 아동 자폐증 80% 정확도로 예측
- 새로운 인공지능(AI) 모델이 유아 자폐증을 80% 정확도로 예측했다. 스웨덴 스톡홀름에 있는 카롤린스카 연구소의 새로운 연구에 따르면, 'AutMedAI'라는 머신러닝 모델이 2세 미만 아동의 자폐증을 비교적 제한된 정보만으로 80%의 정확도로 예측할 수 있다는 가능성을 보여주었다고 뉴로사이언스뉴스가 보도했다. 이 모델은 자폐증 조기 진단과 적절한 지원을 제공하는 데 기여할 것으로 기대된다. 카롤린스카 연구소는 세계적인 연구 중심 의과 대학으로 1810년 설립됐다. 카롤린스카 연구소의 노벨 위원회에서 생리학·의학 부문 노벨상을 수여한다. 연구팀은 약 3만 명의 자폐 스펙스트럼 장애 아동 및 일반 아동 정보가 담긴 미국 데이터베이스(SPARK)를 활용했다. 팀은 28개 매개변수 조합을 분석해 4가지 머신러닝 모델을 개발, 데이터 패턴을 식별했다. 선택된 매개 변수는 24개월 미만 아동에게서 광범위한 평가나 의료 검사 없이 얻을 수 있는 정보였다. 가장 우수한 성능을 보인 머신러닝 모델은 'AutMedAI'로 명명됐다. 약 1만2000명의 개인 데이터를 분석한 결과, AutMeAI 모델은 약 80%의 자폐 아동을 식별했다. 특히 첫 미소 시기, 첫 짧은 문장 발화 시기, 식사 어려움 여부 등이 자폐증 예측에 중요한 매개변수로 작용했다. 연구팀은 조기 진단의 중요성을 강조했다. 팀은 자폐 아동의 최적 발달을 돕는 효과적인 중재를 위해서는 조기 발견이 필수적이라고 밝혔다. 현재 연구팀은 모델의 추가 개선 및 임상 환경에서의 검증을 계획하고 있으며, 유전 정보를 모델에 포함해 더욱 정확한 예측을 가능하게 하는 연구도 진행 중이다. 연구 책임자인 카롤린스카 연구소의 여성 및 아동 건강학과 부교수인 크리스티나 탐미미스 박사는 "모델이 임상 환경에 적용될 만큼 신뢰성을 학보하기 위해서는 엄격한 검증이 필요하다"며 "우리의 목표는 모델이 의료 분야의 귀중한 도구가 되는 것이지, 자폐증에 대한 임상 평가를 대체하는 것이 아니다"라고 강조했다.
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- IT/바이오
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AI 모델, 2세 미만 아동 자폐증 80% 정확도로 예측
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임신 중 타이레놀 복용, "자폐증이나 지적 장애와 관련 없어"
- 타이레놀은 해열진통제로 널리 복용되는 유명 브랜드다. 타이레놀의 주요 성분은 아세트아미노펜이다. 이 약물은 효과가 뚜렷하지만, 이로 인한 부작용에 대한 논란도 많다. 임신 중 타이레놀의 활성 성분인 아세트아미노펜을 복용해도 괜찮을까? 최신 연구에 따르면 임신 중 아세트아미노펜 복용은 어린이의 자폐증, ADHD(주의력 결핍 과잉행동장애) 또는 지적 장애 위험 증가와는 관련이 없다는 결과가 나왔다고 CNN이 보도했다. 이 연구는 JAMA(The Journal of the American Medical Association) 저널 최신호에 발표됐다. 새로운 연구는 임신 중 아세트아미노펜 사용이 자폐증, ADHD 및 지적 장애의 위험을 증가시킨다는 최근 연구 논문 및 주장을 반박한 것으로 의미가 크다는 평가다. 이 연구는 스웨덴 카롤린스카 연구소(Karolinska Institute)와 드렉셀 대학교(Drexel University)가 수행한 것으로, 1995~2019년 사이 스웨덴에서 태어난 약 250만 명의 어린이의 출생 전 및 의료 기록을 분석한 것이다. 임신 중 아세트아미노펜을 복용한 상황에서 태어난 어린이와 노출되지 않은 어린이를 비교한 통계 분석 결과, 노출된 그룹에서 자폐증, ADHD 및 지적 장애의 위험이 ‘약간’ 증가한 것으로 나타났다. 그러나 친부모가 동일한 형제자매 분석에서는 임신 중 아세트아미노펜 사용이 관련된 자폐증, ADHD 또는 지적 장애의 위험을 증가시키는 증거는 나타나지 않았다. 연구는 형제자매가 유전적, 환경적 요인을 공유하기 때문에 임상시험에서 잘 못된 결과를 도출할 가능성이 있는 혼란스러운 변수 중 일부가 제거된다고 밝혔다. 듀크대학교 소아과 에릭 브레너 박사는 친부모가 동일한 형제 대조군은 같은 공간에서 성장할 가능성이 높으며, 비슷한 식습관을 갖고 유사한 환경에서 생활하므로, 연구 과정에서 환경 요인을 더 잘 제어할 수 있다고 밝힌다. 브레너는 특히 이번 연구가 분석 대상 참가자 수가 많다는 점, 형제자매 분석을 같이 수행했다는 점 등을 강점으로 꼽았다. 브레너는 이 연구가 아세트아미노펜 사용과 자폐증 및 ADHD를 포함한 신경발달 장애 사이의 연관성을 발견하지 못한 ‘매우 잘 설계된 연구’라고 평가하고, “모든 약물은 항상 산부인과 의사와 상담해 신중하게 사용해야 하지만, 아세트아미노펜은 안전한 것으로 보인다”고 말했다. 미국 식품의약국(FDA)과 유럽 의약청(EMA: European Medicines Agency)은 아세트아미노펜이 임신 중에 위험을 거의 주지 않는다고 보지만, 국제 과학자 및 의사 그룹은 지난 2021년 예방 조치를 촉구하며, 임신한 사람들은 아세트아미노펜을 사용하지 않는 것이 좋다고 권고한 바 있다. 임신 중 아세트아미노펜 사용이 ADHD 및 기타 신경발달 장애의 위험 증가와 관련이 있다는 수많은 의학적 연구가 논문에 명시되어 있다는 것이다. 이는 종래와 상반된 주장으로 의학계에 혼란과 논란을 불러 일으켰다. 이로 인해 잘못된 결과 도출도 종종 발생했다. 예컨대, 유전성이 강한 신경발달 장애가 있는 부모는 임신 중에 아세트아미노펜과 같은 진통제를 사용할 가능성이 더 높고, 이런 관계로 인해 임신 중에 아세트아미노펜에 노출된 어린이는 신경발달 장애가 발생할 가능성이 더 높은 것처럼 보일 수 있지만, 실제로 위험 증가는 유전적 요인으로 인한 것으로 보고 있다. 또한 형제자매 분석 연구에서는 아스피린, 기타 NSAID (비스테로이드성 항염증제) 및 아편유사제와 같은 다른 진통제가 신경발달 장애의 위험 증가와 관련이 없다는 사실도 발견했다. 각각의 진통제는 선천적 결함과 관련이 있었다. 이번 연구에서 아스피린 사용은 오히려 신경발달 장애의 위험을 줄이는 것과 관련이 있었다. 다만 이 결과는 초기 연구이며, 더 많은 분석이 필요하다는 지적이다. 브레너는 현재 임신 중 일상적 아스피린 사용은 권장되지 않는다며, 산모들은 산부인과 의사와 아스피린 사용에 관해 논의하는 것이 바람직하다고 말했다. FDA는 아스피린과 이부프로펜을 포함한 NSAI(비스테로이드성 항염증제)를 임신 3기에는 사용하지 말 것을 권장하고 있다. 이러한 약물은 태아의 혈관을 조기에 닫을 우려가 있기 때문이다. 연구에 참여하지 않은 UCLA 얄다 아프샤르 산부인과 교수는 임신 중 처방약과 일반의약품의 사용 또는 중단에 대해 의료 전문가와 상담할 것을 권고하며, 이 연구는 건강을 최적화하기 위해 아세트아미노펜을 복용해야 하는 임산부에게 도움이 될 것이라고 부연했다.
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임신 중 타이레놀 복용, "자폐증이나 지적 장애와 관련 없어"
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왼손잡이, "희귀 유전자 변이가 연관되어 있다"는 주장 제기
- 특정 유전자의 변이체가 인간의 왼손잡이 발달과 연관되어 있다는 사실이 드러났다. 이러한 변이체가 왼손잡이와 같이 인간의 신체적 특성을 어떻게 바꾸는지를 알게 되면, 유전자가 어떻게 사람들을 신경발달 장애를 갖거나 신경퇴행성 질환을 일으키는지와 같은 수수께끼를 푸는 실마리를 제공할 수 있을 것이라고 사이언스 온라인판이 전했다. 네덜란드 막스 플랑크(Max Planck Institute) 심리언어학 연구소 팀이 35만 명 이상의 유전자 데이터를 분석한 결과 뇌 관련 신경퇴행성 장애나 왼손잡이를 결정짓는 희귀한 코딩 요소 사이의 몇 가지 가능한 연관성들을 발견했다. 이번 연구는 '네이처 커뮤니케이션스'에 게재됐다. 인간 손의 거울 반사와 같은 제한된 방향성은 생물학에서 흔한 현상이다. 즉, 좌우 개념으로 나타나는 1쌍의 거울 상체가 존재하는 물체의 특징이다. 분자조차도 종종 일관된 방향성을 가지고 있는데, 이를 키랄성(분자 비대칭성)이라고 한다. 예를 들어, 단백질의 구성 요소는 일반적으로 왼손잡이로 설명되는 구조를 가지고 있는 반면, 모든 생명체에서 자연적으로 발견되는 DNA는 오른손잡이 방식으로 꼬인다. 전체 인구 10%만 왼손잡이 그러나 자연이 왜 특정한 꼬임을 선호하는지는 명확한 것은 아니다. 똑같이 유용한 두 손과 팔을 갖고 있는 사람들은 오른손잡이이거나 왼손잡이일 가능성이 같아 보인다. 즉 50대 50이라는 얘기다. 그러나 전체 인구의 약 10%만이 왼손잡이다. 왼손잡이는 특정 신경발달 장애를 가진 사람들 사이에서 더 많이 발생하며, 왼손잡이와 언어는 밀접하게 관련되어 있다. 사람의 유전자와 관련된 증거가 점점 늘어나면서 광범위한 연구가 진행됐다. 쌍둥이를 대상으로 한 연구에 따르면 왼손잡이는 4명 중 1명꼴로 유전되는 것으로 나타났다. 왼손잡이냐 오른손잡이냐를 유발하는 뇌 비대칭은 어릴 때부터 형성되기 시작하며, 아기가 아직 자궁에 있는 동안에도 진행된다. '왼손잡이 결정' 유전자 탐구 연구팀은 왼손잡이 결정에 관여하는 유전자를 탐구했다. 2019년 40만 가지의 개인 기록에 대한 연구에서 왼손잡이와 관련된 첫 4개의 유전자 영역이 밝혀졌다. 2020년에는 170만 명이 넘는 사람들을 대상으로 한 게놈 연구에서 왼손잡이에 영향을 미치는 41개의 유전자 변이가 발견됐다. 연구팀은 희귀 유전자 변이가 왼손잡이에 미치는 영향을 확인하기 위해 영국 바이오뱅크에 있는 35만 명 이상의 유전 데이터를 조사했다. 왼손잡이 3만 8043명과 오른손잡이 31만 3271명을 대상으로 조사가 진행됐다. 팀은 왼손잡이와 관련된 특정 유전자를 검색하고, 희귀한 유전자 변화가 왼손잡이 결정에 얼마나 영향을 미칠 수 있는지를 계산했다. 연구팀은 희귀한 코딩 변종을 가진 왼손잡이의 유전율이 약 1%라는 것을 발견했다. 연구팀은 또 왼손잡이가 미세소관을 만드는 튜불린을 코딩하는 TUBB4B라는 유전자에 희귀한 코딩 변이를 가질 확률이 2.7배 더 높다는 사실도 발견했다. 튜불린은 세포골격을 구성하는 미세소관의 단위체이며, 미세소관은 뉴런 발달, 이동 및 가소성에 중요하다. 자폐증, 왼손잡이 비율 더 높아 미세소관이 왼손잡이나 오른손잡이 결정에 어떻게 영향을 미치는지는 아직 불투명하다. 그러나 미세소관이 뇌 발달 초기에 세포 키랄성에 영향을 미치며, 이에 따라 뇌 왼쪽의 장기 내재적 형성에 기여할 수는 있다고 한다. 연구팀은 특히 자폐증과 관련된 두 유전자(DSCAM과 FOXP1)에 변이가 있는 사람들이 왼손잡이가 될 가능성이 훨씬 더 높다고 지적했다. 대부분의 왼손잡이는 자폐증이 없지만, 자폐증 중 왼손잡이의 비율이 더 높은 것은 드문 유전자 변화 때문일 수 있다는 설명이다. DSCAM 또는 FOXP1 유전자 돌연변이가 자폐증에 영향을 미치는 경우 뇌의 좌우 축 발달 변화가 원인의 일부일 가능성도 있다는 지적이다. 이 연구는 왼손잡이에서 희귀한 단백질 변형 변이의 역할을 밝혀 미세소관과 신경발달 장애 등과 관련한 유전자에 대한 추가 데이터를 제공한다는 데 의미가 크다는 평가다. 연구팀은 희귀 변이 연관 매핑이 왼손잡이에 더 많은 유전자를 포함할 가능성이 높다고 추정하고 있다.
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왼손잡이, "희귀 유전자 변이가 연관되어 있다"는 주장 제기
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손소독제 등 가정용 화학용품, 자폐증 유발 가능성 제기
- 손소독제나 세탁 세제 등 개인 위생용품과 가구에서 발견되는 화학물질을 포함한 특정 가정용 화학물질은 뇌 건강에 위험을 초래해 잠재적으로 다발성 경화증과 자폐증을 유발할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 25일(현지시간) 뉴로사이언스뉴스닷컴에 따르면 미국 오하이오주의 케이스 웨스턴 리저브 대학교 의과대학 연구팀은 1800가지 화학물질을 조사한 결과 가구에서 헤어 제품에 이르기까지 다양한 품목에서 발견되는 일반 가정용 화학물질이 다발성 경화증과 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있을 수 있다고 주장했다. 연구팀은 일부 가정용 화학물질이 신경 세포 보호에 필수적인 역할을 하는 뇌의 희소돌기아교세포(올리고덴드로세포·oligodendrocytes)를 손상시킨다는 사실을 규명했다. 생쥐 실험에서 세 가지 4차 화합물 중 하나를 경구 투여한 새끼는 며칠 후 뇌 조직에서 해당 화학 물질이 검출 가능한 수준으로 나타났다. 이는 해당 화합물이 혈류와 뇌 세포 사이의 보호 요새인 혈액 뇌 장벽을 통과할 수 있음을 시사한다. 신경학적 문제는 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치지만 유전적 요인만으로 설명할 수 있는 경우는 극히 일부에 불과하다. 이는 알려지지 않은 환경적 요인이 신경 질환의 중요한 원인임을 나타낸다. 이 연구의 수석 연구자인 폴 테사르(Paul Tesar) 도널드 앤드 루스 웨버 굿맨 혁신 치료학 교수 겸 의과대학 신경교과학연구소 소장은 "희소돌기아교세포의 손실은 다발성 경화증 및 기타 신경 질환의 기초가 된다"고 말했다. 테사르 소장은 "이번 연구는 소비자 제품의 특정 화학물질이 희소돌기아교세포에 직접적으로 해를 끼칠 수 있으며, 이는 이전에는 인식되지 않았던 신경 질환의 위험 요인이라는 것을 보여준다"고 설명했다. 1800가지 화학물질 분석 연구팀은 '화학물질이 뇌 건강에 미치는 영향에 대한 철저한 연구가 충분히 이루어지지 않았다'는 전제하에 인간에게 노출될 수 있는 1800여 가지 화학물질을 분석했다. 연구 결과 유기인산계 난연제와 소독제 성분의 제4급 암모늄 화합물 등 두 종류의 가정용 화학물질이 희소돌기아교세포에 더욱 유해한 것으로 밝혀졌다. 유기인산 난연제는 플라스틱의 내연소성을 높이기 위해 추가하는 첨가제다. 특히 제4 암모늄 화합물은 최근 코로나19 대유행과 함께 소독제 사용량 증가로 인해 노출 가능성이 급격히 높아졌다. 연구팀은 이들 화학물질이 희소돌기아교세포의 성숙을 저해하거나 직접 세포 사멸을 유발한다는 사실을 규명했다. 희소돌기아교세포는 뇌 신경 세포를 보호하는 절연막 생성에 중요한 역할을 하는 세포다. 연구팀은 실험실에서 세포 및 오가노이드 시스템을 사용해 제4급 암모늄 화합물이 희소돌기아교세포를 사멸시키는 반면 유기인산염 난연제는 희돌기아교세포의 성숙을 막는다는 것을 보여줬다. 코로나19 후 손소독제 등 사용증가 또한 연구팀은 동일한 화학물질이 생쥐의 발달 중인 뇌에서 희돌기아교세포를 어떻게 손상시키는지 확인했다. 아울러 화학물질 중 하나에 대한 노출이 어린이들의 신경학적 결과 저하와 관련있다는 사실도 밝혀냈다. 소독제인 제4급 암모늄 화합물의 사용이 증가하면서 특히 어린이의 신경학적 결과와 연관된 맥락에서 뇌에 미치는 장기적인 영향에 대한 우려가 커지고 있다. 케이스 웨스턴 리저브 의과대학 의료 과학자 훈련 프로그램의 수석 저자이자 대학원생인 에린 콘(Erin Cohn)은 "우리는 다른 뇌 세포가 아닌 희소돌기아교세포가 제4급 암모늄 화합물과 유기인산염 난연제에 놀랍도록 취약하다는 사실을 발견했다"고 말했다. 콘 연구원은 "이러한 화학 물질에 대한 인간의 노출을 이해하면 일부 신경계 질환이 어떻게 발생하는지에 대한 누락된 연결 고리를 설명하는 데 도움이 될 수 있다"고 설명했다. 연구에서 콘과 동료 연구팀은 2013년부터 2018년까지 미국 CDC의 국민건강영양조사에서 수집한 어린이 소변 샘플에서 한 가지 난연제 대사산물인 BDCIPP의 수순을 연구해 난연제 수치를 분석했다. 3~11세 어린이 1763명 중 거의 모두의 소변에서 BDCIPP가 발견됐다. 가장 높은 수준의 사람들은 노출이 낮은 사람들보다 운동 기능 장애나 교육 지원 요구 사항과 같은 부정적인 신경 발달 결과를 경험할 가능성이 2배, 6배 더 높았다. 그러나 관찰 데이터는 직접적인 원인이 아닌 연관성을 가리킬 뿐이다. 이 연구처럼 대부분의 데이터가 동물과 세포에서 나온 것이기 때문에 이러한 화학물질이 인간에게 미치는 영향에 대한 이해에는 여전히 큰 차이가 있다. 연구팀은 그렇기 때문에 특히 어린이를 대상으로 이러한 화합물이 건강에 미치는 영향을 지속적으로 조사해야 한다고 주장했다. 이들은 "발달 중인 중추신경계는 환경에 특히 민감하며, 화학물질 노출이 중요한 발달 시기에 발생하면 어린이에게 특히 해로울 수 있다"고 말했다. 전문가, 추가 조사 필요성 강조 한편, 전문가들은 이러한 화학물질에 대한 인체 노출과 뇌 건강에 미치는 영향 사이의 연관성에 대해서는 추가 조사가 필요하다고 경고했다. 이 획기적인 연구는 이러한 화학물질이 신경계 질환에 미치는 영향에 대한 추가 조사의 필요성을 시사하며 공중 보건을 위해 보다 엄격한 조사와 규제가 필요하다는 점을 강조한다. 향후 연구에서는 성인과 어린이의 뇌에서 화학물질 수준을 추적하여 질병을 유발하거나 악화시키는 데 필요한 노출의 양과 기간 등을 밝혀내야 한다. 테사르 소장은 "우리의 연구 결과는 이러한 일반적인 가정용 화학물질이 뇌 건강에 미치는 영향에 대한 보다 포괄적인 조사가 필요하다는 것을 시사한다"고 말했다. 그는 "우리의 연구가 화학물질 노출을 최소화하고 인간의 건강을 보호하기 위한 규제 조치 또는 행동 개입에 관한 정보에 입각한 결정에 기여할 수 있기를 바란다"고 말했다. 이번 연구는 뇌 질환 발생에 미치는 환경적 요인의 중요성을 다시 한 번 확인시켜주며, 신경 질환 예방을 위한 화학물질 규제 및 사용 제한 필요성을 제안한다. 케이스 웨스턴 리저브 의과대학과 미국 환경보호청의 벤자민 클레이튼, 마유르 마다반, 크리스틴 리, 사라 야콥, 유리 페도로프, 마리사 스카부조, 케이티 폴 프리드먼, 티모시 셰퍼 등이 이 연구에 추가로 참여했다. 이번 연구 결과는 '네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)'에 게재됐다.
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- 생활경제
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손소독제 등 가정용 화학용품, 자폐증 유발 가능성 제기
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자폐증·ADHD와 비스페놀 A 간의 연관성 발견
- 플라스틱 병 등에서 흔히 발견되는 환경호르몬 비스페놀 A(BPA)가 자폐증 등에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다고 영국 매체 데일리메일이 최근 보도했다. 미국의 뉴저지 로완(Rowan)대학교와 럿거스(Rutgers) 대학교의 연구자들은 자폐증과 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD)를 가진 어린이들의 몸에 비스페놀 A(BPA)라고 알려진 화학 물질이 더 많이 남아있음을 밝혀냈다. BPA는 호르몬이 성적 문제와 관련이 있어 '젠더-벤딩' 화학 물질로 분류되는 화학 화합물로 알려져 있다. BPA는 플라스틱 용기, 물병, 식품 캔 내부, 그리고 영수증과 같은 다양한 제품에서 발견된다. 이 화학 물질은 1960년대부터 특정 종류의 플라스틱 제조에 사용되어왔으며, 극소량의 BPA가 포장재를 통해 음식과 음료로 전달될 수 있다. BPA는 남성의 낮은 정자 수, 생식 문제, 유방암이나 전립선 암과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 유럽에서는 BPA를 유아용 병과 플라스틱 영수증에서 사용 금지하고 있다. 프랑스는 이를 음식 포장재, 컨테이너와 식기 전체에서 사용을 금지했다. BPA는 '내분비 교란물질'로 분류되어 있어, 체내의 호르몬을 모방하고 에스트로겐과 같은 천연 호르몬의 생성과 반응에 방해를 일으킬 수 있다. 자폐증·ADHD, BPA 배출 저조해 연구 팀은 3세에서 16세 사이의 66명의 자폐증 어린이와 46명의 ADHD 어린이, 37명의 정상 어린이를 대상으로 BPA와 같은 화학 물질을 배출하는 속도, 즉 해독 효율을 측정했다. 연구 결과에 따르면 자폐증을 가진 어린이가 BPA를 몸에서 배출하는 능력이 10% 부족하고, ADHD를 가진 어린이는 이 화학 물질을 배출하는 능력이 17% 부족하다는 것이 확인됐다. 이번 연구는 이들 어린이가 BPA를 배출하는 데 어려움을 겪고 있음을 나타냈고, 자폐증과 ADHD와의 관련성을 제시했다. 이번 연구는 미국 과학·의학 저널 'PLOS One'에 발표됐다. 미국, 자폐증 발병률 52% 증가 미국 식품의약국(FDA)이 높은 수준의 BPA 허용량을 유지하고 있는데 비해, 유럽은 최대 허용량을 2만 배까지 대폭 감소시켰다. 미국에서는 여전히 높은 BPA 노출이 지속되고 있으며, 그로 인해 자폐증과 ADHD 발병률이 상당히 높아졌다. 특히 자폐증 발병률은 2017년 이후 52% 증가한 것으로 나타났다. 연구팀은 이러한 결과가 BPA 노출이 자폐증과 ADHD 발병 위험을 높일 수 있음을 시사하며, 향후 더 많은 연구가 필요하다고 강조했다. 자폐증과 ADHD의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 발생할 가능성이 있다. 자폐증은 초기 뇌 발달에 영향을 미치는 요인으로 여겨지며, 사회적 의사소통과 상호작용 능력, 반복적인 행동 등의 문제를 포함한다. ADHD는 주로 어린 시절에 진단되는 주의력 결핍과 과잉행동으로, 주의를 집중하지 못하고 과잉행동 혹은 충동적 행동 등의 증상을 포함한다. ADHD의 주요 치료법 중 하나는 각성제(스티뮬런트) 약물을 사용하는 것이다. 이러한 약물은 뇌에서 도파민 농도를 조절하여 주의력과 집중력을 향상시키는데 사용된다. 성인도 ADHD 진단 증가 추세 최근에는 성인들도 ADHD 진단과 치료가 증가하고 있다. 코로나바이러스 팬데믹 동안 여성과 남성의 처방전 발급이 크게 증가했다. 이로 인해 학부모와 의료진 간의 대안적 해결책을 모색하는 과정에서 어린이의 학습과 집중 능력에 대한 우려가 커지고 있다. 이번 연구 결과는 BPA 규제와 어린이의 건강에 대한 중요한 고려 요소가 될 것으로 예상된다. 향후 더 많은 연구가 필요하며, BPA와 자폐증, ADHD 사이의 상세한 관계에 대한 근본적인 이해가 높아질 것으로 기대된다.
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자폐증·ADHD와 비스페놀 A 간의 연관성 발견