특정 유전자의 변이체가 인간의 왼손잡이 발달과 연관되어 있다는 사실이 드러났다. 이러한 변이체가 왼손잡이와 같이 인간의 신체적 특성을 어떻게 바꾸는지를 알게 되면, 유전자가 어떻게 사람들을 신경발달 장애를 갖거나 신경퇴행성 질환을 일으키는지와 같은 수수께끼를 푸는 실마리를 제공할 수 있을 것이라고 사이언스 온라인판이 전했다.

네덜란드 막스 플랑크(Max Planck Institute) 심리언어학 연구소 팀이 35만 명 이상의 유전자 데이터를 분석한 결과 뇌 관련 신경퇴행성 장애나 왼손잡이를 결정짓는 희귀한 코딩 요소 사이의 몇 가지 가능한 연관성들을 발견했다. 이번 연구는 '네이처 커뮤니케이션스'에 게재됐다.

인간 손의 거울 반사와 같은 제한된 방향성은 생물학에서 흔한 현상이다. 즉, 좌우 개념으로 나타나는 1쌍의 거울 상체가 존재하는 물체의 특징이다. 분자조차도 종종 일관된 방향성을 가지고 있는데, 이를 키랄성(분자 비대칭성)이라고 한다. 예를 들어, 단백질의 구성 요소는 일반적으로 왼손잡이로 설명되는 구조를 가지고 있는 반면, 모든 생명체에서 자연적으로 발견되는 DNA는 오른손잡이 방식으로 꼬인다.

전체 인구 10%만 왼손잡이

그러나 자연이 왜 특정한 꼬임을 선호하는지는 명확한 것은 아니다. 똑같이 유용한 두 손과 팔을 갖고 있는 사람들은 오른손잡이이거나 왼손잡이일 가능성이 같아 보인다. 즉 50대 50이라는 얘기다. 그러나 전체 인구의 약 10%만이 왼손잡이다.

왼손잡이는 특정 신경발달 장애를 가진 사람들 사이에서 더 많이 발생하며, 왼손잡이와 언어는 밀접하게 관련되어 있다. 사람의 유전자와 관련된 증거가 점점 늘어나면서 광범위한 연구가 진행됐다.

쌍둥이를 대상으로 한 연구에 따르면 왼손잡이는 4명 중 1명꼴로 유전되는 것으로 나타났다. 왼손잡이냐 오른손잡이냐를 유발하는 뇌 비대칭은 어릴 때부터 형성되기 시작하며, 아기가 아직 자궁에 있는 동안에도 진행된다.

'왼손잡이 결정' 유전자 탐구

연구팀은 왼손잡이 결정에 관여하는 유전자를 탐구했다. 2019년 40만 가지의 개인 기록에 대한 연구에서 왼손잡이와 관련된 첫 4개의 유전자 영역이 밝혀졌다. 2020년에는 170만 명이 넘는 사람들을 대상으로 한 게놈 연구에서 왼손잡이에 영향을 미치는 41개의 유전자 변이가 발견됐다.

연구팀은 희귀 유전자 변이가 왼손잡이에 미치는 영향을 확인하기 위해 영국 바이오뱅크에 있는 35만 명 이상의 유전 데이터를 조사했다. 왼손잡이 3만 8043명과 오른손잡이 31만 3271명을 대상으로 조사가 진행됐다. 팀은 왼손잡이와 관련된 특정 유전자를 검색하고, 희귀한 유전자 변화가 왼손잡이 결정에 얼마나 영향을 미칠 수 있는지를 계산했다. 연구팀은 희귀한 코딩 변종을 가진 왼손잡이의 유전율이 약 1%라는 것을 발견했다.

연구팀은 또 왼손잡이가 미세소관을 만드는 튜불린을 코딩하는 TUBB4B라는 유전자에 희귀한 코딩 변이를 가질 확률이 2.7배 더 높다는 사실도 발견했다. 튜불린은 세포골격을 구성하는 미세소관의 단위체이며, 미세소관은 뉴런 발달, 이동 및 가소성에 중요하다.

자폐증, 왼손잡이 비율 더 높아

미세소관이 왼손잡이나 오른손잡이 결정에 어떻게 영향을 미치는지는 아직 불투명하다. 그러나 미세소관이 뇌 발달 초기에 세포 키랄성에 영향을 미치며, 이에 따라 뇌 왼쪽의 장기 내재적 형성에 기여할 수는 있다고 한다.

연구팀은 특히 자폐증과 관련된 두 유전자(DSCAM과 FOXP1)에 변이가 있는 사람들이 왼손잡이가 될 가능성이 훨씬 더 높다고 지적했다. 대부분의 왼손잡이는 자폐증이 없지만, 자폐증 중 왼손잡이의 비율이 더 높은 것은 드문 유전자 변화 때문일 수 있다는 설명이다. DSCAM 또는 FOXP1 유전자 돌연변이가 자폐증에 영향을 미치는 경우 뇌의 좌우 축 발달 변화가 원인의 일부일 가능성도 있다는 지적이다.

이 연구는 왼손잡이에서 희귀한 단백질 변형 변이의 역할을 밝혀 미세소관과 신경발달 장애 등과 관련한 유전자에 대한 추가 데이터를 제공한다는 데 의미가 크다는 평가다. 연구팀은 희귀 변이 연관 매핑이 왼손잡이에 더 많은 유전자를 포함할 가능성이 높다고 추정하고 있다.