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2024-11-22 (금)

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[퓨처 Eyes(52)] 인간 게놈, '5D 메모리 크리스탈'에 담겨 수십억 년 보존

영국 과학자들이 인간 게놈(유전자) 전체를 '5D 메모리 크리스털'에 저장하는 데 성공했다고 CNN과 파퓰러 사이언스, 라이브사이언스 등 다수 외신이 보도했다. 이 기술은 미래에 인류 멸종 위기 극복에 기여할 수 있을 뿐만 아니라 멸종 위기 동식물 종 보존에도 활용될 수 있을 것으로 기대된다. 사우스햄튼 대학교 연구팀은 열과 화학적으로 가장 안정적인 물질 중 하나인 거의 순수한 실리카로 만든 유리인 용융 석영의 특성을 모방한 합성 소재를 개발해 5D 메모리 크리스털을 만들었다. 이 특수 크리스털은 수십억 년 동안 최대 360테라바이트[Terabyte, 컴퓨터 데이터 저장 용량을 나타내는 단위 중 하나로, 1테라바이트(TB)=1000기가바이트(GB) 또는 약 1조 바이트에 해당]의 정보를 저장할 수 있다. 연구팀이 개발한 동전 크기의 이 메모리 크리스털은 현재 독일 할슈타트에 있는 버려진 소금 광산 깊숙한 곳에 있는 '인류 기억 기록 보관소'에 보관될 예정이다. 이 팀이 개발한 크리스털은 2014년에는 '가장 내구성 있는 디지털 저장 장치'로 기네스 세계 기록에 등재되기도 했다. 섭씨 1천도·우주 방사선 등 극한의 조건 견뎌 사우스햄튼 대학 측은 지난 19일 보도자료를 통해 5D 메모리 크리스털은 섭씨 1000도의 고온, 1제곱센티미터당 10톤(아프리카 코끼리 두 마리의 무게에 해당)의 압력이라는 극한의 환경 조건에서도 견딜 수 있다고 밝혔다. 또한 우주 방사선에 장기간 노출되어도 견딜 수 있어 우주를 통한 긴 여행에도 살아남을 수 있다. 또한 이 크리스털은 영구 보존이 가능하다. 현재 138억 년(우주의 나이와 비슷한 시간) 동안 데이터 유지가 가능한 것으로 알려졌다. 현재 우리가 살고 있는 지구는 50억년 후 태양이 파괴되면 사라질 것으로 추정된다. 단순 계산으로 이 메모리 크리스털은 지구가 파괴된 후에도 데이터 유지가 가능하다. 사우스햄튼 대학교 광전자공학 피터 카잔스키 교수가 주도한 연구팀은 크리스털 결정 내에 정보를 저장하기 위해 초고속 레이저를 사용해 5차원 매트릭스 내에 쌓인 수백만개의 20나노미터(0.0000008인치, 1나노 미터는 10억분의 1미터) 폭의 노드에 데이터를 새겨 넣었다. 정보는 나노 구조의 5가지 차원(높이, 길이, 너비, 방향, 위치)으로 변환되어 저장되므로 '5D'라고 불린다. 팀은 "두 개의 광학 차원과 세 개의 공간 좌표가 포함돼 있다"고 밝혔다. 유기체 복원 가능 게놈 영구 저장 5D 메모리 크리스털은 기존 3D 광학 저장 기술에 '복굴절' 현상을 추가하여 개발됐다. 복굴절은 빛이 매질을 통과할 때 편광 방향에 따라 굴절률이 달라지는 현상이다. 이를 이용해 각각의 미세한 데이터 저장 공간에 1비트가 아닌 8비트(1바이트)의 데이터를 저장할 수 있게 됐다. 카잔스키 교수는 "5D 메모리 크리스털은 미래에 과학 기술이 허락한다면 식물과 동물 등 복잡한 유기체를 복원할 수 있는 게놈 정보의 영구 저장소를 구축할 가능성을 열어준다"고 설명했다. 팀은 DNA의 뉴클레오타이드 또는 염기를 나타내는 네 글자, 즉 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G) 티민(T)을 사용해 전체 인간 게놈을 설명했다. 국립인간게놈 연구소에 따르면 전체 게놈은 약 30억 글자 길이이다. 또한 연구팀은 먼 미래에 정보를 해독할 존재를 고려하여 시각적 키를 메모리 크리스털에 포함시켰다. 팀은 먼 미래에 누가, 또는 무엇이 정보를 검색할지 고려했다. 그것은 지능(종 또는 기계)일 수도 있고, 너무 먼 미래에 발견되어 참조 프레임이 존재하지 않을 수도 있기 때문이다. 카잔스키는 "크리스탈에 새겨진 시각적 열쇠는 발견자에게 내부에 어떤 데이터가 저장되어 있고 어떻게 사용할 수 있는지에 대한 지식을 제공한다"고 말했다. 현재 과학 기술로는 단일 게놈만으로 종을 부활시키는 것은 불가능하다. 그러나 연구팀은 인간에서 진화했거나 외계에서 온 진보된 문명이 이를 달성하는 데 필요한 지식과 기술을 보유하고 있을 것으로 예상하고 있다. 이번에 사우스햄튼 대학교 연구팀이 개발한 메모리 크리스탈은 5D 메모리 크리스탈의 잠재력을 보여주는 중요한 이정표다. 현재 실험 단계에 있는 이 메모리 크리스탈은 상용화를 위해서는 추가적인 연구 개발이 필요하다. 상용화될 경우, 우리가 데이터를 저장하고 활용하는 방식을 근본적으로 바꿀 수 있을 것으로 기대된다. 한편, 외부 전문가들은 이 연구에 대해 "매우 인상적"이라면서도 미래에 데이터를 읽는 방법에 대한 의문을 제기했다. 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London)의 토마스 헤이니스는 CNN에 "수백 년 후에도 데이터를 읽을 수 있는 장치를 만들 수 있을지, 그 장치가 여전히 작동할지 의문"이라고 지적했다. 이 기술은 2016년 세계인권선언, 대헌장, 킹 제임스 성경과 같은 중요 문서 저장에 사용된 바 있다. 지구의 멸종 위기 종, 달에 보관 지구 종말에 대비해 인류의 유산을 남기려는 과학자들의 노력은 이어지고 있다. 올해 초 과학자들은 지구의 멸종 위기 종을 달에 보관하여 보호하는 계획을 발표하기도 했다. 이는 지구에 대재앙이 발생할 경우를 대비한 것이다. 스미소니언 국립 동물원 및 보존 생물학 연구소의 메리 하게돈 연구팀은 지구상 생물종의 멸종에 대비해 달에 멸종 위기 생물 샘플 저장소를 만드는 것이 가능한가를 탐구했다. 새로운 개념의 냉동 세포 저장소는 궁극적으로 섬유질 세포로 동물 피부 샘플을 냉동 보존해 섬유아세포라고 하는 세계의 멸종 위기종의 다른 조직이나 기관을 연결하는 것이다. 달 생물 저장소는 '냉동 보존'을 통해 가능하다는 주장이다. 달의 극지방에는 20억 년 이상 햇빛이 비치지 않는 분화구 바닥과 같은 영구적으로 그늘진 지역이 있다. 이 지역의 온도는 대개 섭씨 영하 196도 이하로 유지된다. 연구팀은 달의 이러한 낮은 온도를 활용해 장기 냉동보존 저장 시설을 건설하고 샘플을 수동 냉각할 것을 제안했다. 물론 이를 실현하는 데는 앞으로도 수십 년이 걸릴 것으로 예상된다. 이처럼 과학자들은 현재에도 일어나고 있는 멸종 위기 동식물 보존을 위해 다각적인 노력을 기울이고 있다. 또한 DNA 타임 캡슐 역할을 할 것으로 보이는 5D 메모리 크리스털은 인류의 지식과 생물 다양성을 보존하며, 먼 미래 세대에게까지 그 유산을 전달할 수 있는 혁신적인 기술로 기대된다.
- 포커스온
2024-09-26
[기후의 역습(48)] 빙하에 보존된 고대 바이러스 게놈, 기후 변화 적응 방식 드러내

빙하 속에 보존된 바이러스가 지난 4만여 년 동안 지구의 기후 변화에 어떻게 적응했는지를 밝히는 연구가 발표돼 관심을 끈다고 더컨버세이션이 전했다. 전문가들은 인간이 초래한 기후 변화로 어떤 일이 벌어질지 예측하기 위해 지구 역사를 탐구하고 있다. 빙하는 그런 점에서 가장 유력한 연구 대상이다. 거대한 얼음은 자연의 냉동고 역할을 하며, 바이러스를 포함한 과거 기후와 생태계에 대한 자세한 기록을 보관하고 있기 때문이다. 미국 오하이오 주립대의 론니 탐슨, 버지니아 리치 교수 등 미생물학자와 고기후학자로 구성된 연구팀은 세계의 지붕으로 불리는 티베트 고원의 굴리야(Guliya) 빙하에서 채취한 얼음 코어(사진)에 보관된 바이러스와 환경 간의 상호 작용을 조사하고 있다. 굴리야 빙하의 바이러스는 수년 전 발견됐고, 전문가들은 이들과 환경의 관계를 탐구하고 있다. 연구팀은 고대 바이러스 군집의 유전체를 빙하에 보존된 특정 기후 조건과 연결함으로써, 이 바이러스가 지난 4만 1000년 동안 지구의 변화하는 기후에 어떻게 적응했는지에 대한 정보를 제공하고 있다고 밝혔다. 연구팀은 메타게놈(채취한 샘플에 존재하는 미생물의 총 유전적 내용을 포착하는 유전체 모음)을 사용해 굴리야 빙하 내의 9개의 서로 다른 시간대에서 바이러스 유전체를 재구성했다. 시간대는 3개의 주요 한냉-온난화 주기에 걸쳐 구성됐으며, 시간대별 바이러스 군집은 다른 기후 조건에 대응해 어떻게 변화했는지 분석할 수 있는 기회를 제공했다. 연구팀은 분석을 통해 1705개 바이러스 종에 해당하는 유전체를 복구, 알려진 빙하 보존 고대 바이러스를 50배 이상 확장했다. 연구팀이 이 방법을 통해 발견한 바이러스 종 가운데 25%만이 지금까지 글로벌 데이터 세트에서 포착된 약 1000개의 메타게놈에서 식별된 바이러스와 유사했다. 겹치는 바이러스 종의 대부분이 티베트 고원의 굴리야 빙하에서도 나왔다. 이는 일부 바이러스가 굴리야 빙하에서 유래되었음을 시사하지만, 상대적으로 데이터베이스에 빙하 바이러스가 부족하다는 것도 보여주는 결과다. 분석 결과 연구팀은 빙하 바이러스 군집이 추운 기후와 따뜻한 기후 기간 사이에 상당히 다르다는 사실을 발견했다. 빙하에서 가장 뚜렷한 바이러스 종 군집은 약 1만 1500년 전에 나타났으며, 이는 마지막 빙하기에서 홀로세로의 전환과 일치했다. 이는 추운 기간과 따뜻한 기간 동안의 독특한 기후 조건이 바이러스 군집의 구성에 큰 영향을 미쳤음을 시사한다. 연구팀은 이러한 영향이 다른 지역의 바이러스가 바람 패턴의 변화에 의해 날아와 빙하의 온도 변화 영향을 받았기 때문일 가능성이 높다고 보고 있다. 연구팀은 한 단계 더 나아가 바이러스가 숙주와 어떻게 상호 작용하는지도 확인했다. 이를 위해 컴퓨터 모델을 사용하여 바이러스 게놈을 발견된 다른 미생물 게놈과 비교했다. 그 결과 바이러스가 빙하에서 일반적으로 발견되는 박테리아 계통인 플라보박테리움을 지속적으로 감염시킨다는 것을 발견했다. 또한 굴리야 빙하의 바이러스는 숙주의 유전자 신진대사를 조작해야 한다는 사실도 알게 되었다. 바이러스 게놈 내에는 비타민, 아미노산, 탄수화물의 합성 및 분해를 포함한 대사와 관련된 50개의 보조 대사 유전자가 인코딩되어 있었다. 이러한 유전자 중 일부는 연구된 9개의 시간 간격 전체에 걸쳐 풍부했다. 이는 미생물 숙주가 빙하 표면의 혹독한 환경에 대처하고 바이러스의 적합성을 개선하는 데 도움이 된다는 것을 시사한다. 따라서 바이러스는 세포를 감염시키고 죽일 뿐만 아니라 감염 중에 숙주의 적합성을 변경해 빙하의 극한 환경에서 생존 능력에도 영향을 미칠 수 있다. 연구 결과는 바이러스 형태의 생명체가 수만 년 동안 기후 변화에 어떻게 반응했는지에 대한 새로운 관점을 제공한다. 이 상호 작용을 이해하면 바이러스학과 기후 과학 모두에서 미래 연구를 위한 기회가 제공된다. 고대 바이러스가 과거 기후 변화에 어떻게 반응했는지 연구함으로써 학계는 바이러스가 지속적인 글로벌 기후 변화에 어떻게 적응하는지에 대한 귀중한 정보를 얻을 수 있다. 연구팀은 "빙하층의 미생물과 생태계에 대한 정보를 시간에 따라 포착함으로써 지구 기후의 역사와 생명체의 연관성을 풀어낼 수 있다. 특히 빙하 얼음이 빠르게 감소하고 있는 현 상황에서 매우 중요하다"고 지적했다.
- 포커스온
2024-08-30
[퓨처 Eyes(39)] 유전자 편집 기술 eePASSIGE, 인간 세포 치료 효율 극대화

혁신적인 유전자 편집 기술이 최근 개발돼 낭포성 섬유증 등 수백, 수천 개의 돌연변이 유형으로 발생하는 난치성 유전 질환 치료에 새로운 가능성을 제시했다. 기존 유전자 편집 기술은 제한적인 범위 내에서만 변화를 줄 수 있었지만, 이번에 개발된 신기술은 건강한 유전자 복사본을 원래 위치에 직접 삽입해 치료 효과를 극대화할 수 있다. 미국 매사추세츠 공과대학(MIT)과 하버드 브로드 연구소 연구팀은 인간 세포에서 전체 유전자를 삽입하거나 대체할 수 있는 획기적인 유전자 편집 시스템인 'eePASSIGE'를 개발했다. 해당 내용은 네이처와 PHYS등 다수 외신이 지난 10일(현지시간) 집중 조명했다. 이번 연구는 브로드 연구소의 데이비드 리우(David Liu) 박사가 이끌었으며, 단일 유전자 치료법 개발에 중요한 발판을 마련할 것으로 전망된다. 'eePASSIGE'로 명명된 이 프라임 편집 시스템은 기존 유사 방식보다 몇 배 더 효율적인 유전자 전체 치료를 가능하게 하여, 유전 질환 치료의 새 지평을 열 것으로 기대된다. 이 신기술은 최대 100~200개 염기쌍까지 다양한 변화를 유도하는 프라임 편집과 함께 개발된 재조합 효소를 활용한다. 이 재조합 효소는 수천 염기쌍에 달하는 큰 DNA 조각을 유전자(게놈)의 특정 위치에 효율적으로 삽입할 수 있다. 다시 말하면, eePASSIGE는 기존의 유전자 편집 기술보다 훨씬 더 효율적이고 정확하게 유전자를 조작할 수 있다는 장점을 가지고 있다. 특히 기존 기술에서는 어려웠던 대규모 유전자 편집이 가능해, 수천 염기쌍 길이의 대규모 유전자 삽입도 가능하다. 따라서 이 기술은 낭포성 섬유증처럼 수백 또는 수천 개의 돌연변이 유형 중 하나에 의해 발생하는 질병 치료에 혁신적인 변화를 가져올 수 있다. eePASSIGE는 또 다른 유전자 편집 기술에 비해 오류율이 낮아 정확하게 원하는 유전자 변형을 일으킬 수 있다. 게다가 손상된 유전자를 교체하거나 정상적인 유전자를 삽입하는 방식으로 다양한 유전자 질횐을 치료할 수 있는 잠재력이 있다. 이번 연구 결과는 유전자 편집 기술이 단순히 유전자 일부를 수정하는 것을 넘어 전체 유전자를 효과적으로 치료하는 단계로 진입했음을 보여준다. 이는 난치성 유전 질환 치료에 새로운 희망을 제시하며, 향후 유전자 치료 분야의 발전을 가속화할 것으로 보인다. 연구 결과는 저명한 학술지 '네이처 바이오메디컬 엔지니어링(Nature Biomedical Engineering)'에 게재되어 학계의 주목을 받고 있다. 유전자 편집 기술 유전자 편집은 살아있는 유기체의 DNA를 직접 수정하여 질병을 치료하거나 원하는 특성을 부여하는 기술로, 유전자 보강과 유전자 치료라는 두 가지 방식으로 구현된다. 1970년대 시작된 유전자 조작 기술은 '유전자 가위' 크리스퍼(CRISPER)의 등장과 함께 혁명적인 발전을 이루었다. 특히 3세대 유전자 가위인 크리스퍼-Cas9는 DNA를 정교하게 자르고 붙이는 기술로, 생명과학 분야의 '게임 체인저'로 평가받는다. CRISPER-Cas9는 Cas9 단백질과 CRISPR RNA를 이용해 특정 DNA 부위를 정확하게 절단하고, 원하는 유전자를 삽입하거나 삭제할 수 있다. 이 기술은 유전 질환 치료, 농작물 개량 등 다양한 분야에 혁신을 가져올 것으로 기대된다. 크리스퍼-Cas9 이전에도 다양한 유전자 편집 기술이 개발되었다. 2009년에서 2010년 사이에 개발된 '탈렌(TALENs)'은 염기 서열을 인식하는 단백질을 사용하여 DNA를 절단하고 변형하는 기술이다. 또한, '징크 핑거(ZFN)' 기술은 인간 게놈 유전자의 3%에서 발견되는 아연 집게 단백질을 이용하여 DNA를 인식하고 절단한다. 최근에는 CRISPR-Cas9 기술을 변형하여 DNA 염기 서열을 직접 변형하는 '베이스 편집' 기술도 등장했다. 유전자 가위 크리스퍼(CRISPER) 지난 10년 동안 크리스퍼(CRISPER)는 DNA를 쉽고 정확하게 편집할 수 있는 능력으로 생물의학계와 생명과학계에 큰 반향을 일으켰다. 크리스퍼는 인체의 DNA 조각이나 그 화학(소위 후생 유전학)을 정확하게 수정할 수 있으므로 생명의학 과학에서 임상 용도로 사용할 수 있는 잠재적인 도구가 된다. 스탠포드 대학교 생명공학부 부교수이자 사라판 ChEM-H연구소의 스탠리 치 교수는 "크리스퍼는 단순한 도구가 아니다. 기초 과학, 의학, 환경 분야의 오랜 난제를 해결할 수 있는 학문이자 원동력이 되고 있다"고 설명했다. 치 교수는 "최근 미국 식품의약국(FDA)이 겸상 적혈구 빈혈과 베타 지중해빈혈을 치료하는 최초의 크리스퍼 약물인 캐스게비(Casgevy)를 승인한 것은 다른 질병에 대한 안전성과 잠재력을 말해준다"고 부연했다. 캐스게비는 2021년 10월 FDA로부터 승인된 암 치료제로 특정 유형의 혈액암 치료에 사용되고 있다. '겸상 적혈구 빈혈'은 적혈구에 있는 돌연변이가 있는 질병이다. 일반적으로 잦은 수혈이나 일치하는 기증자의 골수 이식 외에는 치료법이 없다. 이는 비용이 많이 들고 환자의 전반적인 건강에 해를 끼친다. 크리스퍼를 사용하면 일회성 치료를 수행해 돌연변이를 영구적으로 교정하는 것이 가능하다. 크리스퍼를 사용해 잠재적으로 치료를 고려할 수 있는 유전병은 8000가지가 넘는다. 현재 크리스퍼는 설정하는 데 몇 주 밖에 걸리지 않으며, 설정 비용은 수 백달러가 조금 넘는다. 연구진은 유전자 편집 기술의 효율성을 높이기 위해 끊임없이 노력하고 있다. 기존 프라임 편집 기술은 수십 염기쌍까지 변화를 유발하는 데 효과적이었지만, 수천 염기쌍에 이르는 전체 유전자를 원래 위치에 삽입하는 데에는 한계가 있었다. 이러한 한계를 극복하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 머지않아 유전자 편집 기술은 더욱 정교하고 효율적인 도구로 발전할 것으로 전망된다. eePASSIGE 유전자 편집 기술 이번 연구는 유전자 질환 치료에 있어 돌연변이 유형에 상관없이 치료 가능성을 높이고, 주변 DNA 서열을 보존하여 유전자 발현 조절을 정확하게 유도할 수 있다. 앞서 2021년 리우 박사 연구팀은 이러한 목표 달성을 위한 중요한 단계를 발표했다. 연구팀은 '트위핀(twinPE)'이라는 프라임 접근 방식을 개발해 게놈에 재조합 효소 '착륙 지점'을 설치하고, 천연 재조합 효소인 Bxb1을 사용하여 새로운 DNA를 프라임 편집된 표적 위치에 삽입하는 방법을 제시했다. 하지만 PASSIGE(prime-editing-assisted site-specific integrase gene editing)라고 불리는 이 기술은 일부 유전자 질환 치료에만 효과적이며 대부분의 질환 치료에는 적용하기 어려운 한계가 있었다. 따라서 이번 연구에서는 PASSIGE의 편집 효율을 높이는 데 초점을 맞췄다. 연구 결과, 재조합 효소 Bxb1이 PASSIGE의 효율성을 제한하는 요인임을 확인했다. 연구팀은 실험실에서 더 효율적인 Bxb1 변형체를 빠르게 진화시키기 위해 이전에 개발한 PACE(phage-assisted continuous evolution) 도구를 사용했다. 개발된 새로운 변형체(eeBxb1)는 'PASSIGE' 시스템을 개선해 실험 쥐 및 인간 세포에서 평균 30%의 유전자 크기 통합할 수 있게 했다. eePASSIGE 기술을 적용한 이 수치는 기존 기술의 4배, 최근 발표된 PASTE라는 다른 방법보다 약 16배 더 효율적이다. 연구팀은 "eePASSIGE와 개조된 바이러스 유사 입자(eVLPs)와 같은 전달 시스템을 결합해 유전자 편집제의 치료 전달을 제한하는 기존 장애물을 극복하기 위한 연구를 진행하고 있다"고 말했다. 이러한 노력은 유전자 질환 치료에 있어 새로운 가능성을 열 수 있다. 향후 임상 연구를 통해 안전성과 효능을 검증해야 하는 것이 과제다. 이번 연구는 유전자 편집 기술의 발전을 보여주는 중요한 성과다. eePASSIGE 시스템은 다양한 유전자 질환 치료에 효과적인 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있으며, 향후 지속적인 연구를 통해 더욱 안전하고 효과적인 유전자 치료법 개발이 기대된다. 하지만 동시에 유전자 편집 기술의 윤리적 문제 또한 해결해야 할 중요한 과제다. 유전자 편집 기술은 인간 유전자를 영구적으로 변화시킬 수 있는 강력한 도구다. 따라서 이 기술을 사용하기 전에 신중한 윤리적 논의와 규제가 필요하다. 또한 유전자 편집 기술의 오남용 가능성도 고려해야 한다. 지속적인 연구와 사회적 논의를 통해 유전자 편집 기술을 안전하고 책임감 있는 방식으로 활용해 인류 건강 증진에 기여해야 할 것이다.
- 포커스온
2024-06-13
중국 의료진, "돼지 간 인간 이식 후 정상 회복"…세계 첫 성공사례 가능성↑

중국의 71세 남성이 유전자 변형 돼지로부터 간 이식 수술을 받은 후 상당 기간 정상적으로 작동하고 있어 세계 최초의 성공사례가 될 가능성에 대한 기대가 높아지고 있다고 네이처 온라인판이 전했다. 간 이식을 주도한 안후이 의과대학 제1부속병원 외과의인 쑨베이청은 이 남성이 "매우 잘 지내고 있다"고 말했다. 수술에 대한 자세한 내용을 공개하지는 않았지만, 의료진은 수술을 명백한 성공이라고 판단하며 고무돼 있다고 전했다. 이에 미국 인디애나 대학교 의과대학의 이식 외과의인 버신 에커는 "매우 흥미로운 소식"이라고 말했다. 이번에 시행된 71세 남성 환자는 간 우엽에서 큰 종양이 발견됐고, 이는 아직 다른 장기로 전이되지 않았다. 쑨베이청에 따르면 검사 결과 간 기능이 너무 나빠서 절제 등의 수술로 좋은 결과를 얻을 수 없었고, 절제해도 좌엽만으로는 살 수 없는 '매우 위험한' 상태였다. 의료진은 가족의 동의를 받고 병원 윤리 및 이식 위원회로부터 승인을 받아 돼지 간을 이식하기로 했다. 5월 중순, 8시간에 걸친 수술에서 외과 의사팀은 환자의 우엽을 제거하고, 이를 11개월 된 32kg 무게의 소형 돼지의 간 514g으로 대체했다. 돼지 간은 이식 후 거부 증세를 방지하기 위해 쿤밍 윈난 농업대학교에서 10가지 유전자 변형을 거쳤다. 연구팀은 인간 면역체계가 공격하는 돼지 세포 표면의 당 생성에 관여하는 유전자 3개를 비활성화하고, 인간 단백질을 발현하는 유전자 7개를 추가했다. 쑨베이청은 돼지 간 검사에서 돼지 거대세포 바이러스의 존재를 발견하지 못했다고 말했다. 이 바이러스는 수술 후 2개월 만에 사망한 돼지 심장 이식 환자가 일으킨 합병증을 유발했었다. 의료진이 이식된 돼지 간에 혈류를 연결하자, 담즙이 즉시 분비됐다. 담즙 생산량은 첫날 10mL(밀리리터)에서 13일 차에 200~300mL로 증가했다. 건강한 사람은 하루 최소 400mL의 담즙을 분비한다. 의료진은 12일차에 실시한 생검을 포함해 장기가 거부되는 징후를 본 적이 없다고 말했다. 정상적인 간 기능을 회복한 것으로 보였다는 것이다. 보스턴 소재 매사추세츠 종합병원의 이식 감염병 전문가인 제이 피시먼은 "매우 긍정적인 결과"라고 진단했다. "일반적으로 장기가 거부반응을 보인다면 그 정도의 좋은 징후는 보이지 않는다"는 것이다. 그러나 만성 거부의 징후가 나중에 나타날 수는 있다고 지적했다. 쑨베이청은 환자에 대한 수술 후 10일차 검사에서 "아직 간이 성장하는 징후를 보이지는 않았지만, 여전히 낙관적"이라고 말했다. 그는 궁극적으로 환자의 좌엽이 완전한 간 기능을 수행할 만큼 충분히 커질 수 있도록, 돼지 간이 그 중간 다리 역할을 하게 되기를 희망한다고 기대했다. 한편, 2022년 초부터 외과의들은 돼지 심장, 신장, 흉선을 4명의 환자에게 이식했다. 3명은 이식을 받은 지 몇 달 만에 사망했고, 의료진은 그들의 사망이 이식에 의한 것인지는 판단하기 어렵다고 말했다. 지난 4월 중순에 수술을 받은 한 뇌사 환자는 현재 생존해 있다. 일련의 경험을 통해 의료진은 ‘한 종에서 다른 종으로 장기를 옮기는’ 이종이식의 가능성을 타진할 수 있었다. 임상의들은 이 기술이 언젠가는 기증 장기를 기다리다가 사망하는 수많은 환자들에게 장기를 공급할 수 있을 것으로 희망하고 있다. 올들어 특히 간 이종이식이 급증했다. 2024년 1월 미국 의료팀은 임상적으로 사망한 뇌사 환자의 신체에 유전자 변형 돼지 간을 이식했다. 지난 3월에는 중국 시안 공군의대 시징병원 이식외과의 커펑 더우 의료팀이 그 환자의 가족과 합의해 10일 동안 게놈 편집된 돼지 간을 이식했다. 이식 후 거부 증상은 나타나지 않았다. 그리고 5월 초 중국의 또 다른 의료팀이 돼지의 신장과 간을 뇌사자에게 이식한 바 있다. 한편, 미국에서 유전자 변형 돼지 심장과 신장을 인간에게 이식한 사례가 다수 있었다. 2021년 미국에서 최초의 돼지 심장 이식 환자(57·남성)가 2개월 만에 사망했다. 이듬해인 2022년 미국에서 두 번째 돼지 심장 이식 환자(58·남성)가 이식 후 6주 만에 사망했다. 현재까지 돼지 심장 이식의 장기적인 생존 기록은 없다. 2024년 3월 16일 미국 매세추세츠 종합병원에서 릭 슬레이먼(62) 씨가 처음으로 유전자 변형 돼지 신장 이식 수술을 받았다. 그는 약 7주 후인 지난 5월 11일 사망했다. 현재 54세의 여성 리사 피사노 씨가 지난 4월 유전자 변형 돼지 신장 이식 수술을 받고 치료 중에 있다. 심부전과 신부전을 동시에 앓고 있었던 피사노 씨는 지난 4월 12일 유전자 변형 돼지 신장을 이식받은 두 번째 환자가 됐다. 피사노 씨는 그에 앞서 지난 4월 4일 뉴욕대 랭곤 헬스(NYU Langone) 센터에서 심장 보조장치를 이식받았고, 8일 뒤인 4월 12일 유전자 변형된 돼지 신장과 함께 흉선(thymus gland) 이식 수술도 받았다. 뉴욕대 랭곤 헬스 센터는 지난 4월 24일 피사노 씨에게 세계 최초로 기계 심장 보조 장치와 유전자 편집 돼지 신장을 동시에 이식하는 혁신적인 수술을 성공적으로 완료했다고 발표했다.
- IT/바이오
2024-06-05
누벨칼레도니 고사리, 지구상 가장 큰 게놈으로 기네스 등재

태평양의 외딴 섬에서만 자라는 작은 양치류가 지구상 존재하는 유기체 가운데 가장 큰 게놈을 보유, 기네스 세계 기록에 선정됐다고 사이언스얼라트가 전했다. 남태평양의 누벨칼레도니(영어명 뉴칼레도니아)에 서식하는 양치류(Tmesipteris oblanceolata)의 일종인 고사리가 그 주인공으로, 이 양치류는 세포액에 인간보다 무려 50배 이상 많은 DNA를 가지고 있는 것으로 나타났다. 연구팀의 분석에 따르면 폭이 1mm에 불과한 고사리 세포 중 하나의 DNA를 실처럼 풀면 길이가 106m까지 늘어난다. 이 DNA를 똑바로 세우면 런던의 명물 빅벤 타워(높이 96m)보다 더 높이 올라간다. 양치류의 게놈 무게는 무려 160기가염기쌍(Gbp)에 달했는데, 염기쌍(bp)은 DNA 길이를 측정하는 수치다. 즉 염기쌍은 수소 결합에 의해 서로 결합되는 2개의 핵염기로 이루어진 두 가닥 핵산의 기본 단위다. 종전까지 최장 기록 보유자는 일본의 혼슈가 원산지이며, 영국의 정원 등에서도 발견되는 화초인 파리 자포니카(Paris japonica)였다. 이번에 발견된 고사리 게놈은 이보다 7% 더 길다고 한다. 인간 게놈은 상대적으로 작은 3.1Gbps이다. 인간 DNA를 풀어낸다면 길이는 약 2m 정도 된다. 연구를 주도한 영국 왕립식물원 큐(Royal Botanic Gardens Kew) 연구원인 일리아 리치는 "이 분야에서는 이미 생물학적인 한계에 도달했다고 생각했지만, 발견된 고사리의 DNA가 파리 자포니카보다 더 큰 것을 확인하고 한계를 확장할 수 있었다"고 말했다. 키가 5~10cm까지 자라는 이 양치류는 프랑스령 태평양 지역인 뉴칼레도니아에서만 발견된다. 연구팀은 2023년 본섬인 그랑테르(Grand Terre)를 여행하고 현지 과학자들과 협력해 연구를 진행하고 '아이사이언스(iScience)' 저널에 결과를 게재했다. 인간의 몸에는 30조 개 이상의 세포가 있는 것으로 추정된다. 각 세포 안에는 DNA를 포함하는 핵이 존재한다. 이는 유기체가 어떻게 생존하는지 알려주는 지침서라고 할 수 있다. 유기체의 모든 DNA를 게놈이라고 한다. 지금까지 과학자들은 약 2만 종의 유기체의 게놈 크기를 추정했다. 숫자는 많아 보이지만, 사실 이는 지구상에 존재하는 생명체의 극히 일부에 불과하다. 동물 중에서는 표범 폐어(렁피시: 폐를 가진 물고기)의 DNA가 130Gbp로 가장 크다. 식물은 가장 큰 게놈을 가지고 있지만 믿기 어려울 정도로 작은 게놈을 가진 경우도 있다. 육식성 식물 겐리세아 속에서 가장 큰 종인 겐리세아 아우레오(Genlisea aurea)의 게놈은 0.06Gbp에 불과하다. 그러나 게놈의 길고 짧음에 비례해 우위가 나뉘는 것은 아니다. 모든 연구 결과는 거대한 게놈을 갖는 것이 오히려 단점이라는 사실을 보이고 있다. DNA가 많을수록 DNA를 모두 집어넣어야 할 세포의 크기는 커져야 한다. 식물의 경우 세포가 크다는 것은 잎의 구멍이 더 커야 한다는 것을 의미하며, 이는 잎이 천천히 자랄 수 있다는 것을 뜻한다. 또한 DNA의 새로운 복제가 더 까다로워 생식 능력이 제한된다. 이는 가장 거대한 게놈이 환경에 쉽게 적응하지 못하고 경쟁에 효과적으로 맞서 싸울 수 없는, 느리게 자라는 다년생 식물에서 발견된다는 것을 의미한다. 따라서 게놈 크기는 식물이 기후 변화, 토지 이용 변화 및 인간으로 인한 기타 환경 문제에 대응하는 방식에 영향을 미칠 수 있다. 그러나 DNA가 유기체에서 실제로 어떻게 기능하는지 이해하기는 어렵다. 현재까지는 이번에 발견된 양치류처럼 거대한 게놈에서 DNA가 어떤 역할을 하는지 알 수 없다. 일부 학계에서는 이를 '정크 DNA(아무런 유전 정보를 갖고 있지 않은 쓰레기 DNA)'라고 무시하지만, 기능을 갖고 있는데 과학이 찾아내지 못했을 가능성도 크다. 따라서 이번 발견은 새로운 단계로의 출발을 의미한다고 아이오와 주립대 식물학자 조너선 웬델은 지적했다.
- IT/바이오
2024-06-04
[신소재 신기술(44)] 혈액뇌장벽 관통 나노입자 개발

혈액 뇌 장벽을 뚫는 나노입자가 개발돼 유방암과 뇌 전이 치료의 새로운 가능성을 열었다. 미국 마이애미 대학교 밀러 의과대학 실베스터 종합 암 센터의 연구원들은 혈액뇌장벽을 관통할 수 있는 나노입자를 개발했다고 과학 웹사이트 phys.org가 지난 6일(현지시간) 보도했다. 연구원들의 목표는 한 번의 치료로 원발성 유방암 종양과 뇌 전이를 죽이는 것이다. 이 연구는 실험실 연구에서 유방암과 뇌종양을 줄일 수 있음을 보여준다. 이차 종양이라고 불리는 '뇌 전이'는 유방암, 폐암, 대장암과 같은 고형 종양에서 가장 흔하게 발생하며 예후가 좋지 않은 경우가 많다. 암이 뇌에 침범하면 뇌와 신체의 나머지 부분을 분리하는 거의 뚫을 수 없는 막인 혈액 뇌 장벽으로 인해 치료가 어려울 수 있다. 이 연구를 주도한 실베스터의 생화학 및 분자생물학 부교수이자 기술 및 혁신 부책임자인 샨타 다르 박사는 연구팀이 개발한 나노 입자가 향후 원발 종양을 동시에 치료하는 추가적인 이점과 함께 전이를 치료하는 데 사용될 수 있다고 말했다. 다르 박사는 이번 논문의 시니어 저자이기도 하다. 이 연구 논문은 지난 5월 6일 미국 국립과학원 회보에 게재됐다. 연구팀은 전임상 연구에서 세포의 에너지 생산 중심인 미토콘드리아를 표적으로 하는 두 가지 전구 약물을 입자에 탑재해 유방암과 뇌종양을 축소할 수 있음을 보여주었다. 다르 박사는 "저는 항상 나노 의학이 미래라고 말한다. 물론 우리는 이미 그 미래에 와 있다"며 나노 입자를 제형에 사용하는 상용화된 코로나19 백신을 언급했다. 그러면서 "나노 의학은 암 치료제의 미래이기도 하다"라고 덧붙였다. 이 새로운 방법은 다르 연구팀이 이전에 개발한 생분해성 폴리머로 만든 나노 입자와 암의 에너지원을 겨냥하여 연구실에서 개발한 두 가지 약물을 결합해서 사용한다. 암세포는 건강한 세포와 다른 형태의 신진대사를 하는 경우가 많기 때문에 대사를 억제하면 다른 조직을 해치지 않고 종양을 죽이는 효과적인 방법이 될 수 있다. 이러한 약물 중 하나는 고전적인 화학 요법 약물인 시스플라틴의 변형 버전으로, 빠르게 성장하는 세포의 DNA를 손상시켜 암세포의 성장을 효과적으로 중단시킴으로써 암세포를 죽인다. 그러나 종양 세포는 DNA를 복구해 때때로 시스플라틴 내성을 일으킬 수 있다. 다르 박사팀은 약물의 표적을 염색체와 게놈을 구성하는 DNA인 핵 DNA에서 미토콘드리아 DNA로 바꾸도록 수정했다. 미토콘드리아는 세포의 에너지원이며 훨씬 작은 자체 게놈을 포함하고 있으며, 암 치료 목적상 중요한 것은 큰 게놈과 동일한 DNA 복구 메커니즘을 가지고 있지 않다는 점이다. 암세포는 성장과 증식을 유지하기 위해 다양한 에너지원을 전환할 수 있기 때문에 연구팀은 산화적 인산화로 알려진 에너지 생성 과정을 공격하는 변형 시스플라틴을 키나아제로 알려진 미토콘드리아 단백질을 표적으로 하고 다른 종류의 에너지 생성인 해당 작용을 억제하는 또 다른 약물인 Mito-DCA와 결합하여 개발했다. 다르 박사는 뇌에 접근할 수 있는 나노입자를 개발하는 것은 먼 길이라고 말했다. 그녀는 평생 동안 나노 입자를 연구해 왔으며, 다양한 형태의 폴리머를 연구하는 이전 프로젝트에서, 전임상 연구에서 일부 나노 입자가 뇌에 도달하는 것을 발견했다. 다르의 연구팀은 이러한 폴리머를 더욱 연마하여 혈액-뇌 장벽과 미토콘드리아의 외막을 모두 통과할 수 있는 나노 입자를 개발했다. 다르 박사는 "이 사실을 알아내기까지 많은 우여곡절이 있었으며, 이 입자가 혈액뇌장벽을 통과하는 메커니즘을 이해하기 위해 여전히 노력하고 있다"고 말했다. 그런 다음 연구팀은 전임상 연구에서 특수 약물이 탑재된 나노 입자를 테스트한 결과 유방 종양과 뇌에 종양을 형성하기 위해 주입된 유방암 세포를 모두 축소시키는 효과가 있다는 사실을 발견했다. 나노 입자-약물 조합은 또한 실험실 연구에서 무독성이며 생존 기간을 크게 연장하는 것으로 나타났다. 연구팀은 향후 환자 유래 암세포를 사용해 인간의 뇌 전이를 더 가깝게 재현하기 위해 실험실에서 이 방법을 테스트할 계획이다. 또한 특히 공격적인 뇌암인 교모세포종의 실험실 모델에서 이 약물을 테스트할 예정이다. 다르 박사의 연구실에서 근무하는 마이애미 대학교 박사 과정 학생이자 이번 연구의 공동 제1저자인 아카시 아쇼칸은 "저는 고분자 화학에 관심이 많고, 이를 의료 목적으로 사용하는 것이 정말 매력적이다"라고 말했다.
- 포커스온
2024-05-08
챗GPT 등 생성형 AI 기술 이용, 유전자 가위 '크리스퍼' 제작 길 넓힌다

이제 생성형 인공지능(AI) 기술을 이용해 컴퓨터 키 하나만 누르면 유전자 편집 도구를 만들 수 있는 길이 열리게 됐다고 네이처가 보도했다. 지금까지는 유전자 가위라고 알려진 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 시스템을 발견하기 위해 온천, 이탄 습지, 분변, 심지어는 요구르트에 이르기까지 모든 미생물을 탐색해야 했다. 생명공학 스타트업 프로플루언트(Profluent)는 수백만 개의 단백질 서열을 훈련한 생성형 AI 기술(단백질 언어 모델)을 적용해 크리스퍼 유전자 편집 단백질을 설계하는 방법을 발표했다. 캘리포니아 버클리에 소재한 프로플루언트의 알리 마다니 최고경영자(CEO)는 “챗GPT와 같은 생성형 AI 기술을 사용해 크리스퍼와 같은 복잡한 시스템을 설계하는 것이 가능하다는 것을 보여주었다”고 밝혔다. 이 연구 결과는 생뮬학 온라인 프리프린트 서버 'bioRxiv' 사이트에 실렸다. 게시글에서는 "온전한 기계 학습으로 설계된 단백질에 의한 인간 게놈의 최초의 성공적인 편집"이라고 적고 있다. 크리스퍼 설계를 위한 생성형 AI는 단백질이나 게놈 서열 형태의 방대한 생물학적 데이터를 훈련받는다. 이 '사전 훈련' 단계를 통해 AI 모델은 ‘어떤 아미노산이 함께 결합되는지’ 등 유전자 서열에 대한 지식을 쌓게 된다. 이 정보는 완전히 새로운 단백질 서열 생성과 같은 작업에 적용될 수 있다. 프로플루언트 연구팀은 종전에 자사가 개발한 '프로젠(ProGen)'이라는 단백질 언어 모델을 사용해 새로운 항균 단백질을 개발했다. 그 후 박테리아와 고세균 등 단세포 미생물이 바이러스를 방어하기 위해 사용하는 수백만 개의 다양한 크리스퍼 시스템을 학습시켜 프로젠 차기 버전을 만들었다. 진보한 크리스퍼 시스템을 개발하기 위함이었다. 크리스퍼 유전자 편집 시스템은 단백질뿐만 아니라 표적을 지정하는 RNA 분자로도 구성돼 있기 때문에, 연구팀은 이러한 '가이드 RNA'를 설계하기 위한 또 다른 AI 모델도 개발했다. 연이어 신경망을 사용해 자연에서 발견되는 수십 개의 서로 다른 단백질 계열에 속하는 수백만 개의 새로운 크리스퍼 단백질 서열을 설계했다. AI가 설계한 크리스퍼가 올바른 유전자 편집자라는 사실도 확인됐다. '가이드 RNA'를 인간 세포에 삽입했을 때 의도한 표적을 정확하게 절단했다는 것. 확인 결과 실험실에서 널리 사용되는 크리스퍼-카스9(CRISPR-Cas9)에 속하는 단백질만큼 표적 DNA 서열을 절단하는 데 효율적이었다. 오히려 잘못된 위치에서 절단하는 횟수가 훨씬 적었다. 한편 캘리포니아 스탠포드 대학의 컴퓨터 생물학자 브라이언 히 교수와 캘리포니아 팔로알토에 소재한 Arc연구소가 이끄는 연구팀도 단백질과 RNA 서열을 모두 생성할 수 있는 AI 모델을 개발했다. EVO라고 불리는 이 모델은 박테리아와 고세균의 8만 개 게놈과 기타 미생물 서열(3000억 개의 DNA)에 대해 훈련받았다. EVO가 설계한 일부 크리스퍼-카스9 시스템의 예상 구조는 천연 단백질의 구조와 유사했다. 이 연구 역시 bioRxiv 사이트에 게시됐다. 마다니는 AI가 설계한 유전자 편집 도구가 기존 크리스퍼보다 의료 부문 응용에 더 적합할 수 있다고 기대했다. 프로플루언트는 AI 생성 크리스퍼를 테스트하기 위해 유전자 편집 치료법을 개발하는 회사와의 파트너십도 추진하고 있다. 편집 기술의 정밀도를 높이고 맞춤형 디자인으로 발전시킨다는 계획이다.
- IT/바이오
2024-05-02
인공지능, 기후변화 대처하는 식물 설계에 활용

과학자들이 인공지능(AI)을 활용해 기후 변화에 견딜 수 있는 식물을 설계하고 있다. 인공지능은 과학자들이 기후변화와 싸우고 지구 온도 상승을 억제하기 위해 식물을 개량하는 데 도움을 주고 있다고 웹사이트 피지스(phys. org)와 어스닷컴 등이 전했다. 기후변화 패널(IPCC)은 기후변화와 지구 온도 상승을 제한하기 위해서는 대기 중 이산화탄소를 제거하는 것이 필수적이라고 밝혔다. 미국 캘리포니아 라호야에 위치한 생명과학연구기관 솔크 연구소(Salk Institute) 과학자들은 기후 변화에 대응하기 위해 식물의 뿌리 시스템을 최적화해서 더 많은 이산화탄소를 더 오랜 기간 저장할 수 있는 식물의 자연적인 이산화탄소 흡수 능력 활용에 주목했다. 이 연구소의 '식물 활용 이니셔티브(Harnessing Plants Initiative)' 소속 과학자들은 기후변화 완화 식물을 설계하기 위해 'SLEAP'이라는 첨단 연구 도구를 사용하고 있다. 인공지능 SLEAP, 뿌리 성장 특징 추적 SLEAP은 사용하기 쉬운 인공지능 소프트웨어로서 다양한 뿌리 성장 특징을 추적한다. 솔크의 펠로우인 탈모 페레이라(Talmo Pereira)가 개발한 SLEAP은 당초 실험실에서 동물의 이동을 추적하기 위해 설계됐다. 페레이라는 현재 식물 과학자인 동료 연구원 볼프강 부쉬(Wolfgang Busch) 교수와 협력해 SLEAP을 식물에 적용하고 있다. 최근 '식물 게놈연구(Plant Phenomics)' 저널에 발표된 연구에서 부쉬 박사와 페레이라는 SLEAP을 사용해 식물 뿌리 형태 분석을 위한 새로운 프로토콜을 선보였다. 이 프로토콜은 뿌리가 얼마나 깊고 넓게 자라고, 뿌리 시스템이 얼마나 커지는 등 이전에는 측정하기 어려웠던 기타 물리적 특징을 분석한다. SLEAP을 식물에 적용한 결과 연구원들은 현재까지 가장 광범위한 식물 뿌리 시스템 형태 카탈로그를 구축할 수 있었다. 더욱이, 이러한 물리적 뿌리 시스템 특징을 추적하면 과학자들이 해당 특징과 관련된 유전자를 찾는 데 도움이 되며, 여러 뿌리 특징이 동일한 유전자에 의해 결정되는지 아니면 독립적으로 결정되는지를 판단할 수 있다. 이를 통해 솔크 연구팀은 식물 설계에 가장 유익한 유전자를 결정할 수 있다. 페레이라는 "이번 협업은 솔크 연구소의 과학이 특별하고 영향력 있는 이유를 실제로 보여주는 좋은 예"라고 말했다. 그는 "우리는 단순히 다른 분야의 지식을 '빌려오는' 것이 아니라, 더 큰 성과를 창출하기 위해 서로 동등한 위치에서 연구하고 있다"고 전했다. SLEAP을 사용하기 전에는 식물과 동물 모두의 물리적 특징을 추적하는 데 많은 노동이 필요했으며 이는 과학적 과정을 지연시켰다. 이전에는 연구원들이 식물 이미지를 분석하기 위해서는 이미지에서 식물 부분과 그렇지 않은 부분을 프레임 단위, 부분 단위, 픽셀 단위로 수작업으로 표시해야 했다. 그래야만 이전의 AI 모델을 적용해 이미지를 처리하고 식물 구조에 대한 데이터를 수집할 수 있었다. SLEAP의 독특한 점은 컴퓨터 시각(컴퓨터가 이미지를 이해하는 능력)과 딥 러닝(AI가 인간 뇌처럼 배우고 작업하도록 컴퓨터를 훈련하는 방법)을 모두 활용한다는 점이다. 이러한 조합을 통해 연구원들은 픽셀 단위로 이동하지 않고도 이미지를 처리할 수 있으며, 중간에 노동 집약적인 단계를 건너뛰고 이미지 입력에서 정의된 식물 특징으로 바로 넘어갈 수 있다. 부쉬 연구실의 생물정보학 분석가인 엘리자베스 베리건(Elizabeth Berrigan) 제1 저자는 "우리는 다양한 식물 유형에서 검증된 강력한 프로토콜을 개발했다. 이 프로토콜은 분석 시간과 인적 오류를 줄이고 접근성과 사용 편의성이 크며 실제 SLEAP 소프트웨어를 변경할 필요가 없었다"고 말했다. SLEAP의 기본 기술을 수정하지 않고 연구원들은 슬립 루트(sleap-roots)라는 SLEAP용 다운로드 가능한 도구킷을 개발했다. 슬립 루트는 오픈 소스 소프트웨어로 무료로 사용 가능하다. 슬립 루트를 사용하면 SLEAP는 뿌리 깊이, 질량, 성장 각도와 같은 뿌리 시스템의 생물학적 특성을 처리할 수 있다. 연구팀은 슬립 루트(sleap-roots) 패키지를 다양한 식물에서 테스트했다. 여기에는 대두, 쌀, 카놀라와 같은 농작물뿐만 아니라 모델 식물 종인 아라비도프시스 탈리아나(Arabidopsis thaliana)도 포함된다. 깊은 뿌리 시스템을 만드는 유전자 이해 높여 다양한 식물에서 시험한 결과 이 새로운 SLEAP 기반 방법은 기존 방법보다 1.5배 빠르게 주석을 달고, AI 모델을 10배 빠르게 훈련하고, 새로운 데이터에 대한 식물 구조를 10배 빠르게 예측하며, 모두 동일하거나 더 나은 정확도를 제공했다. 이러한 표형 데이터(예: 식물의 뿌리 시스템이 유난히 깊게 자라는 것)는 대규모 게놈 시퀀싱 노력과 함께 많은 숫자의 작물 품종에서 유전형 데이터를 밝히는 데 사용해 특히 깊은 뿌리 시스템을 만드는 유전자를 이해할 수 있다. 표형과 유전형을 연결하는 이 단계는 솔크 연구소의 목표인 더 많은 이산화탄소를 더 오랫동안 유지하는 식물을 만드는 데 중요하다. 이러한 식물은 더 깊고 더 강력한 뿌리 시스템을 설계해야 한다. 이 정확하고 효율적인 소프트웨어를 구현하면 식물 활용 이니셔티브는 원하는 표형을 표적 유전자에 아주 쉽고 획기적인 속도로 연결할 수 있다. 솔크의 식물 과학 부문 헤스 의장인 부쉬 박사는 "우리는 현재까지 가장 광범위한 식물 뿌리 시스템 형태 카탈로그를 만들 수 있었다. 이는 기후 변화와 싸우는 탄소 포집 식물을 만드는 연구를 실제로 가속화하고 있다"라고 말했다. 부쉬 박사는 "SLEAP은 탈모의 전문적인 소프트웨어 설계 덕분에 적용하고 사용하기 매우 쉬웠으며 앞으로 제 연구실에서 필수적인 도구가 될 것이다"라고 말했다. 페레이라가 SLEAP과 슬립 루트(sleap-roots)를 만들 때 접근성과 재현성을 가장 중요하게 고려했다. 연구원들은 NASA 과학자들과 토론을 시작하여 슬립 루트를 사용해 지구에서 탄소 포집 식물을 안내할 뿐만 아니라 우주에서 식물을 연구하는 데 도움이 되기를 기대한다. 솔크 연구소에서는 이미 SLEAP를 사용해 3D 데이터를 분석하는 새로운 도전에 착수하고 있다. SLEAP 및 슬립루트(sleap-roots)를 개선하고 확장하며 공유하는 노력은 앞으로 수년 동안 계속될 것이다. 솔크 연구소의 식물 활용 이니셔티브에서의 활용은 식물 설계를 가속화하고 연구소가 기후 변화에 대응하는 데 도움이 되고 있다.
- IT/바이오
2024-04-27
왼손잡이, "희귀 유전자 변이가 연관되어 있다"는 주장 제기

특정 유전자의 변이체가 인간의 왼손잡이 발달과 연관되어 있다는 사실이 드러났다. 이러한 변이체가 왼손잡이와 같이 인간의 신체적 특성을 어떻게 바꾸는지를 알게 되면, 유전자가 어떻게 사람들을 신경발달 장애를 갖거나 신경퇴행성 질환을 일으키는지와 같은 수수께끼를 푸는 실마리를 제공할 수 있을 것이라고 사이언스 온라인판이 전했다. 네덜란드 막스 플랑크(Max Planck Institute) 심리언어학 연구소 팀이 35만 명 이상의 유전자 데이터를 분석한 결과 뇌 관련 신경퇴행성 장애나 왼손잡이를 결정짓는 희귀한 코딩 요소 사이의 몇 가지 가능한 연관성들을 발견했다. 이번 연구는 '네이처 커뮤니케이션스'에 게재됐다. 인간 손의 거울 반사와 같은 제한된 방향성은 생물학에서 흔한 현상이다. 즉, 좌우 개념으로 나타나는 1쌍의 거울 상체가 존재하는 물체의 특징이다. 분자조차도 종종 일관된 방향성을 가지고 있는데, 이를 키랄성(분자 비대칭성)이라고 한다. 예를 들어, 단백질의 구성 요소는 일반적으로 왼손잡이로 설명되는 구조를 가지고 있는 반면, 모든 생명체에서 자연적으로 발견되는 DNA는 오른손잡이 방식으로 꼬인다. 전체 인구 10%만 왼손잡이 그러나 자연이 왜 특정한 꼬임을 선호하는지는 명확한 것은 아니다. 똑같이 유용한 두 손과 팔을 갖고 있는 사람들은 오른손잡이이거나 왼손잡이일 가능성이 같아 보인다. 즉 50대 50이라는 얘기다. 그러나 전체 인구의 약 10%만이 왼손잡이다. 왼손잡이는 특정 신경발달 장애를 가진 사람들 사이에서 더 많이 발생하며, 왼손잡이와 언어는 밀접하게 관련되어 있다. 사람의 유전자와 관련된 증거가 점점 늘어나면서 광범위한 연구가 진행됐다. 쌍둥이를 대상으로 한 연구에 따르면 왼손잡이는 4명 중 1명꼴로 유전되는 것으로 나타났다. 왼손잡이냐 오른손잡이냐를 유발하는 뇌 비대칭은 어릴 때부터 형성되기 시작하며, 아기가 아직 자궁에 있는 동안에도 진행된다. '왼손잡이 결정' 유전자 탐구 연구팀은 왼손잡이 결정에 관여하는 유전자를 탐구했다. 2019년 40만 가지의 개인 기록에 대한 연구에서 왼손잡이와 관련된 첫 4개의 유전자 영역이 밝혀졌다. 2020년에는 170만 명이 넘는 사람들을 대상으로 한 게놈 연구에서 왼손잡이에 영향을 미치는 41개의 유전자 변이가 발견됐다. 연구팀은 희귀 유전자 변이가 왼손잡이에 미치는 영향을 확인하기 위해 영국 바이오뱅크에 있는 35만 명 이상의 유전 데이터를 조사했다. 왼손잡이 3만 8043명과 오른손잡이 31만 3271명을 대상으로 조사가 진행됐다. 팀은 왼손잡이와 관련된 특정 유전자를 검색하고, 희귀한 유전자 변화가 왼손잡이 결정에 얼마나 영향을 미칠 수 있는지를 계산했다. 연구팀은 희귀한 코딩 변종을 가진 왼손잡이의 유전율이 약 1%라는 것을 발견했다. 연구팀은 또 왼손잡이가 미세소관을 만드는 튜불린을 코딩하는 TUBB4B라는 유전자에 희귀한 코딩 변이를 가질 확률이 2.7배 더 높다는 사실도 발견했다. 튜불린은 세포골격을 구성하는 미세소관의 단위체이며, 미세소관은 뉴런 발달, 이동 및 가소성에 중요하다. 자폐증, 왼손잡이 비율 더 높아 미세소관이 왼손잡이나 오른손잡이 결정에 어떻게 영향을 미치는지는 아직 불투명하다. 그러나 미세소관이 뇌 발달 초기에 세포 키랄성에 영향을 미치며, 이에 따라 뇌 왼쪽의 장기 내재적 형성에 기여할 수는 있다고 한다. 연구팀은 특히 자폐증과 관련된 두 유전자(DSCAM과 FOXP1)에 변이가 있는 사람들이 왼손잡이가 될 가능성이 훨씬 더 높다고 지적했다. 대부분의 왼손잡이는 자폐증이 없지만, 자폐증 중 왼손잡이의 비율이 더 높은 것은 드문 유전자 변화 때문일 수 있다는 설명이다. DSCAM 또는 FOXP1 유전자 돌연변이가 자폐증에 영향을 미치는 경우 뇌의 좌우 축 발달 변화가 원인의 일부일 가능성도 있다는 지적이다. 이 연구는 왼손잡이에서 희귀한 단백질 변형 변이의 역할을 밝혀 미세소관과 신경발달 장애 등과 관련한 유전자에 대한 추가 데이터를 제공한다는 데 의미가 크다는 평가다. 연구팀은 희귀 변이 연관 매핑이 왼손잡이에 더 많은 유전자를 포함할 가능성이 높다고 추정하고 있다.
- IT/바이오
2024-04-08
홍콩대, 파킨슨병(PD) 신경퇴행 강력 억제하는 식이요법 보충제 발견

홍콩대(HKU) 생명과학부 차오구 정 교수팀이 진행한 연구에서 짧은사슬 지방산(SCFA: 탄소 수 6개 이하의 지방산)인 프로피오네이트가 장과 뇌 사이의 기관 간 신호전달을 조절해 파킨슨병(PD) 신경퇴행을 강하게 억제한다는 사실이 밝혀졌다고 과학 전문 매체 사이테크데일리가 전했다. 프로피오네이트 분해를 억제하거나 식이요법을 통해 프로피오네이트를 보충하면, PD와 관련된 지표가 개선되고 장에서 에너지 생산이 향상돼 단백질 응집체를 분산시킬 필요 없이 신경 건강이 촉진된다는 것이다. 프로피오네이트 수치를 증가시켜 신경퇴행을 대사적으로 막는 것은, 파킨슨 등 신경퇴행성 질환의 치료에 대한 새로운 가능성을 제시한다는 점에서 주목받고 있다. 이 연구 결과는 최근 선도적인 생물학 저널인 '셀리포트(Cell Reports)'에 발표됐다. 연구 배경 뇌의 단백질 응집체를 표적으로 삼아 PD와 알츠하이머병(AD)과 같은 신경퇴행성 질환을 치료하는 전통적인 방법은 지금까지 성공 가능성이 매우 낮았다. 그러나 이번 새로운 연구는 장내 세균에서 유래한 대사산물이 신경퇴행을 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것을 보여 준다. PD는 도파민성 신경세포에 알파시누클레인(알파-신: 뇌세포 사이에 신경 전달을 돕는 단백질로 PD를 일으키는 주요 원인) 단백질이 비정상적으로 축적되고 응집되는 것을 특징으로 하며, 이는 단백질 독성 스트레스와 신경 세포 사망을 유발한다. 실험용 쥐를 대상으로 한 PD 모델에 대한 이전 연구에서는 장내 미생물군이 알파-신 병리학의 운동 결핍 및 신경 염증을 유발하는 것으로 나타났다. 그러나 어떤 미생물이 숙주 신경퇴행에 영향을 미치는지는 대부분 불분명하다. 최근 몇 년 동안 관심을 끌고 있는 박테리아 대사산물의 한 종류는 식이섬유의 발효를 통해 혐기성 박테리아가 생산하는 SCFA(초산, 프로피온산 및 부티르산)이다. 그러나 SCFA가 신경 퇴행에 미치는 영향은 논란의 여지가 있다. 일부 연구에서는 SCFA가 신경 퇴행을 악화시키고 염증을 증가시키는 것으로 나타났다. 반면 다른 연구에서는 SCFA가 신경 퇴행을 방지한다는 사실이 밝혀졌다. 정 교수팀은 이전에 흙 속에 사는 1mm정도 크기의 작은 선형동물(C. elegans) PD 모델을 사용해 전체 게놈을 검사, 여기에서 38개의 신경퇴행성 유전자를 확인했다. 이 박테리아 유전자 중 일부는 숙주에서 프로피오네이트의 분해를 유도하는 비타민 B12의 생합성에 필수적이다. 이에 따라 연구팀은 프로피오네이트의 수치를 높이면 신경퇴행을 억제할 수 있다고 가정했다. 주요 조사 결과 정 교수팀은 PD 질환 동물이 정상 동물보다 프로피오네이트 수치가 낮았으며, 프로피오네이트 분해를 유도하는 식이성 비타민 B12를 제거하거나 프로피오네이트를 직접 보충하면 프로피오네이트 수치를 높이고, 알파-신으로 유발된 신경 세포 사망 및 운동 장애를 막는다는 사실을 발견했다. 놀랍게도 프로피오네이트의 신경보호 효과는 뉴런과 장 사이의 기관 간 신호 전달에 의해 매개됐다. 알파-신의 신경 세포 응집은 장에서 미토콘드리아 전개 단백질 반응(mitoUPR)을 유발해 프로피오네이트 생산을 줄였다. 낮은 프로피오네이트 수치는 지방산 및 아미노산 대사에 관여하는 수많은 프로피오네이트 반응 유전자의 하향 조절을 유발했고, 결국 장의 에너지 생산 결함을 초래했으며, 이는 젖산 및 신경펩티드와 관련된 장-뇌 통신을 통해 신경퇴행을 더욱 악화시켰다. 장에서 프로피오네이트 생산을 유전적으로 강화하거나 프로피오네이트 하류의 주요 대사 조절 인자의 장 발현을 복원하면 신경퇴행이 개선됐다. 이는 장의 대사 상태가 알파-신 유도 신경퇴행을 조절할 수 있음을 시사한다. 중요한 것은 프로피오네이트 보충이 알파-신 응집을 감소시키지 않고 신경퇴행을 억제해 단백질 응집체 하류의 신경 단백질 독성의 대사 구조를 입증한다는 것이다. 이 새로운 연구는 신경퇴행성 질환의 장-뇌 상호작용에 소분자 대사산물이 관여한다는 점을 강조한다. 건강 영향에 미칠 가능성 이 연구는 PD 질환 동물 모델의 실험 결과와 임상 관찰을 연결한다는 점에서 흥미롭다. PD 동물과 마찬가지로 인간 PD 환자도 SCFA를 생성하는 공생 박테리아의 양이 감소하기 때문에 건강한 개인보다 SCFA 수준이 감소한다. 따라서 PD 환자의 낮은 양의 SCFA는 실제로 질병 진행 및 중증도를 초래할 수 있으며, 식이요법을 통해 프로피오네이트를 보충하면 질병을 치료하고 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있다고 정 교수는 강조했다. 정 교수는 SCFA가 장내 식이섬유의 혐기성 발효에 의해 생성되기 때문에 섬유질이 풍부한 식품, 예컨대 씨앗, 견과류, 과일, 야채 등을 식단에 추가하면, 장내 세균에 의한 SCFA 생성도 증가할 수 있으며 뇌 건강에 유익하다고 제안했다.
- IT/바이오
2024-04-02
소에서 조류독감 바이러스 발견…우유 마셔도 안전한가?

걸쭉하게 변색된 미국 유제품이 소에서 처음으로 확인된 조류인플루엔자(조류독감) 발병에 기인한 것으로 밝혀졌다. 미국 농무부의 공식 성명에 따르면, 텍사스와 캔자스에 소재한 4개의 낙농장에서 소들이 고병원성 조류인플루엔자(HPAI) 양성 반응을 보였다고 사이언스 온라인판이 전했다. 뉴멕시코 주에서도 사례가 확인되었지만, 낙농장이나 감염된 젖소의 개체 수는 밝혀지지 않았다. 조사 분석 학자 등 전문가들은 저온살균되기 전 여러 우유 샘플에서 HPAI 바이러스의 흔적을 발견했으며, 해당 우유가 비정상적인 것이 명백한 만큼 시장에는 출시되지 않을 것이라고 말했다. 일리노이대학교 어바나샴페인 캠퍼스의 수의사이자 인플루엔자 연구자인 짐 로우(Jim Lowe) 교수는 뉴욕타임스에서 오염된 우유가 시럽처럼 걸쭉해 보인다고 말했다. 다만 전문가들은 이 유제품의 경우 저온살균을 하면 소비자를 바이러스로부터 보호할 수 있다고 말한다. 이번 HPAI 감염은 실험실 실험을 통해 '소가 실제로 조류독감에 감염되기 쉽다'는 사실이 밝혀진 지 15년이 지난 후에 발생한 것이다. 이 연구는 1997년 아시아에서 야생 조류, 가금류, 심지어 인간까지 치명적인 감염을 일으킨 신종조류독감(H5N1)의 발생으로 촉발됐다. 2005년 돼지감염이 발견되었지만, 수년 동안 소와 같은 반추동물(되새김질 동물)도 감염될 수 있는지 여부는 확인되지 않았다. 1990년대 후반부터 과학자들은 조류 독감이 인간 또는 소와 같은 동물에게 전염될 수 있다는 가설을 세웠지만 명확한 증거는 부족했다. 영국의 병든 소에서 인간 신종인플루엔자(H1N1) 계통에 대한 항체가 증가한 사례는 보고됐다. 1999년의 한 연구에서는 우유 생산량이 감소한 젖소가 인플루엔자 감염 징후를 보였다는 증거가 나왔다. 그러나 이번 미국 낙농장에서 확산된 전염병은 지금까지와는 다르다는 지적이다. 현재까지 약 4개의 낙농 농장의 약 10%가 이 영향을 받았다. 일부 농부들이 자신의 사유지에서 죽은 야생 새를 발견했는데, 이는 그 원인이 이동하는 조류에서 나온 것임을 암시한다. 지금까지 조류독감 바이러스로 죽은 소는 거의 없었지만, 감염으로 인해 우유 생산량이 최대 40%까지 급격히 감소하며, 이 현상은 1주일에서 10일 동안 지속된다. 텍사스 농무부(TDA)는 바이러스 확산을 주의 깊게 모니터링하고 있다고 밝혔다. 시드 밀러 국장은 "대중에게 위협이 되지 않으며 우유 공급 부족도 없을 것"이라고 밝혔다. 그는 "오염된 우유는 유통되지 않고 모두 폐기됐다. 드물지만 영향을 받은 우유 중 일부가 시판될 경우도 있지만 저온살균 과정을 통해 바이러스가 죽을 것"이라고 밝혔다. 미국농무부(USDA)에 따르면 저온살균법은 우유에서 인플루엔자와 같은 박테리아와 바이러스를 비활성화시키는 것으로 입증됐다. 과학자들은 바이러스의 게놈 서열을 분석해 소의 전염 과정을 분석하고있다. 미네소타주에 있는 소수의 염소가 H5N1 양성 반응을 보여 미국에서 조류 독감에 걸린 최초의 국내 반추동물이 되었다. 주 수의사인 브라이언 호프스(Brian Hoefs)는 미국 수의사(American Veterinary)에 발표한 성명에서 "이번 발견은 봄철 이주가 가금류에게 높은 위험 전염 기간이지만, 농장의 다른 동물을 감염시킬 가능성 때문에 중요하다"고 말했다. 다만 "다행히 현재까지의 연구에 따르면 포유류는 최종 숙주인 것으로 나타났다. 이는 고병원성 HPAI를 더 이상 퍼뜨릴 가능성이 없다는 것을 의미한다"는 설명이다. 미국 가금류에서 조류독감이 지속적으로 발생하기 시작한 2022년부터 관계자들은 여우, 너구리, 주머니쥐, 스컹크, 물개, 표범, 곰, 퓨마, 살쾡이 등 포유류에서 고병원성 HPAI 발병 사례가 200건 이상 발생했다고 기록했다. 이제 이 목록에 소와 염소가 추가됐다. 밀러 국장은 "감염된 가금류와 달리 젖소는 폐사할 필요가 없으며 소는 완전히 회복될 것으로 예상된다. 텍사스 농무부는 낙농 산업을 확실히 지원하기 위해 최선을 다하고 있다"고 밝혔다.
- 생활경제
2024-04-01
돼지 신장, 사상 최초로 인간에게 이식…장기 부족 문제 해결 돌파구?

미국 보스턴의 의사들이 유전자 변형 돼지 신장을 살아 있는 인간 환자에게 최초로 이식했다. 라이브 사이언스는 21일(현지시간) 매사추세츠의 리처드 슬레이먼(62·남성)은 최초로 돼지 신장을 이식한 사람이 됐다며 이같이 보도했다. 과학자들은 이식 수술에 사용할 수 있는 인간 장기의 심각한 부족 문제를 해결하기 위한 방법으로 유전자 조작 돼지를 개발해 왔다. 최근 몇 년 동안 이러한 돼지 장기를 이용한 여러 개념 증명 실험이 이루어졌다. 그중 하나는 뇌사 장기 기증자의 신체에 신장을 연결하고 다른 하나는 뇌사 환자에게 이중 신장 이식을 시행하는 실험이었다. 2021년 미국에서 최초의 돼지 심장을 이식 환자(57·남성)가 2개월 만에 사망했다. 2022년 미국에서 두 번째 돼지 심장 이식 환자(58·남성)가 이식 후 6주 만에 사망했다. 현재까지 돼지 심장 이식의 장기적인 생존 기록은 없다. 매사추세츠 종합병원의 외과의사들은 지난 3월 16일 처음으로 돼지 신장을 살아있는 인간 환자에게 이식해 의료계의 이정표를 세웠다. 병원 성명에 따르면 리처드 슬레이먼은 이날 4시간에 걸친 수술 후 잘 회복하고 있으며 곧 매사추세츠 종합병원에서 퇴원할 예정이라고 한다. 62세 미국 남성, 돼지 신장 첫이식 슬레이먼은 성명에서 "이식이 저를 도울 뿐만 아니라 생존을 위해 이식이 필요한 수천 명의 사람들에게 희망을 줄 수 있는 방법이라고 생각했다"고 말했다. 매사추세츠주 웨이머스 출신의 슬레이먼은 2형 당뇨병과 고혈압 병력이 있으며, 2018년 신장 이식을 받기 전 7년 동안 투석을 받아왔다. 하지만 5년 후 이식된 장기에 장애 징후가 나타났다. 슬레이먼은 2023년에 투석을 다시 시작했고, 이로 인해 정기적인 병원 방문이 필요한 심각한 합병증이 발생했다. 슬레이먼은 돼지 신장을 이식받을 수 있는 기회가 생겼고, 의사와 수술의 잠재적 위험성에 대해 논의한 후 수술에 동의했다. 매스 제너럴의 신장내과 부과장이자 환자의 주치의인 윈프레드 윌리엄스 박사는 뉴욕 타임스에 "그는 사람의 신장을 받기 위해 5~6년을 기다려야 했을 것이다"라면서 아마도 살아남을 수 없었을 것이라고 말했다. e제네시스, 유전자 편집 돼지 신장 제공 인간과 호환되는 인공 장기를 개발하는 생명공학 회사인 e제네시스(eGenesis)에서 신장을 제공했다. 이 회사는 유명한 유전자 편집 시스템인 CRISPR(크리스퍼)을 사용해 돼지의 유전자를 조작한다. 연구팀은 사람에게 적합한 장기를 만들기 위해 돼지에서 인간 면역 체계가 공격하는 탄수화물 또는 당을 만드는 데 관여하는 세 가지 유전자를 잘라냈다. 또한 이식 거부 반응으로 이어질 수 있는 면역 관련 도미노 효과를 방지하는 데 도움이 되는 7개의 인간 유전자를 추가했다. e제네시스는 마지막으로 돼지 게놈에서 인간에게 해를 끼칠 수 있는 내인성 레트로바이러스라고 하는 바이러스 DNA 조각을 비활성화했다고 설명했다. CNN은 과학자들은 돼지 DNA에서 모두 69개의 유전자를 편집했다고 전했다. 이식 절차의 일환으로 슬레이먼은 장기 거부 반응을 예방하기 위해 두 가지 항체 기반 치료와 면역 억제 약물을 투여받았다. 이번 시술의 성공으로 향후 이러한 이식이 보편화될 수 있을 것이라는 기대감을 높이고 있다. 매스 제너럴의 신장 이식 의료 책임자인 레오나르도 리엘라 박사는 워싱턴 포스트와의 인터뷰에서 "우리의 희망은 투석이 더 이상 필요하지 않게 되는 것"이라고 말했다. 윌리엄스는 병원 성명에서 슬레이먼의 수술은 "극심한 기증 장기 부족과 기타 시스템 기반 장벽으로 인해 소수 민족 환자들이 신장이식 기회에 불평등하게 접근하는 우리 분야의 가장 난해한 문제 중 하나를 해결하는 데 잠재적인 돌파구를 제시한다"고 덧붙였다. 그는 "이러한 기술 발전으로 인한 풍부한 장기 공급은 건강 형평성을 달성하고 신부전에 대한 최상의 해결책인, 잘 기능하는 신장을 필요로 하는 모든 환자에게 제공할 수 있을 것"이라고 말했다. 원숭이, 돼지신장 이식 후 2년 이상 생존 한편, 지난해 10월 돼지의 신장을 이식 받은 원숭이가 2년 이상 생존했다는 연구 결과가 발표됐다. 이 연구는 수정된 게놈을 가진 여러 소형 돼지의 신장을 시노몰구스 원숭이에 이식해 거부 반응을 줄일 수 있는지 실험했다. 연구팀은 수정된 유전자를 가진 돼지를 성체로 키운 후, 15마리 돼지의 신장을 원숭이에게 이식했다. 거부 반응을 방지하기 위해 모든 원숭이에게 면역 억제제를 복용했다. 실험 결과 유전자를 수정하지 않은 돼지 신장을 이식받은 원숭이들은 대부분 2개월 미만 생존했다. 유전자를 수정한 돼지 신장을 이식받은 원숭이 중 9마리는 2개월 이상 생존했다. 특히 5마리는 1년 이상, 그리고 1마리는 2년 동안 생존했다. 메릴랜드 의과 대학의 무하마드 모히우딘(Muhammad Mohiuddin) 연구원은 학술지 '네이처(Nature)'에 여러 연구 기관이 연합해서 진행한 해당 실험 연구 결과를 게재했다.
- IT/바이오
2024-03-23
털매머드 부활하나?...코끼리 줄기세포 배양 성공

과학자들이 코끼리 피부 세포로 줄기세포 배양에 성공해 털매머드 부활에 한 발 더 가까이 다가가고 있다. 미국 텍사스 주 댈러스에 있는 멸종 방지 기업이자 DNA 편집 회사인 콜로설 바이오사이언스(Colossal Biosciences)는 6일(현지시간) 털복숭이 매머드 형질을 가진 코끼리를 유전적으로 복원시키기 위해 아시아 코끼리 세포로 줄기세포 배양에 성공했다고 밝혔다. 콜로설은 자사 웹사이트에서 내한성 코끼리를 만들 것이라고 밝히면서 이 동물은 털매머드의 모든 핵심 생물학적 특성을 갖게 될 것이라고 설명했다. 또한 이 회사는 매머드와 유사한 코끼리가 코끼리 내피 친화성헤르페스 바이러스로 인한 매우 치명적인 질병에 저항성을 갖도록 만들 계획이다. 네이처에 따르면 콜로설은 코끼리 세포의 유전자(게놈)을 편집해 매머드와 비슷하게 만들었다. 하지만 살아 있는 매머드 같은 코끼리를 만들려면 편집된 게놈을 포함하는 배아를 생성해야 한다. 이론적으로 이를 수행하는 한 가지 방법은 유전자 편집된 코끼리 세포를 소위 유도만능줄기세포(iPS)로 전환한 다음 이를 난자와 정자 세포로 전환하는 것이다. 뉴사이언티스트에 따르면 유도만능줄기세포는 난자와 정자를 포함한 신체의 모든 세포로 분화할 수 있다. 배아에서 자연적으로 발생하지만 특정 단백질을 추가하여 성체 세포에서 만들 수도 있으므로 '유도'라고 한다. 많은 동물 종에서 유도만능세포가 만들어졌지만 지금까지 코끼리 세포를 유도만능세포로 만드는 데 성공한 사례는 없었다. 유전자 편집 18년 전, 연구자들은 쥐의 피부 세포를 배아 세포처럼 작동하도록 재프로그래밍할 수 있음을 보여줬다. 이러한 유도만능줄기세포는 동물의 모든 세포 유형으로 분화할 수 있다. 이 세포는 멸종된 털매머드(맘무투스 프리미제니우스·Mammuthus primigenius)의 가장 가까운 친척인 아시아 코끼리(엘레푸스 막시무스·Elephus maximus)를 복원하려는 콜로설의 계획에 핵심으로, 털과 지방 및 기타 매머드의 특성을 갖도록 유전적으로 편집됐다. 콜로설은 아시아 코끼리 세포를 유전자 변형해 핵심 단백질을 영구적으로 생산하도록 했다. 그럼에도 불구하고 세포를 유도만능줄기세로로 전환하는데 두 달이 걸렸다고 한다. 콜로설의 생물과학 책임자인 에리오나 히솔리는 "우리는 이 과정을 더 효율적이고 빠르게 만들고 싶었다"고 말했다. 핵심 단백질을 코딩하는 DNA는 쉽게 제거할 수 있다고 그녀는 덧붙였다. 매사추세츠주 보스턴에 위치한 하버드 의과대학의 유전학자이자 이 연구 논문의 공동 저자인 콜로설의 공동 설립자 조지 처치는 "우리는 세계 기록으로 가장 어려운 iPS 세포 수립에 도전하고 있다고 생각한다"고 말했다. 하지만 연구팀은 코끼리 줄기세포를 확립하는 데에도 어려움을 겪고 있다. 멸종 위기 종에 대한 줄기세포 연구의 권위자인 캘리포니아 주 라호야에 있는 스크립스 연구소의 줄기세포 생물학자인 장 로랑(Jeanne Loring) 박사는 "코끼리는 매우 어려운 과제"라고 말했다. 멸종 동물 복원 프로젝트 2011년 잔 로링과 동료들은 멸종 위기 동물에서 최초로 북방 흰코뿔소(Ceratotherium simum cottoni)와 드릴 원숭이(만드릴루스 류코패우스)로부터 iPS 세포를 만들었다. 이후 눈표범(Panthera uncia), 수마트라 오랑우탄(Pongo abelii), 일본뇌조(Lagopus muta japonica) 등 멸종 위기종에서 배아 유사 줄기세포가 만들어졌지만 수많은 팀이 코끼리 iPS 세포 수립 시도에 실패했다. 콜로설의 생물과학 책임자 에리오나 히솔리가 이끄는 연구팀은 처음에 다른 대부분의 iPS 세포주를 만드는 데 사용되는 매뉴얼에 따라 아시아 코끼리 새끼로부터 세포를 재프로그래밍하려고 시도하면서 동일한 문제에 부딪혔다. 이 방법은 2006년 일본 교토 대학의 줄기 세포 과학자인 야마나카 신야(Shinya Yamanaka)가 확인한 네 가지 주요 재프로그래밍 인자를 과잉 생산하도록 세포에 지시하는 것이다. 이 방법이 실패하자 히솔리 박사팀은 다른 연구원들이 사람과 쥐 세포를 재프로그래밍하는 데 사용했던 화학 칵테일을 코끼리 세포에 처리했다. 대부분의 경우 이 처리로 인해 코끼리 세포가 죽거나 분열을 멈추거나 아무런 반응도 보이지 않았다. 하지만 일부 실험에서는 세포가 줄기세포와 유사한 둥근 모양을 띠게 됐다. 히솔리 박사 팀은 이 세포에 네 가지 '야마나카' 인자를 첨가한 다음 성공의 핵심 요소였던 또 다른 단계를 밟았다. 바로 암 억제 유전자인 TP53의 발현을 억제하는 것이다. 유도만능줄기세포 배양 연구팀은 코끼리로부터 네 개의 iPS 세포 라인을 만들었다. 이 세포들은 다른 유기체의 iPS 세포와 비슷하게 보였고, 비슷하게 행동했다. 즉, 척추동물의 모든 조직을 구성하는 세 가지 '배엽'을 형성하는 세포를 만들 수 있었다. 하지만 콜로설이 최초의 유전자 조작 아시아 코끼리를 만드는 계획은 iPS 세포를 필요로 하지 않는 복제 기술을 포함한다. 처치 박사는 새로운 세포 라인은 아시아 코끼리에 매머드 특징을 부여하는 데 필요한 유전적 변화를 식별하고 연구하는 데 유용할 것이라고 말했다. 그는 "우리는 아기 코끼리에게 넣기 전에 미리 테스트하고 싶다"고 말했다. 코끼리 iPS 세포는 수정되어 모발이나 혈액과 같은 관련 조직으로 변형될 수 있다. 그러나 이러한 과정을 확대하기 위해서는 생식 생물학 분야에서 수많은 기술 도약이 필요하다. 그 중 한 가지 방법은 유전자 조직 iPS 세포를 수정된 정자와 암컷 생식 세포로 변형시켜 배아를 만드는 것이다. 쥐 실험에서는 이 방법이 성공했다. 또한 iPS 세포를 직접 실행 가능한 '합성' 배아로 변환하는 것도 가능했다. 콜로설은 자사의 첫 번째 메머드가 2028년에 태어날 것이라고 주장했다. 히솔리는 연구원들이 코끼리 세포에 단지 50~100개의 유전자 편집을 하는 것을 목표로 하고 있으며, 이는 실현하능하다고 말했다. 코끼리의 임신 기간은 2년이기 때문에 배아는 2026년 말께 생성되어 자궁에 이식되어야 2028년에 매머드 탄생이 가능하다. 처치 박사는 배아 배양을 위해 일부는 iPS 세포에서 유래한 인공 자궁을 사용할 것으로 예상했다. 그는 "우리는 멸종 위기 종의 자연적인 번식을 방해하고 싶지 않기 때문에 체외 임신을 확대하려고 노력하고 있다"고 말했다.
- IT/바이오
2024-03-08
인간 꼬리 사라진 이유, DNA 돌연변이 밝혀졌다!

과학자들이 인간의 꼬리 손실과 일종의 선천적 결함 사이의 잠재적인 유전적 연관성을 발견했다. 지난 2월 28일 '네이처(Nature)' 저널에 발표된 새로운 연구에서 미국 뉴욕대 연구팀은 우리 조상들의 꼬리를 잃게 만든 독특한 DNA 돌연변이를 확인했다. 이 돌연변이는 꼬리 달린 동물의 꼬리 길이에 관여하는 것으로 알려진 TBXT 유전자에 위치한다. 새로운 연구 결과에 따르면 인간과 유인원의 조상은 약 2500만 년 전에 발생한 유전적 돌연변이로 인해 꼬리를 잃었을 가능성이 있다. 이 돌연변이는 TBXT 유전자 내에 발생했으며, 이 유전자는 꼬리 달린 동물의 꼬리 길이에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 과학전문 매체 라이브사이언스에 따르면 연구팀은 꼬리뼈 부상을 당한 후 꼬리의 기원에 관심을 갖게 된 연구 책임 저자인 보 샤(Bo Xia) 박사가 이끄는 연구팀이 TBXT 유전자를 조사했다. 연구팀은 꼬리 없는 원숭이와 꼬리 있는 유인원을 비교하여 유전자 차이를 분석했다. 또한 쥐에게 인간과 유사한 돌연변이를 유도하여 꼬리 상실 현상과의 연관성을 실험적으로 검증했다. 이번 발견은 뉴욕대학교 대학원생이었으며 현재 브로드 연구소의 수석 연구원으로 재직 중인 제1 연구 저자 보 샤가 꼬리뼈를 다친 후 이 구조의 기원에 관심을 갖게 되면서 시작됐다. 뉴욕대 랭곤 헬스(NYU Langone Health)의 응용 생물정보학 연구소의 과학 책임자이자 이 연구의 선임 저자 이타이 야나이는 "보 샤는 적어도 수천 명의 사람들이 이전에 보았을 법한 것을 보았다. 하지만 그는 다른 것을 보았기 때문에 정말 천재다"라고 말했다. 꼬리의 유전학 인간과 많은 영장류 사이의 가장 분명한 차이점 중 하나는 꼬리가 없다는 것이다. 꼬리가 사라진 것은 약 2500만년 전이다. 침팬지와 우리의 공통 조상을 비교하자면 약 600만년 전이다. 우리는 꼬리를 가진 이 조상의 진화적 흔적으로 미골(꼬리뼈)을 아직도 갖고 있다. 꼬리 손실은 우리 유인원 조상에게서 더 직립한 등의 진화와 동시에 발생했으며, 결과적으로 몸을 지탱하기 위해 네 다리 중 두 개만 사용하는 경향이 있었다. 이러한 진화적 변화가 왜 결합되어 있는지 추측할 수는 있지만, 꼬리 손실이 어떻게 진화했는지(왜가 아니라) 근본적인 유전적 변화가 무엇인지에 대한 문제는 다루지 않았다. 최근 연구에서는 흥미로운 유전 메커니즘을 확인했다. 많은 유전자가 결합하여 포유류의 꼬리 발달을 가능하게 한다. 연구팀은 꼬리가 없는 영장류의 꼬리 결정 유전자인 TBXT에 '점핑 유전자'(jumping gene, 게놈의 새로운 영역으로 이동할 수 있는 DNA 서열)가 하나 더 있다는 사실을 확인했다. 점핑 유전자와 '암흑 물질' 연구팀은 또한 동일한 영장류가 TBXT 유전자 내에 내장된 DNA에서 약간 떨어진 곳에 더 오래되었지만 유사한 점핑 유전자를 가지고 있음을 확인했다. 3일(현지시간) 과학, 기술, 의학 분야의 뉴스를 다루는 영어 웹사이트 Phys.org에 따르면 우리 DNA의 훨씬 더 많은 부분이 단백질을 지정하는 서열(유전자의 고전적 기능)보다 그러한 점핑 유전자의 잔해이므로 점핑 유전자를 얻는 것은 특별한 것이 아니다. 수백만 년에 걸쳐 DNA의 변화는 동물의 진화를 가능하게 한다. 일부 변화는 DNA의 뒤틀린 사다리에서 단 하나의 사다리만 포함하지만 다른 변화는 더 복잡하다. 라이브 사이언스에 따르면 소위 알루 요소(Alu elements)라고 하는 반복적인 DNA 서열은 DNA의 분자 사촌인 RNA 비트를 생성하여 다시 DNA로 변환한 다음 게놈에 무작위로 삽입할 수 있다. 이러한 '전치 가능한 요소' 또는 점핑 유전자는 삽입 시 유전자의 기능을 방해하거나 강화할 수 있다. 이러한 특정 유형의 점핑 유전자는 영장류에만 존재하며 수백만 년 동안 유전적 다양성을 주도해 왔다. 연구팀은 유인원에는 존재하지만 원숭이에는 없는 두 개의 알루 요소를 TBXT 유전자에서 발견했다. 이 요소는 단백질을 코딩하는 유전자 부분인 엑손(exon)이 아니라 인트론(intron)에 있다. 인트론은 엑손 옆에 있는 DNA 서열로, 과거에는 아무런 기능이 없는 것으로 여겨져 게놈의 '암흑 물질'로 불려왔다. 인트론은 RNA 분자가 단백질로 전환되기 전에 서열에서 제거되거나 '스플라이스(spliced)'된다. 그러나 이 경우 세포가 TBXT 유전자를 사용하여 RNA를 생성할 때, Alu 서열의 반복적인 특성으로 인해 서로 결합하게 된다. 이 복잡한 구조는 여전히 더 큰 RNA 분자에서 잘려나가지만 전체 엑손을 가져가므로 결과 단백질의 최종 코드와 구조가 변경된다. NYU 랭곤 헬스 시스템 유전학 연구소의 소장이자 이 연구의 선임 저자인 제프 보케(Jef Boeke)는 "우리는 꼬리 길이나 형태와 관련된 다른 유전자에 대한 다른 많은 분석을 수행했다. 물론 차이점은 있지만, 이것은 마치 번개와도 같았다"라고 말했다. 보케는 라이브사이언스에 "그리고 그것은 모든 유인원에서 100% 보존되고 모든 원숭이에서 100% 없는 비코딩 DNA[인트론]였다"고 말했다. 연구팀은 인간 세포에서 동일한 알루 서열이 TBXT 유전자에 나타나고 동일한 엑손이 제거되는 것을 확인했다. 또한 관련 RNA 분자를 다양한 방식으로 절단하여 동일한 유전자에서 여러 단백질을 생성 할 수 있음을 발견했다. 연구팀은 이에 비해 생쥐는 한 가지 버전의 단백질만 만들기 때문에 두 가지 버전이 모두 있으면 꼬리가 형성되는 것을 방지하는 것으로 보인다고 지적했다. 동일한 유전자에서 서로 다른 단백질을 만드는 이러한 방식을 '대체 스플라이싱(alternative splicing)'이라고 하며, 이는 인간의 생리가 매우 복잡한 이유 중 하나다. 그러나 알루 요소가 대체 스플라이싱을 유발하는 것으로 밝혀진 것은 이번이 처음이다. 연구에 참여하지 않은 로스앤젤레스 캘리포니아 대학교의 생태 및 진화 생물학, 인간 유전학 교수인 커크 로뮐러(Kirk Lohmueller)는 "이와 같은 돌연변이는 종종 진화에서 제한적인 결과를 초래하는 것으로 여겨져 왔다. 이번 연구에서 저자들은 이러한 돌연변이가 우리 종에 지대한 영향을 미쳤다는 것을 보여준다"라고 말했다. 이족 보행과 선천적 결함 연구팀은 동일한 점핑 유전자를 쥐에 삽입하는 실험을 통해 쥐가 꼬리를 잃는다는 사실을 발견했다. 특히 진화 생물학자들은 꼬리가 없어진 덕분에 인간이 이족보행을 할 수 있었다는 가설을 세우고 있다. 야나이는 라이브 사이언스와의 인터뷰에서 "우리는 어떻게 이런 일이 일어났는지에 대한 그럴듯한 시나리오를 구성한 유일한 논문이다"라고 말했다. 그는 "우리는 이제 두 발로 걷고 있다. 그리고 우리는 큰 두뇌와 기술을 진화시켰다"라고 말했다. 야나이는 "이 모든 것은 유전자의 인트론으로 뛰어든 이기적인 요소에서 비롯된 것이다. 정말 놀랍다"라고 덧붙였다. 하지만 연구팀은 또 다른 이상한 점을 발견했다. 이 부분을 제외한 TBXT 유전자의 형태만 가진 쥐를 만들면 인간의 척추 이분증(척추와 척수가 자궁에서 제대로 발달하지 못해 척추에 틈이 생기는 질환)과 매우 유사한 질환이 발생할 수 있다. 이전에는 인간 TBXT의 돌연변이가 이 질환과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 다른 생쥐는 척추와 척수에 또다른 결함이 있었다. 특히 연구진은 꼬리를 잃은 생쥐에서 척수와 뇌를 생성하는 배아 구조인 신경관에 영향을 미치는 선천성 결함인 척추 이분증 유병률이 더 높다는 사실을 발견했다. 미국 질병통제예방센터에 따르면 이 질환은 출생아 1000명 중 약 1명에 영향을 미친다. 연구진은 꼬리가 없는 것이 큰 이점이므로 척추 이분증의 발병률이 증가하더라도 그만한 가치가 있다고 제안했다. 이는 많은 유전 및 발달 질환의 경우와 마찬가지로, 균형상 우리에게 도움이 되는 일부 돌연변이의 부산물일 수 있다. 예를 들어, 최근 연구에 따르면 폐렴과 싸우는 데 도움이 되는 유전적 변이가 크론병에 걸리기 쉽다는 사실이 밝혀졌다. 보케는 "TBXT 결핍은 일종의 의도하지 않은 결과일 수 있지만, 신경관에 구멍이 남는다는 의미에서 완전한 신경 폐쇄를 얻지 못할 가능성이 더 높다"라고 말했다. 이타이 야나이는 "아무도 우리의 호기심에 따라 같은 돌연변이를 넣어 쥐의 꼬리를 잃게 만들 것이라고는 생각하지 못했는데... 그 쥐에게도 신경관 결함이 있는 것을 확인했다"라고 덧붙였다. 이러한 유형의 대체 스플라이싱의 발견은 향후 게놈 분석 분야 전체에 영향을 미칠 것으로 보인다. 보케는 이러한 영향력 있는 알루 요소에 대해 "앞으로 더 많이 발견될 것이라고 생각한다"고 말했다. 그는 아마도 우리 형질의 진화적 변화의 근본 원인이 되는 대체 스플라이스 단백질이 존재할 것이라고 덧붙였다.
- 생활경제
2024-03-04
美 국립보건원, 미국인 당뇨병 새 유전 변이 발견

2억7500만 개 이상의 전혀 새로운 유전적 변이가 인간에게 발견됐다고 미국 국립보건원(NIH)이 밝혔다. 이 중 일부는 미국인이 암과 당뇨병에 더 높은 위험을 보이는 것으로 나타났다. 19일(현지시간) 영국 매체 데일리 메일은 미국 메릴랜드주 베데스다 소재 NIH가 이끄는 연구진이 이 같은 내용이 담긴 연구 결과를 발표했다고 보도했다. 연구진은 미국인 24만5000명의 게놈을 포함하는 방대한 데이터베이스를 구축한 결과를 공개했으며, 이 중 절반은 소수 민족 출신이다. 연구 결과에 따르면 대부분의 변이는 건강에 영향을 미치지 않았지만 약 400만 개는 암, 당뇨, 심장질환 등 다양한 질병의 발병 위험 증가와 관련된 유전자에서 발견됐다. 이 내용은 31억 달러(약 4조1447억 원) 규모의 '우리 모두(All of Us)' 프로젝트의 첫 번째 데이터 공개이며, 이 프로젝트는 100만 명의 미국인 참가자의 유전 및 건강 정보를 수집하여 세계 최대 유전 데이터베이스 구축을 목표로 한다. 현재 '금본위제'(화폐 단위의 가치와 금의 일정량의 가치가 등가 관계를 유지하는 본위제도)는 영국 바이오뱅크(UK Biobank)로, 대부분 백인 출신의 성인 50만 명에 대한 데이터를 보유하고 있다. 이 연구의 수석 저자인 조쉬 데니(Josh Denny) 박사는 "다양한 인구 집단의 염기 서열 분석은 모든 사람과 관련된 새로운 약물 표적을 도출할 수 있으며, 또한 질병 부담이 더 높거나 다른 질병을 가진 사람들을 위한 특정 치료법 개발에 도움이 될 수 있다:고 강조했다. 이전에는 유전 연구 참가자의 90% 가까이가 백인 출신이었다. 이번 연구는 이러한 편향을 해소하고 보다 다양한 집단을 포함함으로써 질병 이해 및 치료 개발에 더욱 정확한 정보를 제공할 것으로 기대된다. 참가자의 80% 정도는 저소득층, 장애인, 원주민, 아시아계 미국인, 성적 소수자 등 역사적으로 소외되었던 그룹이 될 예정이다. 소수 인종 집단에서 새로운 유전자형을 발견하면 특정 질병에 대한 위험이 높은 일부 사람들을 식별하거나 고콜레스테롤과 같은 특정 질환 치료에 새로운 약물 발견을 이끌 수 있다. 2018년 시작된 'All of Us' 프로그램은 이번 주 말까지 76만7000명 이상의 성인이 참여 신청을 했으며 2026년까지 100만 명을 목표로 하고 있다. 보스턴 매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital)의 인구 유전학자인 알리시아 마틴(Alicia Martin) 박사는 이 프로젝트를 "특히 아프리카계 미국인, 히스패닉, 라틴 아메리카 게놈에 대한 방대한 자원"이라 평가하며 "대부분의 대규모 바이오뱅크 자원과 유전체학 컨소시엄에서 상당히 부족했던 부분"이라고 강조했다. 따라서 이 프로젝트는 다양한 인구 집단의 유전 정보를 포함함으로써 질병 이해 및 치료 개발에 훨씬 더 정확한 정보를 제공할 것으로 기대된다. 최근 네이처(Nature), 커뮤니케이션 바이올로지(Communications Biology), 네이처 메디신(Nature Medicine) 저널에 공개된 이 연구 결과는 유전 연구의 새로운 지평을 열었다는 평가를 받고 있다. 연구팀은 총 10억 개 이상의 유전 변이를 발견했으며, 그 중 2억7500만 개는 이전에 기록된 적 없는 새로운 변이였다. 많은 새로운 변이는 드물지만 무해할 가능성도 있으므로 연구팀은 특정 질병 관련 유전자 선별 시 이를 배제할 수 있다. 새로운 연구에서는 'All of Us' 프로젝트의 데이터를 활용하여 이전에는 알려지지 않았던 다양한 유전자를 발견했으며, 이 유전자들은 특정 질병 발병 위험을 높일 수 있다. 당뇨병 연구에서는 참가자의 약 40%가 소수 인종 배경으로, 611개의 유전 마커가 당뇨병 발병 위험을 증가시킬 수 있다는 것을 발견했다. 이 중 145개는 이전에 보고되지 않은 새로운 유전 마커이다. 연구팀은 이러한 새로운 변이들이 특히 소수 인종 배경의 성인의 당뇨병 관리에 도움이 될 수 있다고 말했다. 다른 연구에서는 암 등 특정 질병 발병 위험을 높이는 병원성 유전 변이를 조사했다. 유럽 조상을 가진 사람들의 게놈은 평균 약 2.3%가 병원성 변이로 구성된 반면, 아프리카 조상을 가진 사람들은 1.6%로 나타났다. 이미 최근 연구에서는 유전적 다양성이 질병 위험에 어떻게 영향을 미치는지 보여주었다. 2010년 발견된 APOL1 유전자 변이는 미국 아프리카 이남 사하라 조상을 가진 사람들의 만성 신장 질환 및 투석 위험 증가의 70%를 설명하는 데 도움이 된다. 또한 달라스 아프리카계 조상 5000명의 유전 코드 시퀀싱을 통해 매우 높은 수준의 저밀도 지단백질(LDL)을 극적으로 낮추는 PCSK9 억제제라는 약물 클래스가 발견됐다. 이번에 발견된 새로운 유전 변이들이 다양한 건강 상태에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하지만, 과학자들은 이를 사람의 질병 위험 계산 도구를 개선하는 데 사용할 수 있다고 믿고 있다. 이번 연구는 유전 연구의 발전에 크게 기여하며 향후 치료 및 의료 분야에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대된다.
- IT/바이오
2024-02-21
A형 혈액형, 60세 이전 뇌졸중 위험 16% 증가

A형 혈액형을 가진 사람은 다른 혈액형을 가진 사람에 비해 60세 이전에 뇌졸중에 걸릴 확률이 더 높다는 연구 결과가 나왔다. 과학 전문 매체 '사이언스얼럿(ScienceAlert)'은 미국 메릴랜드 대학에서 수행한 연구 결과를 인용해 주요 혈액형 관련 유전자의 돌연변이로 인해 뇌졸중 발생에 미묘한 차이가 있다는 내용을 소개했다. 이번 연구 결과는 학술지 '뉴롤러지(Neurology)'에 게재됐다. 혈액형은 적혈구 표면에 나타나는 다양한 화학 물질을 나타낸다. 가장 친숙한 것 중에는 A와 B라는 혈액형이 있는데, 이는 AB가 함께 존재할 수도 있고, 개별적으로 A 또는 B로 존재할 수도 있고, A나 B가 전혀 없는 O로 존재할 수도 있다. 지난 2022년에 발표된 연구에서 유전체학 연구자들은 A1 하위 그룹의 유전자와 조기 발병 뇌졸중 사이의 명확한 관계를 밝혀냈다. 연구자들은 뇌졸중 환자 약 1만7000명과 뇌졸중이 아닌 대조군 약 60만명을 포함하는 48개 유전 연구의 데이터를 수집했다. 모든 참가자 나이는 18~59세 사이였다. 전체 게놈 검색을 통해 뇌졸중의 초기 위험과 밀접한 관련이 있는 두 위치가 밝혀졌다. 하나는 혈액형 유전자가 위치하는 지점과 일치했다. 특정 유형의 혈액형 유전자에 대한 두 번째 분석에서는 A 그룹의 변형을 암호화하는 게놈을 가진 사람들이 다른 혈액형 인구에 비해 60세 이전에 뇌졸중에 걸릴 확률이 16% 더 높은 것으로 나타났다. 그룹 O1 유전자를 가진 사람들의 경우 발병 위험은 12% 더 낮았다. 그러나 연구자들은 A형 혈액형을 가진 사람의 경우 뇌졸중의 추가 위험이 적으므로 이 그룹에 대해 추가적인 주의나 선별 검사가 필요하지 않다고 지적했다. 메릴랜드 대학의 수석 저자이자 혈관 신경학자인 스티븐 키트너(Steven Kittner) 박사는 "우리는 혈액형 A가 왜 더 높은 위험을 수반하는지 아직 알지 못한다"라며 "그러나 이는 혈소판, 혈관을 덮는 세포 및 기타 순환 단백질과 같은 혈액 응고 인자와 관련이 있을 가능성이 높으며, 이 모두는 혈전 발생에 영향을 미친다"고 말했다. 혈액형이 초기 뇌졸중 위험을 변화시킬 수 있다는 연구 결과가 놀랍게 보일 수도 있다. 미국에서는 매년 8만명 미만의 사람들이 뇌졸중을 경험한다. 이러한 사건의 대부분(4건 중 3건)은 65세 이상에서 발생하며, 55세 이후에는 뇌졸중 발병 위험이 10년마다 두 배로 증가한다. 연구에 참여한 사람들은 북미, 유럽, 일본, 파키스탄, 호주에 살았으며 비유럽계 사람들은 참가자의 35%를 차지했다. 향후 연구에서는 보다 다양한 표본을 사용한다면 혈액형 관련 뇌졸중 연구의 중요성을 명확히 하는 데 도움이 될 수 있다. 키트너는 "뇌졸중 위험 증가의 메커니즘을 명확히 하기 위해서는 더 많은 후속 연구가 필요하다"고 말했다. 이번 연구의 또 다른 주요 발견은 60세 이전에 뇌졸중을 앓은 사람들과 60세 이후에 뇌졸중을 앓은 사람들을 비교한 것이다. 이를 위해 연구팀은 뇌졸중이 있는 60세 이상 약 9300명의 데이터세트와 뇌졸중이 없는 60세 이상 대조군 약 2만5000명의 데이터세트를 사용했다. 연구팀은 A형 혈액형의 뇌졸중 위험 증가가 후기 발병 뇌졸중 그룹에서는 미미하다는 사실을 발견했는데, 이는 노년기 초기에 발생하는 뇌졸중이 나중에 발생하는 뇌졸중과 다른 메커니즘을 가질 수 있음을 시사한다. 젊은 사람들의 뇌졸중은 동맥에 지방이 쌓이는 것(죽상경화증이라고 불리는 과정)으로 인해 발생할 가능성이 적고 혈전 형성과 관련된 요인으로 인해 발생할 가능성이 더 높다고 저자는 말했다. 이 연구에서는 또한 혈액형 B형을 가진 사람들은 나이에 상관없이 뇌졸중이 없는 대조군에 비해 뇌졸중에 걸릴 확률이 약 11% 더 높은 것으로 나타났다. 이전 연구에서는 혈액형을 암호화하는 게놈 부분인 'ABO 유전자좌'가 혈류를 제한하는 관상동맥 석회화 및 심장마비와 관련이 있는 것으로 나타났다. A형과 B형 혈액형의 유전적 서열은 정맥 혈전증이라고 불리는 정맥 내 혈전의 위험이 약간 더 높은 것과도 관련이 있다.
- IT/바이오
2024-01-09
DNA 테스트로 드러난 천산갑 밀렵 핫스팟

DNA 테스트를 통해 멸종 위기 동물인 천산갑의 밀렵 장소가 밝혀졌다. 세계에서 가장 많이 밀매되는 포유류인 천산갑의 비늘은 일반적으로 나이지리아에서 배송되지만 대부분의 천산갑은 카메룬에서 온다. 아프리카 천산갑의 잔해를 DNA로 추적해 특정 산림 개체군을 파악했다는 보고서가 학술지 '사이언스 어드밴스(Science advances)'에 최근 게재됐다. 2012년 이후, 멸종 위기에 처한 천산갑의 밀렵 지역은 시에라리온에서 카메룬으로 옮겨졌다. DNA 테스트는 법 집행 기관이 매년 전 세계적으로 밀렵되어 불법 운송되는 천산갑의 출처를 빠르게 식별하는 데 도움이 된다. 영국 케임브리지 대학의 보존 생물학자인 샬레스 이모그로(Charles Emogor) 박사는 천산갑 밀렵의 중심지를 식별하는 것의 중요성을 강조했다. 그는 "천산갑 밀렵의 중심지를 식별하는 것은 천산갑의 감소를 억제하는 데 매우 중요하며 이 논문은 이러한 천산갑 감소를 해결하기 위해 엄청난 노력을 기울였다"고 말했다. 비늘개미핥기라고도 불리는 천산갑은 변형된 모낭에서 자라는 파충류와 같은 비늘을 가진 유일한 포유류다. 위협을 받으면 야행성 동물은 공 모양으로 굴러간다. 인간의 사냥을 피하기 위한 일종의 계략이다. 비늘개미핥기라고도 불리는 이 천산갑은 유일하게 비늘을 가진 포유류로, 위협을 받을 때 공 모양으로 구를 수 있다. 이들은 주로 전통 의학에 사용되는데, 아시아 천산갑의 부족으로 인해 다른 지역에서의 사냥이 증가했다. 비록 효과적인 치료법으로 입증되지 않았음에도 중국에서 수요가 크다. 국제 협정에 따라 국가 간 천산갑 거래가 금지되어 있지만, 홍콩 당국은 특히 흰 배 천산갑(Phataginus tricuspis) 등을 정기적으로 대량 밀수한다. 나이지리아는 천산갑 수출의 주요 허브이지만, 종의 흔적은 종종 거기서 끝나기도 한다. 유전자 추적은 종 식별에 길을 제공하지만, 개별 동물의 정확한 출처를 파악하는 것은 까다롭다. 틴스만 박사와 동료들은 천산갑의 하위 개체군에 고유한 유전 패턴을 찾기를 바라며, 9개국 현지 시장에서 수집한 111개의 천산갑 조직 및 혈액 샘플에서 게놈 서열을 분석했다. 게놈에는 약 400만 개의 작은 유전적 변이, 즉 단일 염기 다형성(SNP)이 포함되어 있어, 별개의 집단을 식별하는 데 사용된다. 컴퓨터 프로그램은 5개의 주요 모집단을 나타내는 96개의 SNP를 선택했다. 연구진은 이 96개 SNP를 통해 111개 샘플 중 87%의 출처를 평균 100km 이내에서 확인할 수 있었다. 이 SNP를 이용하여, 연구원들은 테스트 칩을 제작하고, 2012년부터 2018년까지 홍콩에서 압수된 천산갑 비늘 643개를 분석했다. 칩에는 천산갑 비늘의 샘플에 일치하는 DNA가 포함되어 있으면 빛을 발하는 작은 DNA 조각이 포함되어 있다. 다음으로, 연구팀은 이 테스트를 사용하여 2012년부터 2018년까지 홍콩에서 압수된 32개의 배송물에서 643개의 천산갑 비늘을 분석했다. 연구팀은 밀렵 활동이 처음에는 시에라리온과 가나에 집중되었다가 나중에 나이지리아로 옮겨갔다는 사실을 밝혀냈다. 2017년에는 천산갑 비늘 대부분이 카메룬에서 생산된 것으로 나타났다. 이동의 정확한 이유는 불분명하지만, 서부 지역에서 천산갑을 찾기 어려워졌거나, 법 집행 강화로 인해 밀렵꾼들이 새로운 지역으로 이동했을 가능성이 있다. 또한, 선적 기록만으로는 밀렵된 천산갑을 추적하는 데 한계가 있음이 드러났다. 홍콩 화물 기록에서 95%가 나이지리아에서 온 것으로 나타났지만, DNA 검사 결과 천산갑 비늘의 5% 미만만이 실제로 나이지리아 산이었다. 이번 연구 결과는 밀렵 압력이 가장 심한 곳에서 보존 노력을 집중하는 데 도움이 될 수 있다. 남아 있는 천산갑 규모를 파악하고 이를 효과적으로 모니터링하는 방법 등 많은 과제가 남아 있지만 지난 10년 동안 천산갑 보존에 대한 인식이 높아지면서 연구와 자금 지원이 증가했다. 연구팀은 조사 결과를 카메룬의 당국과 천산갑 보존 단체와 공유했다. SNP 테스트를 통해 법 집행 기관은 저천산갑 비늘의 출처를 빠르고 저렴하게 확인할 수 있었다. 연구팀은 밀렵이 의심되는 콩고 민주 공화국에서 더 많은 천산갑 개체수를 확인하기를 기대하고 있다.
- 산업
2023-12-19
박테리아 게놈서 희귀 CRISPR 시스템 188종 발견

최근의 한 연구에서 과학자들은 박테리아 게놈에서 188종의 새롭고 희귀한 CRISPR(크리스퍼, 유전자 가위) 시스템을 발견했다. 새로 발견된 이 시스템들은 인간 세포의 DNA를 편집할 수 있는 잠재력을 가지고 있으며, RNA를 표적으로 하는 것은 물론 다양한 기능을 가진 여러 세포를 편집할 수 있다고 알려져 있다. 사이테크데일리에 따르면 188종의 CRISPR에는 수십억 개의 단백질 서열 중에서 발견된 새로운 7형 CRISPR-Cas 시스템이 포함된다. 이 접근법의 발견은 CRISPR 시스템을 활용하고 방대한 미생물 단백질의 다양성을 탐구할 수 있는 새로운 가능성을 제시한다. 미국의 IT전문 매체 인터레스팅 엔지니어링(INTERESTING ENGINEERING)은 CRISPR는 유전자 가위와 같은 역할을 하는 유전자 편집 도구로, 과학자들이 원하는 위치의 DNA의 원하는 위치를 원하는 방식으로 변경할 수 있게 해준다고 보도했다. 이 기술에는 원하는 표적 유전자와 일치하는 가이드 RNA와 이중 가닥 DNA 절단을 유발하는 엔도뉴클레아제인 Cas9(크리스퍼 관련 단백질 9)의 두 가지 필수 구성 요소가 포함되어 있다. 하나는 원하는 표적 유전자와 일치하는 가이드 RNA이고, 다른 하나는 이중 가닥 DNA 절단을 유발하는 엔도뉴클레아제인 Cas9이다. CRISPR의 두 가지 구성 요소 중 가이드 RNA는 DNA 분자에서 표적 유전자를 인식한다. Cas9는 가이드 RNA를 따라 표적 유전자에 결합한 다음, DNA를 절단한다. 이 절단은 유전자의 활성이나 발현을 변화시킬 수 있다. CRISPR 시스템은 유전자 가위처럼 작용하여 DNA를 정밀하게 편집할 수 있는 혁신적인 유전자 편집 도구이다. CRISPR는 유전적 질병의 치료에 큰 잠재력을 가지고 있으며, 유전적 질병을 유발하는 유전자를 제거하거나 교체하는 데 사용될 수 있다. 예를 들어, 혈우병이나 암과 같은 질병의 치료에 크리스퍼 기술을 활용할 수 있다. 그러나 크리스퍼의 사용은 윤리적인 문제를 야기하고 있다. 크리스퍼를 통해 인간의 유전자와 배아를 수정할 수 있다는 점은 유전적 우월주의를 조장하거나 개인의 신체적 자율성에 대한 침해 가능성을 제기한다. 이러한 윤리적 고려사항은 CRISPR 기술의 발전과 적용에 있어 중요한 고려사항으로 남아 있다. 새로운 알고리즘 '플래시클러스터' 이 연구는 MIT와 하버드 대학교의 브로드 연구소, MIT 맥거번 뇌 연구소, 그리고 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립 생명공학 정보 센터(NCBI)의 과학자들이 참여했다. 연구팀은 새로운 알고리즘인 '플래시클러스터(FLSHclust)'를 사용하여 이번 발견을 주도했다. 플래시클러스터는 대규모 게놈 데이터베이스를 신속하게 검색할 수 있는 기술로, 지역성 민감성 해시 기반으로 작동하여 유사한 개체를 클러스터링하는 방식으로 구성되어 있다. 이 기술을 활용함으로써 연구팀은 수십억 개의 단백질 및 DNA 염기서열을 훨씬 더 짧은 시간 안에 분석할 수 있게 됐다. 새로운 기능 발견 연구팀은 이 시스템 중 두 가지가 인간 세포의 DNA에 작은 변화를 일으킬 수 있다는 것을 확인했다. 또한 이러한 Type I 시스템은 CRISPR-Cas9과 크기가 유사하기 때문에 현재 CRISPR에 사용되는 것과 동일한 유전자 전달 방법을 사용하여 동물이나 인간의 세포에 전달될 수 있다. 또한, 또 다른 Type I 시스템은 셜록(SHERLOCK)과 같은 신속한 질병 진단에 사용되는 방법과 유사하게 표적화 후 광범위한 핵산 분해를 일으켰다. 이 연구는 또한 RNA 편집 및 유전자 발현 또는 세포 활동 감지에 유용한 Type IV 및 Type VII CRISPR 시스템의 새로운 기능을 발견했다. CRISPER의 잠재적 응용 이 연구는 CRISPR 시스템의 다양성과 게놈 편집, 진단 및 세포 활동 이해와 같은 다양한 분야에서의 잠재적 응용 분야를 탐구하는 것을 목표로 했다. 연구팀은 이 새로운 알고리즘을 통해 과학자들이 결과를 복구하고 생물학적 가설을 세울 수 있을 만큼 충분히 짧은 시간 프레임에 데이터를 분석할 수 있다고 설명했다. 연구소에 따르면 알고리즘은 분석 시간을 몇 달에서 몇 주로 단축했다. 이 연구는 박테리아 게놈에 존재하는 다양한 CRISPR 시스템의 잠재적 응용 분야를 탐구하는 데 중요한 단계이다. 새로운 알고리즘은 과학자들이 이러한 시스템을 더 빠르고 효율적으로 연구할 수 있도록 하여 새로운 치료법과 기술 개발에 도움이 될 수 있으로 기대된다.
- IT/바이오
2023-12-05
커피·채소 성분 트리고넬린, 노화로 인한 인지 저하 예방

커피와 일부 채소의 천연 화합물인 트리고넬린(TG)이 늙은 쥐의 공간 학습과 기억력을 현저하게 향상시켰다는 연구 결과가 나왔다고 과학 전문매체 사이테크데일리(Scitechdaily)가 최근 보도했다. 일본 쓰쿠바 대학을 포함한 연구팀은 노화 가속 마우스 모델인 SAMP8을 사용하여 TG가 기억력과 공간 학습에 미치는 영향을 종합적으로 조사했다. 이 연구에 따르면, TG는 주요 세포 신호 경로를 조정하고 신경 염증을 줄여 노화에 따른 인지 기능 저하를 개선할 수 있음이 밝혀졌다. 연구 결과, 30일 동안 TG를 투여한 SAMP8 마우스는 동물의 공간 학습 및 기억력을 평가하는 데 사용되는 실험 방법인 모리스 워터 메이즈(Morris water maze) 테스트에서 TG를 투여받지 않은 마우스보다 공간 학습 및 기억력이 현저하게 향상된 것으로 나타났다. 또한, 연구진은 해마의 전체 게놈 전사체 분석을 통해 TG가 신경계 발달, 미토콘드리아 기능, ATP 합성, 염증, 자가포식 및 신경 전달 물질 방출과 관련된 신호 전달 경로를 조절하여 인지 능력을 향상시키는 것을 확인했다. 연구팀은 또한 트리고넬린(TG)이 전사 인자 NF-κB의 신호 전달 인자인 Traf6의 활성화를 억제함으로써 신경염증을 줄이는 역할을 한다는 것을 발견했다. NF-κB는 염증과 면역 반응을 조절하는 중요한 단백질이며, Traf6는 NF-κB의 활성화에 기여하는 핵심 단백질이다. 연구팀은 해마에서 정량적 단백질 분석을 통해 염증성 사이토카인인 TNF-α와 IL-6의 수치가 현저히 감소하고, 신경전달물질인 도파민, 노르아드레날린, 세로토닌의 수치가 유의미하게 증가한 것을 확인했다. 이러한 발견은 TG가 노화와 관련된 공간 학습 및 기억 장애를 예방하고 개선하는데 효과적일 수 있음을 시사한다. 향후 추가 연구를 통해 TG의 효과와 안전성을 더욱 명확히 밝힐 수 있다면, 이는 노화와 관련된 공간 학습 및 기억 장애를 예방하고 치료하는 새로운 방법으로 개발될 수 있을 것으로 기대된다.
- IT/바이오
2023-11-29
박테리아, 암세포 DNA 파괴 화합물의 합성 과정 밝혀내

미국 플로리다주 주피터에 위치한 허버트 베르트하임 UF 스크립스 생물의학 혁신 및 기술 연구소의 연구팀이 암을 포함한 인간의 질병과의 싸움에 도움이 될 수 있는 새로운 효소를 발견했다고 과학 전문매체 싸이테크데일리가 최근 보도했다. 연구팀이 발견한 '보조 인자 없는 산소 분해 효소'는 박테리아에서 유래되며, 공기 중의 산소를 획득해 화합물에 통합하는 독특한 특성을 보인다. 이러한 과정을 통해 유기체는 방어 물질을 합성하고, 감염이나 침입자에 대항하는 생존적 장점을 갖게 된다. 연구팀에 따르면, 발견된 보조 인자 없는 산소 분해 효소인 TnmJ와 TnmK2는 항생제 및 항암 화합물인 티안시마이신 A의 효능에 대한 의문을 해결하는 데 중요한 역할을 한다. 연구원 춘귀(Chun Gui)와 에드워드 칼크루터(Edward Kalkreuter)는 이러한 발견이 암 치료 및 항생제 개발에 중요한 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다고 전했다. 2016년 처음 발견된 티안시마이신 A는 암세포의 DNA를 끊어 죽이는 효과가 있는 화합물로 바이러스나 다른 세균을 죽이는 데에도 효과적이다. 현재 암 표적 항체 치료제 개발에 중요한 요소로 주목받고 있으며, 이 치료제는 항체와 약물을 결합해 암세포에 결합한 후 약물을 방출하여 암세포를 제거한다. 티안시마이신 A는 종양 크기를 크게 줄이는 효과를 나타내며, 쥐를 대상으로 한 실험에서 암 치료제로의 개발 가능성을 시사했다. 이 화합물은 토양에 서식하는 박테리아에서 발견되었으며, 세 개의 탄소-탄소 결합을 끊어 DNA를 손상시키고 탄소-산소로 결합으로 대체하여 DNA를 파괴해 암세포를 파괴할 수 있게 했다. 허버트 베르트하임 UF 스크립스 생물의학 혁신 및 기술 연구소는 천연 제품 컬렉션에서 발견된 다양한 화합물을 연구하고 있으며, 이를 통해 화학적 다양성이 진화한 이유와 그 유용성에 대한 탐구를 진행하고 있다. 이는 앞으로 더 많은 혁신적인 발견을 기대할 수 있게 하는 연구 분야로 주목받고 있다. 세계 최대의 미생물 천연 컬렉션 중 하나인 이 연구소의 천연물 발견 센터를 이끄는 벤 센 박사는 "신약 발견의 역사에 대한 박테리아 화학물질의 기여는 놀랍다"고 말했다. 센 박사는 "시중에 판매되는 FDA 승인 항생제 및 항암제의 거의 절반이 천연 제품이거나 천연 제품이라는 사실을 아는 사람은 거의 없다"고 말했다. 그는 "자연은 이러한 복잡한 천연 제품을 만드는 최고의 화학자다. 우리는 매혹적인 화학과 효소학을 이해하기 위해 현대 게놈 기술과 계산 도구를 적용하고 있으며 이는 전례 없는 속도로 발전하고 있다. 이 효소는 최근의 흥미로운 사례다"라고 설명했다.
- IT/바이오
2023-11-27