뇌종양 – 포커스온경제 통합 검색

전체기사보기
2026-01-12 (월)

검색

[퓨처 Eyes(116)] 생명의 설계도는 '책'이 아닌 '입체 퍼즐'이었다⋯인간 게놈 '4D 지도' 완성

인간의 몸을 구성하는 세포의 핵 속에는 생명의 모든 정보를 담은 설계도, DNA가 들어있다. 인류는 지난 2003년 '인간 게놈 프로젝트'를 통해 이 설계도의 글자(염기서열)를 모두 읽어내는 데 성공했다. 그러나 과학자들에게는 여전히 풀리지 않는 난제가 있었다. 설계도의 글자는 다 읽었지만, 정작 이 설계도가 좁은 세포 핵 안에서 '어떻게 접혀 있는지', 그 입체적인 형태를 몰랐던 것이다. 마치 가구 조립 설명서의 글자는 읽었으나, 조립된 가구의 완성된 입체 모습은 모르는 것과 같았다. 2025년, 마침내 그 수수께끼가 풀렸다. 노스웨스턴대학교 펑 위에(Feng Yue) 교수가 주도하는 국제 공동 연구팀 '4D 뉴클레옴 프로젝트(4D Nucleome Project)'가 인간 유전자의 3차원 입체 지도를 완성해 국제학술지 '네이처(Nature)' 최신호에 발표했다. 이것은 단순한 지도가 아니다. 시간이 흐름에 따라 역동적으로 변하는 '4D 영상 지도'다. 2m 실을 테니스공에 넣는 '압축의 미학' 우리 몸속 세포 하나에 들어있는 DNA를 일자로 펼치면 그 길이는 약 2m에 달한다. 반면 세포의 핵은 지름이 머리카락 굵기의 수백 분의 일에 불과할 정도로 작다. 2m짜리 긴 끈을 이 좁은 공간에 넣기 위해서는 고도의 '포장 기술'이 필요하다. DNA는 무질서하게 구겨진 것이 아니라, 히스톤 단백질을 감고 코헤신(cohesin) 단백질을 이용해 특정한 규칙에 따라 실타래처럼 감기고, 고리를 만들며 차곡차곡 접혀 있다. 우리가 교과서에서 흔히 보는 막대 모양의 'X자 염색체'는 세포가 분열할 때 이동을 위해 일시적으로 꽉 뭉쳐진 상태일 뿐이다. 평소 세포 속 DNA는 거대한 도서관의 책장처럼, 혹은 아주 복잡하지만 질서 정연한 오리가미(종이접기)처럼 존재한다. 연구팀은 이번에 인간 배아 줄기세포와 포피 섬유아세포를 정밀 분석해, DNA가 꼬이고 접히는 핵심 지점이 14만 곳이 넘는다는 사실을 밝혀냈다. 14만 개의 'DNA 루프'…유전자의 스위치 역할 이번 연구의 핵심 성과는 14만 개에 달하는 '염색질 루프(Chromatin Loops)'의 발견이다. 루프란 끈을 동그랗게 말아 만든 고리를 의미한다. 그렇다면 DNA는 왜 하필 고리 모양으로 접혀 있을까? 이를 이해하기 위해선 '전등 스위치'의 원리를 떠올리면 쉽다. 방의 전등(유전자)을 켜려면 벽에 있는 스위치(조절 부위)를 눌러야 한다. 전등과 스위치는 멀리 떨어져 있지만 벽 속의 전선으로 연결돼 있다. DNA도 마찬가지다. 유전자를 작동시키는 조절 부위는 유전자 본체와 물리적으로 멀리 떨어져 있는 경우가 많다. 이때 DNA가 고리(루프) 모양으로 접히면, 멀리 있던 조절 부위와 유전자가 물리적으로 딱 맞닿게 된다. 즉, "DNA가 접히는 순간 유전자의 스위치가 켜진다"는 것이다. 연구팀은 줄기세포에서 14만 1365개, 섬유아세포에서 14만 6140개의 루프를 확인했다. 이 루프들이 정확한 모양으로 접혀야만 필요한 유전자가 제때 활성화되어 세포가 정상 기능을 수행한다. 반대로 루프가 잘못 접히면 스위치가 고장 난 것처럼 유전자가 작동하지 않거나, 켜지지 말아야 할 유전자가 켜지면서 암이나 각종 유전 질환이 발생하게 된다. AI 닥터, 게놈의 3차원 모양을 예측하다 이번 연구가 독자들의 주목을 끄는 또 다른 이유는 인공지능(AI) 기술의 결합이다. 연구팀은 방대한 실험 데이터를 바탕으로 '딥러닝 모델'을 훈련시켰다. 이를 통해 복잡한 실험 과정 없이도 환자의 DNA 염기서열(글자 정보)만 입력하면, AI가 "이 사람의 DNA는 3차원 공간에서 이런 모양으로 접힐 것"이라고 예측하는 기술을 확보했다. 이 기술의 의학적 가치는 막대하다. 많은 질병이 유전자 글자 자체의 오타(돌연변이)뿐만 아니라, 유전자가 위치한 '공간적 구조의 문제'에서 기인하기 때문이다. 펑 위에 교수는 "질병과 연관된 유전자 변이의 대다수는 단백질을 만들지 않는 '비부호화 영역(Non-coding regions)'에 위치한다"고 지적했다. 과거에는 '정크 DNA'(쓰레기 DNA) 취급을 받았던 이 영역들이 사실은 DNA를 어떻게 접을지 결정하는 중요한 '접기 안내선' 역할을 수행하고 있었음이 드러난 것이다. '구조'를 고쳐 병을 낫게 한다 이번 '3차원 게놈 지도'의 완성은 의학계에 세 가지 중요한 시사점을 던진다. 첫째, 생물학적 관점이 1차원에서 3차원으로 확장됐다. 유전자가 단순히 '있다/없다'를 넘어, '어디에 위치하고 누구와 접촉하는지'가 중요해졌다. 둘째, 원인 불명이었던 질병의 매커니즘이 규명됐다. 백혈병이나 뇌종양 같은 암세포는 DNA 구조가 정상 세포와 달리 엉망으로 꼬여 있다는 사실이 확인됐다. 마지막으로 신약 개발의 패러다임이 바뀐다. 기존 약물이 특정 단백질을 공격하는 방식이었다면, 미래의 치료제는 꼬인 DNA를 풀어주거나 올바르게 접히도록 유도하는 '구조 교정' 방식이 될 전망이다. 펑 교수는 이를 "후생유전학적 억제제(epigenetic inhibitors)"를 이용한 치료라고 설명하며, 암과 발달 장애 치료의 새로운 돌파구가 될 것으로 내다봤다. 2025년, 인류는 생명이라는 거대한 건축물의 설계도를 평면도가 아닌, 살아 움직이는 3D 입체도로 손에 넣게 됐다.
- 포커스온
2025-12-26 05:32:00
WHO "휴대전화 사용과 뇌종양 관련성 없다" 발표

세계보건기구(WHO)는 3일(현지시간) 휴대전화 사용과 뇌종양발병 리스크 증가간에 상관성이 없다는 새로운 조사결과를 발표했다. 이날 로이터통신 등 외신들에 따르면 WHO는 무선기술 사용이 크게 증가하고 있지만 뇌종양의 발생률은 이같은 사실과 비례하는 형태로 늘어나지 않다고 지적했다. 이같은 경향은 장시간 휴대폰을 이용하는 사람과 10년이상 휴대전화를 사용하고 있는 사람에게 적용됐다. 이번 조사는 WHO가 주도했으며 최종 분석결과는 지난 1994년부터 2022년까지 63건의 연구를 대상으로 하고 있으며 호주의 방사선대책당국 등 10개국의 11명에 의해 검증됐다. 공동 연구자 중 한 명인 뉴질랜드의 오클랜드대학의 마크 엘워드 교수(암역학)는 "휴대전화 뿐만 아니라 TV와 베이비모니터, 레이더에 사용되고 있는 고주파의 영향을 검증했다"고 지적한 뒤 "주요한 연구과제 어떤 것도 리스크 증가를 보여주지 않았다"고 설명했다. 이번 검증평가에서는 성인과 어린이의 뇌종양 이외에 뇌하수체와 타액선의 암, 백혈병에 대해 휴대전화의 사용과 기지국, 통신기, 직업피폭과 관련된 리스크를 조사했다. 다른 종류의 암에 대해서는 별도 보도됐다. WHO를 비롯한 국제보건기관은 휴대전화의 전자기파에 의한 건강 악영향에 대해 결정적인 증거는 없다고 해도 추가적인 연구를 촉구했다. 현재 국제암연구기관(IARC)은 "뇌종양을 일으킬 리스크를 증가시킬 가능성이 있다"며 2B급으로 분류하고 있다. IARC의 자문그룹은 2011년의 평가 이후 새로운 데이터를 감안해 조속히 분류를 재평가하도록 요청하고 있었다.
- IT/바이오
2024-09-04 06:21:00
[신소재 신기술(44)] 혈액뇌장벽 관통 나노입자 개발

혈액 뇌 장벽을 뚫는 나노입자가 개발돼 유방암과 뇌 전이 치료의 새로운 가능성을 열었다. 미국 마이애미 대학교 밀러 의과대학 실베스터 종합 암 센터의 연구원들은 혈액뇌장벽을 관통할 수 있는 나노입자를 개발했다고 과학 웹사이트 phys.org가 지난 6일(현지시간) 보도했다. 연구원들의 목표는 한 번의 치료로 원발성 유방암 종양과 뇌 전이를 죽이는 것이다. 이 연구는 실험실 연구에서 유방암과 뇌종양을 줄일 수 있음을 보여준다. 이차 종양이라고 불리는 '뇌 전이'는 유방암, 폐암, 대장암과 같은 고형 종양에서 가장 흔하게 발생하며 예후가 좋지 않은 경우가 많다. 암이 뇌에 침범하면 뇌와 신체의 나머지 부분을 분리하는 거의 뚫을 수 없는 막인 혈액 뇌 장벽으로 인해 치료가 어려울 수 있다. 이 연구를 주도한 실베스터의 생화학 및 분자생물학 부교수이자 기술 및 혁신 부책임자인 샨타 다르 박사는 연구팀이 개발한 나노 입자가 향후 원발 종양을 동시에 치료하는 추가적인 이점과 함께 전이를 치료하는 데 사용될 수 있다고 말했다. 다르 박사는 이번 논문의 시니어 저자이기도 하다. 이 연구 논문은 지난 5월 6일 미국 국립과학원 회보에 게재됐다. 연구팀은 전임상 연구에서 세포의 에너지 생산 중심인 미토콘드리아를 표적으로 하는 두 가지 전구 약물을 입자에 탑재해 유방암과 뇌종양을 축소할 수 있음을 보여주었다. 다르 박사는 "저는 항상 나노 의학이 미래라고 말한다. 물론 우리는 이미 그 미래에 와 있다"며 나노 입자를 제형에 사용하는 상용화된 코로나19 백신을 언급했다. 그러면서 "나노 의학은 암 치료제의 미래이기도 하다"라고 덧붙였다. 이 새로운 방법은 다르 연구팀이 이전에 개발한 생분해성 폴리머로 만든 나노 입자와 암의 에너지원을 겨냥하여 연구실에서 개발한 두 가지 약물을 결합해서 사용한다. 암세포는 건강한 세포와 다른 형태의 신진대사를 하는 경우가 많기 때문에 대사를 억제하면 다른 조직을 해치지 않고 종양을 죽이는 효과적인 방법이 될 수 있다. 이러한 약물 중 하나는 고전적인 화학 요법 약물인 시스플라틴의 변형 버전으로, 빠르게 성장하는 세포의 DNA를 손상시켜 암세포의 성장을 효과적으로 중단시킴으로써 암세포를 죽인다. 그러나 종양 세포는 DNA를 복구해 때때로 시스플라틴 내성을 일으킬 수 있다. 다르 박사팀은 약물의 표적을 염색체와 게놈을 구성하는 DNA인 핵 DNA에서 미토콘드리아 DNA로 바꾸도록 수정했다. 미토콘드리아는 세포의 에너지원이며 훨씬 작은 자체 게놈을 포함하고 있으며, 암 치료 목적상 중요한 것은 큰 게놈과 동일한 DNA 복구 메커니즘을 가지고 있지 않다는 점이다. 암세포는 성장과 증식을 유지하기 위해 다양한 에너지원을 전환할 수 있기 때문에 연구팀은 산화적 인산화로 알려진 에너지 생성 과정을 공격하는 변형 시스플라틴을 키나아제로 알려진 미토콘드리아 단백질을 표적으로 하고 다른 종류의 에너지 생성인 해당 작용을 억제하는 또 다른 약물인 Mito-DCA와 결합하여 개발했다. 다르 박사는 뇌에 접근할 수 있는 나노입자를 개발하는 것은 먼 길이라고 말했다. 그녀는 평생 동안 나노 입자를 연구해 왔으며, 다양한 형태의 폴리머를 연구하는 이전 프로젝트에서, 전임상 연구에서 일부 나노 입자가 뇌에 도달하는 것을 발견했다. 다르의 연구팀은 이러한 폴리머를 더욱 연마하여 혈액-뇌 장벽과 미토콘드리아의 외막을 모두 통과할 수 있는 나노 입자를 개발했다. 다르 박사는 "이 사실을 알아내기까지 많은 우여곡절이 있었으며, 이 입자가 혈액뇌장벽을 통과하는 메커니즘을 이해하기 위해 여전히 노력하고 있다"고 말했다. 그런 다음 연구팀은 전임상 연구에서 특수 약물이 탑재된 나노 입자를 테스트한 결과 유방 종양과 뇌에 종양을 형성하기 위해 주입된 유방암 세포를 모두 축소시키는 효과가 있다는 사실을 발견했다. 나노 입자-약물 조합은 또한 실험실 연구에서 무독성이며 생존 기간을 크게 연장하는 것으로 나타났다. 연구팀은 향후 환자 유래 암세포를 사용해 인간의 뇌 전이를 더 가깝게 재현하기 위해 실험실에서 이 방법을 테스트할 계획이다. 또한 특히 공격적인 뇌암인 교모세포종의 실험실 모델에서 이 약물을 테스트할 예정이다. 다르 박사의 연구실에서 근무하는 마이애미 대학교 박사 과정 학생이자 이번 연구의 공동 제1저자인 아카시 아쇼칸은 "저는 고분자 화학에 관심이 많고, 이를 의료 목적으로 사용하는 것이 정말 매력적이다"라고 말했다.
- 포커스온
2024-05-08 10:23:00