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- 돼지 신장 최초 이식 환자 퇴원…병원 측 "경과 양호⋯집에서 요양"
- 세계 최초로 유전자 조작 돼지 신장 이식을 받은 릭 슬레이먼(62·남성)씨가 수술 2주 만인 3일(이하 현지시간) 퇴원했다고 CNN이 4일 보도했다. 미국 매사추세츠 종합병원은 성명을 통해 "그는 잘 회복하고 있으며 집에서 가족과 함께 계속 요양할 것"이라고 밝혔다. 슬레이먼 씨도 병원 성명을 통해 "오늘 병원을 떠나는 순간은 제가 오랫동안 바라고 있던 매우 기쁜 일이며, 오랜만에 건강이 좋아졌다"라고 말했다. 매사추세츠 종합병원의 외과의사들은 지난 3월 16일 처음으로 유전자 변형된 돼지 신장을 살아있는 인간 환자에게 이식했다. 슬레이먼 씨가 지난해 말 말기 신장 질환 진단을 받은 후 의사들은 돼지 신장 이식을 시도해 보자고 제안했다. 슬레이먼은 2형 당뇨병과 고혈압 병력이 있으며, 2018년 신장 이식을 받기 전 7년 동안 투석을 받아왔다. 하지만 5년 후인 2023년 이식한 장기에 장애 징후가 나타났다. 이에 슬레이먼은 2023년에 투석을 다시 시작했고, 이로 인해 정기적인 병원 방문이 필요한 심각한 합병증이 발생했다. 그는 의사와 이 수술의 잠재적인 위험성에 대해 논의 후 수술에 동의했다. 유전자 변형된 신장은 인간과 호환되는 인공 장기를 개발하는 생명공학 회사인 e제네시스(eGenesis)가 제공했다. 이 회사는 유명한 유전자 편집 시스템인 CRISPR(크리스퍼)을 사용해 돼지의 유전자를 조작했다. 돼지 DNA에서 모두 69개의 유전자를 편집했다. 지난 달 슬레이먼 씨의 담당 의사들은 새로운 신장이 몇 년 동안 기능할 수 있을 것으로 예상하지만 동물에서 인간으로의 장기 이식에는 아직 알려지지 않은 많은 부분들이 있다고 인정했다. 슬레이먼 씨의 신장 이식 수술은 세 번째로 진행된 이종 이식(Xenotransplant)이며, 돼지 장기를 살아있는 인간에게 이식하는 시술이었다. 2021년 미국에서 최초로 돼지 심장을 이식 환자(57·남성)가 2개월 만에 사망했다. 2022년 미국에서 두 번째 돼지 심장 이식 환자(58·남성)가 이식 후 6주 만에 사망했다. 현재까지 돼지 심장 이식의 장기적인 생존 기록은 없다. 한편, 현재 이식에 필요한 장기는 기증 가능한 장기 수를 훨씬 상회하고 있다. CNN은 미국에서만 매일 17명이 장기 기증을 기다리다 사망한다고 전했다. 신장은 공급 부족이 가장 심각한 장기로, 미국 장기 조달 및 이식 네트워크 (OPTN)에 따르면 2023년 약 2만7000개의 신장이 이식되었지만, 해당 장기 대기자 명단에는 약 8만9000명이 등록되어 있다. 슬레이먼 씨는 "특히 신장 이식을 기다리는 다른 환자들의 응원에 감사하다"며 성명을 통해 "오늘은 저뿐만 아니라 그들 모두에게 새로운 시작을 의미한다"고 말했다.
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- IT/바이오
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- 대만 강진, TSMC 생산라인 직원 대피…반도체 공급망 파장 예상
- 대만이 3일 규모 7을 넘는 강력한 지진이 발생하자 세계 최대 파운드리(반도체 수탁생산) 업체인 TSMC가 일부 생산라인을 중단하고 직원들에게 대피령을 내렸다. 미국 지질조사국(US Geological Survey)에 따르면 이날 오전 7시58분 대만 동부 화롄시에서 남쪽으로 18km 떨어진 곳에서 규모 7.4의 지진이 발생했다. 대만에서 규모 7을 넘는 지진이 발생한 것은 25년 만에 처음으로, 일부 건물이 무너지고 정전이 발생했다. 대만 소방청에 따르면 이번 지진으로 9명이 사망하고, 최소 800여 명이 부상을 입었다. 이후 TSMC는 대피했던 직원들이 다시 업무에 복귀하고 있다고 밝혔다. 반도체 시장에서는 대만 강진 소식으로 애플과 엔비디아 등 글로벌 빅테크(거대기술기업)에 첨단 반도체를 공급해 온 이 회사의 생산능력에 불확실성이 제기되는 등 글로벌 공급에 차질이 빚어질 수도 있다는 우려가 나오고 있다. 특히 미국을 비롯한 세계 각국이 반도체 보조금을 통해 생산 확대를 적극적으로 모색하는 가운데 발생한 이번 강진이 향후 세계 반도체 공급망에 미칠 파장을 예의주시하고 있다. 이날 연합뉴스는 블룸버그통신 등을 인용해 TSMC가 강진 이후 낸 성명을 통해 특정 지역에서 직원들을 대피시켰으며, 현재 강진의 영향을 평가하고 있다고 밝혔다. TSMC는 "회사의 안전 시스템이 정상적으로 작동하고 있다"면서 "직원들의 안전을 보장하기 위해 일부 팹(fab·반도체 생산시설)에서 회사가 마련한 절차에 따라 직원들을 대피시켰다"고 말했다. 그러면서 "현재 이번 지진의 영향에 대한 자세한 내용을 파악 중"이라고 전했다. 이 회사의 대변인도 문자메시지를 통해 대피 사실을 알렸으나 구체적인 피해 상황 등에 대해서는 밝히지 않았다. TSMC는 애플과 엔비디아, 퀄컴 등에 반도체 칩을 공급하고 있어 이번 강진이 세계 반도체 공급망에 미칠 영향 등에 업계의 이목이 집중되고 있다. 대만의 IT(정보기술) 매체 디지타임스도 회사 측이 대만 북부와 중부, 남부 공장의 생산라인과 장비들에 대한 종합적인 점검작업을 하고 있다고 전했다. 이와 함께 대만에서 두 번째로 큰 파운드리업체인 유나이티드마이크로일렉트로닉스(UMC)는 신주과학단지와 타이난(臺南)에 있는 일부 공장 운영을 중단하고 직원들도 대피시켰다. 대만의 주요 반도체 기업인 TSMC와 UMC, 세계 최대 반도체 후공정업체인 ASE 테크놀로지 홀딩스 등의 생산시설은 지진에 취약한 지역에 입주해 있으며, 정밀하게 만들어진 이들 기업의 반도체 장비는 지진으로 인한 작은 진동에도 전체 가동이 중단될 수 있다고 외신은 전했다. 또한 이들 기업은 애플의 아이폰에서 자동차에 이르기까지 다양한 기기에 들어가는 첨단 반도체 제품들을 생산하고 있다고 외신은 덧붙였다. 이 소식에 따라 TSMC와 UMC의 주가는 장초반 각각 약 1.5%와 1% 하락했다. 한편, 이번 지진으로 대만, 일본 남부, 필리핀에 쓰나미 경보가 발령됐으며, 일부 해안에서는 0.5m 미만의 파도가 관찰됐다. 나중에 쓰나미 경보는 모두 해제됐다. CNN에 따르면 지진 이후 여러 차례 강한 여진이 발생했으며, 타이베이를 포함해 섬 전역에서 진동이 느껴졌다. 앞으로 며칠동안 규모 7에 달하는 진동이 예상된다고 이 매체는 덧붙였다.
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- IT/바이오
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- 유전자 편집 기술에 AI 활용해 목재 산업 혁신
- 미국의 과학자들은 환경에 미치는 영향을 줄이면서 종이 생산을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 나무를 개발하기 위해 유전자 편집 기술에 인공지능(AI)을 활용했다. 미국 노스캐롤라이나 주립대 연구팀은 크리스퍼(CRISPR)이라는 유전자 편집 도구를 사용해 174개의 변형된 나무 계통을 만들어 냈다고 과학 전문매체 더쿨다운이 지난 3월 30일(현지시간) 전했다. 이번 연구의 목적은 종이 생산 효율을 높이고 환경 영향을 줄이는데 있다. 나무의 약 25%는 리그닌이라는 물질로 구성되어 있다. 리그닌은 나무가 더 높게 자라고 햇빛을 더 많이 받는 데 중요한 역할을 하지만, 종이 산업에서는 제품의 질을 떨어뜨리기 때문에 제거해야 한다. 노스캐롤라이나 주립대 연구팀은 이 문제를 해결하기 위해 리그닌이 적은 나무를 만드는 방법을 연구했다. 연구팀은 포플러 나무에서 이상적인 표본을 만들기 위해 변형할 수 있는 유전자를 식별하는 예측 기계 학습 모델을 사용했다. 단일 유전자 편집은 리그닌 함량을 줄이는데 실패했다. 이는 CRISPR을 사용해 다중 유전자 변경을 수행하면 리그닌 함량을 줄어들어 제지 생산에 효과적이라는 것을 나타낸다. 연구팀은 또한 나무에서 리그닌이 감소되면 펄프 생산과 관련된 온실가스를 최대 20%까지 줄일수 있다고 설명했다. 연구팀은 CRISPR이라는 유전자 프로그래밍 기술을 사용하여 마침내 174개의 리그닌 변형 나무 계통을 만들어 냈다. 이 나무들은 6개월 동안 온실에서 재배되었으며 야생 나무와 비교해 목표 특성이 개선됐다. 리그닌 함량은 최대 29% 감소했고, 셀룰로오스-리그닌 비율은 최대 228% 증가했다. 연구 공동 저자인 노스캐롤라이나 주립대 산림 생물공학자인 잭 왕(Jack Wang) 박사는 "이 연구는 분명히 기존 연구의 한계를 뛰어넘는 성과"라고 말했다. 이 연구는 지난해 7월 '사이언스(Science)' 저널에 발표됐다. 변형된 나무 중 많은 나무들은 생장 속도가 느렸지만 과학자들은 CRISPR으로 변형된 목재가 섬유 생산 효율을 높일 것으로 예상하고 있다. 또한 리그닌 함량이 적으면 제거하는 데 필요한 에너지와 화학 물질의 양이 줄어 환경 오염을 줄일 수 있다. 이번 연구는 농업 생산성을 높이고 인간과 환경에 미치는 영향을 줄이는 데 기여하는 여러 혁신 중 하나다. 예를 들어, 프랑스의 한 스타트업은 공기 정화 능력이 기존 식물의 30배 이상인 식물을 개발하고 있으며, 이는 도시 대기 오염 문제에 도움이 될 수 있다. 또한 과학자들은 농작물이 기온 상승에 적응하도록 돕는 혁신적인 방법을 찾고 있다. 한 연구팀은 가뭄에 더 잘 견디는 밀을 개발했다. 이스라엘의 농업기술 스타트업 살리코프는 최근 지구 온난화로 인한 극심한 가뭄으로 토양의 염분농도가 극단적으로 높아지고 있는 스페인에서 염분 토양에서도 잘 자랄수 있는 토마토와 알팔파 등을 재배하는 기술을 테스트하고 있다. 오염을 줄이면 지구 온난화를 억제하는 데 도움이 되며, 이는 극한 기후 현상으로부터 지역 사회를 보호하고 기후 재앙으로부터 식량 공급을 보호하는 데 중요하다.
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- IT/바이오
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- 돼지 신장, 사상 최초로 인간에게 이식…장기 부족 문제 해결 돌파구?
- 미국 보스턴의 의사들이 유전자 변형 돼지 신장을 살아 있는 인간 환자에게 최초로 이식했다. 라이브 사이언스는 21일(현지시간) 매사추세츠의 리처드 슬레이먼(62·남성)은 최초로 돼지 신장을 이식한 사람이 됐다며 이같이 보도했다. 과학자들은 이식 수술에 사용할 수 있는 인간 장기의 심각한 부족 문제를 해결하기 위한 방법으로 유전자 조작 돼지를 개발해 왔다. 최근 몇 년 동안 이러한 돼지 장기를 이용한 여러 개념 증명 실험이 이루어졌다. 그중 하나는 뇌사 장기 기증자의 신체에 신장을 연결하고 다른 하나는 뇌사 환자에게 이중 신장 이식을 시행하는 실험이었다. 2021년 미국에서 최초의 돼지 심장을 이식 환자(57·남성)가 2개월 만에 사망했다. 2022년 미국에서 두 번째 돼지 심장 이식 환자(58·남성)가 이식 후 6주 만에 사망했다. 현재까지 돼지 심장 이식의 장기적인 생존 기록은 없다. 매사추세츠 종합병원의 외과의사들은 지난 3월 16일 처음으로 돼지 신장을 살아있는 인간 환자에게 이식해 의료계의 이정표를 세웠다. 병원 성명에 따르면 리처드 슬레이먼은 이날 4시간에 걸친 수술 후 잘 회복하고 있으며 곧 매사추세츠 종합병원에서 퇴원할 예정이라고 한다. 62세 미국 남성, 돼지 신장 첫이식 슬레이먼은 성명에서 "이식이 저를 도울 뿐만 아니라 생존을 위해 이식이 필요한 수천 명의 사람들에게 희망을 줄 수 있는 방법이라고 생각했다"고 말했다. 매사추세츠주 웨이머스 출신의 슬레이먼은 2형 당뇨병과 고혈압 병력이 있으며, 2018년 신장 이식을 받기 전 7년 동안 투석을 받아왔다. 하지만 5년 후 이식된 장기에 장애 징후가 나타났다. 슬레이먼은 2023년에 투석을 다시 시작했고, 이로 인해 정기적인 병원 방문이 필요한 심각한 합병증이 발생했다. 슬레이먼은 돼지 신장을 이식받을 수 있는 기회가 생겼고, 의사와 수술의 잠재적 위험성에 대해 논의한 후 수술에 동의했다. 매스 제너럴의 신장내과 부과장이자 환자의 주치의인 윈프레드 윌리엄스 박사는 뉴욕 타임스에 "그는 사람의 신장을 받기 위해 5~6년을 기다려야 했을 것이다"라면서 아마도 살아남을 수 없었을 것이라고 말했다. e제네시스, 유전자 편집 돼지 신장 제공 인간과 호환되는 인공 장기를 개발하는 생명공학 회사인 e제네시스(eGenesis)에서 신장을 제공했다. 이 회사는 유명한 유전자 편집 시스템인 CRISPR(크리스퍼)을 사용해 돼지의 유전자를 조작한다. 연구팀은 사람에게 적합한 장기를 만들기 위해 돼지에서 인간 면역 체계가 공격하는 탄수화물 또는 당을 만드는 데 관여하는 세 가지 유전자를 잘라냈다. 또한 이식 거부 반응으로 이어질 수 있는 면역 관련 도미노 효과를 방지하는 데 도움이 되는 7개의 인간 유전자를 추가했다. e제네시스는 마지막으로 돼지 게놈에서 인간에게 해를 끼칠 수 있는 내인성 레트로바이러스라고 하는 바이러스 DNA 조각을 비활성화했다고 설명했다. CNN은 과학자들은 돼지 DNA에서 모두 69개의 유전자를 편집했다고 전했다. 이식 절차의 일환으로 슬레이먼은 장기 거부 반응을 예방하기 위해 두 가지 항체 기반 치료와 면역 억제 약물을 투여받았다. 이번 시술의 성공으로 향후 이러한 이식이 보편화될 수 있을 것이라는 기대감을 높이고 있다. 매스 제너럴의 신장 이식 의료 책임자인 레오나르도 리엘라 박사는 워싱턴 포스트와의 인터뷰에서 "우리의 희망은 투석이 더 이상 필요하지 않게 되는 것"이라고 말했다. 윌리엄스는 병원 성명에서 슬레이먼의 수술은 "극심한 기증 장기 부족과 기타 시스템 기반 장벽으로 인해 소수 민족 환자들이 신장이식 기회에 불평등하게 접근하는 우리 분야의 가장 난해한 문제 중 하나를 해결하는 데 잠재적인 돌파구를 제시한다"고 덧붙였다. 그는 "이러한 기술 발전으로 인한 풍부한 장기 공급은 건강 형평성을 달성하고 신부전에 대한 최상의 해결책인, 잘 기능하는 신장을 필요로 하는 모든 환자에게 제공할 수 있을 것"이라고 말했다. 원숭이, 돼지신장 이식 후 2년 이상 생존 한편, 지난해 10월 돼지의 신장을 이식 받은 원숭이가 2년 이상 생존했다는 연구 결과가 발표됐다. 이 연구는 수정된 게놈을 가진 여러 소형 돼지의 신장을 시노몰구스 원숭이에 이식해 거부 반응을 줄일 수 있는지 실험했다. 연구팀은 수정된 유전자를 가진 돼지를 성체로 키운 후, 15마리 돼지의 신장을 원숭이에게 이식했다. 거부 반응을 방지하기 위해 모든 원숭이에게 면역 억제제를 복용했다. 실험 결과 유전자를 수정하지 않은 돼지 신장을 이식받은 원숭이들은 대부분 2개월 미만 생존했다. 유전자를 수정한 돼지 신장을 이식받은 원숭이 중 9마리는 2개월 이상 생존했다. 특히 5마리는 1년 이상, 그리고 1마리는 2년 동안 생존했다. 메릴랜드 의과 대학의 무하마드 모히우딘(Muhammad Mohiuddin) 연구원은 학술지 '네이처(Nature)'에 여러 연구 기관이 연합해서 진행한 해당 실험 연구 결과를 게재했다.
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- IT/바이오
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- 국제유가, 미국 비축유 확충 등 영향 소폭 상승
- 국제유가는 11일(현지시간) 미국의 비축유(SPR) 확충 등 영향으로 소폭 상승했다. 이날 로이터통신 등 외신들에 따르면 미국 뉴욕상업거래소에서 서부텍사스중질유(WTI) 1월물 가격은 전거래일보다 0.1%(9센트) 상승한 배럴당 71.32달러에 마감했다. 북해산 브렌트유 2월물은 0.3%(19센트) 오른 배럴당 76.03달러로 거래됐다. 국제유가는 지난주 4%대 낙폭을 보였다가 이날 미미하지만 소폭 상승세를 나타냈다. 하지만 석유수출국기구(OPEC)+ 감산과 내년 예상되는 연료 수요 부진에도 불구하고 원유 공급 과잉에 대한 우려가 지속되면서 상승폭은 제한됐다. WTI와 브렌트유 모두 지난주 7주연속 내려 2018년이후 최장기간 떨어졌다. 최근 유가 약세로 인해 2024년 3월 전략비축유(SPR)를 위해 최대 300만 배럴의 원유를 확보하려는 미국의 수요가 증가했다. 미국 에너지부는 8일 SPR을 최대 300만 배럴 확대할 계획을 발표했다. 로이터통신 등 외신들은 에너지부는 SPR 보충을 위해 가격이 하락할 때 하루동안에라도 300만 배럴을 사들이는 등 적극적으로 원유를 매입할 방침을 나타내고 있다. IG의 애널리스트 토니 시카모어는 메모에서 "바이든 행정부가 SPR을 재충전하기 위해 시장에 나와 있고 이는 유가를 지지할 것"이라고 지적했다. 다만 세계 경제의 성장둔화로 원유수요가 감소하는 한편 석유수출국기구(OPEC)과 러시아 등 비OPEC산유국간 협의체인 OPEC플러스(+)가 11월말 각료급 회의에서 추가 협조감산 합의 불발로 인해 원유수급이 완화될 것이라는 전망에 국제유가는 상승이 제한됐다. 리터부시앤어소시에이츠의 짐 리터부시 사장은 로이터에 "OPEC+ 회원국들은 생산량 감소뿐만 아니라 기존 감산에 따라 발생한 가격 급락으로 인해 수익이 감소하고 있다"고 지적했다. 또 세계 최대 석유 수입국인 중국의 최신 소비자물가지수 데이터는 내수 부진으로 중국 경제 회복에 의구심을 불러일으킨 점도 원유수요 감소 우려를 불러일으켰다.
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- 산업
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- 박테리아 게놈서 희귀 CRISPR 시스템 188종 발견
- 최근의 한 연구에서 과학자들은 박테리아 게놈에서 188종의 새롭고 희귀한 CRISPR(크리스퍼, 유전자 가위) 시스템을 발견했다. 새로 발견된 이 시스템들은 인간 세포의 DNA를 편집할 수 있는 잠재력을 가지고 있으며, RNA를 표적으로 하는 것은 물론 다양한 기능을 가진 여러 세포를 편집할 수 있다고 알려져 있다. 사이테크데일리에 따르면 188종의 CRISPR에는 수십억 개의 단백질 서열 중에서 발견된 새로운 7형 CRISPR-Cas 시스템이 포함된다. 이 접근법의 발견은 CRISPR 시스템을 활용하고 방대한 미생물 단백질의 다양성을 탐구할 수 있는 새로운 가능성을 제시한다. 미국의 IT전문 매체 인터레스팅 엔지니어링(INTERESTING ENGINEERING)은 CRISPR는 유전자 가위와 같은 역할을 하는 유전자 편집 도구로, 과학자들이 원하는 위치의 DNA의 원하는 위치를 원하는 방식으로 변경할 수 있게 해준다고 보도했다. 이 기술에는 원하는 표적 유전자와 일치하는 가이드 RNA와 이중 가닥 DNA 절단을 유발하는 엔도뉴클레아제인 Cas9(크리스퍼 관련 단백질 9)의 두 가지 필수 구성 요소가 포함되어 있다. 하나는 원하는 표적 유전자와 일치하는 가이드 RNA이고, 다른 하나는 이중 가닥 DNA 절단을 유발하는 엔도뉴클레아제인 Cas9이다. CRISPR의 두 가지 구성 요소 중 가이드 RNA는 DNA 분자에서 표적 유전자를 인식한다. Cas9는 가이드 RNA를 따라 표적 유전자에 결합한 다음, DNA를 절단한다. 이 절단은 유전자의 활성이나 발현을 변화시킬 수 있다. CRISPR 시스템은 유전자 가위처럼 작용하여 DNA를 정밀하게 편집할 수 있는 혁신적인 유전자 편집 도구이다. CRISPR는 유전적 질병의 치료에 큰 잠재력을 가지고 있으며, 유전적 질병을 유발하는 유전자를 제거하거나 교체하는 데 사용될 수 있다. 예를 들어, 혈우병이나 암과 같은 질병의 치료에 크리스퍼 기술을 활용할 수 있다. 그러나 크리스퍼의 사용은 윤리적인 문제를 야기하고 있다. 크리스퍼를 통해 인간의 유전자와 배아를 수정할 수 있다는 점은 유전적 우월주의를 조장하거나 개인의 신체적 자율성에 대한 침해 가능성을 제기한다. 이러한 윤리적 고려사항은 CRISPR 기술의 발전과 적용에 있어 중요한 고려사항으로 남아 있다. 새로운 알고리즘 '플래시클러스터' 이 연구는 MIT와 하버드 대학교의 브로드 연구소, MIT 맥거번 뇌 연구소, 그리고 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립 생명공학 정보 센터(NCBI)의 과학자들이 참여했다. 연구팀은 새로운 알고리즘인 '플래시클러스터(FLSHclust)'를 사용하여 이번 발견을 주도했다. 플래시클러스터는 대규모 게놈 데이터베이스를 신속하게 검색할 수 있는 기술로, 지역성 민감성 해시 기반으로 작동하여 유사한 개체를 클러스터링하는 방식으로 구성되어 있다. 이 기술을 활용함으로써 연구팀은 수십억 개의 단백질 및 DNA 염기서열을 훨씬 더 짧은 시간 안에 분석할 수 있게 됐다. 새로운 기능 발견 연구팀은 이 시스템 중 두 가지가 인간 세포의 DNA에 작은 변화를 일으킬 수 있다는 것을 확인했다. 또한 이러한 Type I 시스템은 CRISPR-Cas9과 크기가 유사하기 때문에 현재 CRISPR에 사용되는 것과 동일한 유전자 전달 방법을 사용하여 동물이나 인간의 세포에 전달될 수 있다. 또한, 또 다른 Type I 시스템은 셜록(SHERLOCK)과 같은 신속한 질병 진단에 사용되는 방법과 유사하게 표적화 후 광범위한 핵산 분해를 일으켰다. 이 연구는 또한 RNA 편집 및 유전자 발현 또는 세포 활동 감지에 유용한 Type IV 및 Type VII CRISPR 시스템의 새로운 기능을 발견했다. CRISPER의 잠재적 응용 이 연구는 CRISPR 시스템의 다양성과 게놈 편집, 진단 및 세포 활동 이해와 같은 다양한 분야에서의 잠재적 응용 분야를 탐구하는 것을 목표로 했다. 연구팀은 이 새로운 알고리즘을 통해 과학자들이 결과를 복구하고 생물학적 가설을 세울 수 있을 만큼 충분히 짧은 시간 프레임에 데이터를 분석할 수 있다고 설명했다. 연구소에 따르면 알고리즘은 분석 시간을 몇 달에서 몇 주로 단축했다. 이 연구는 박테리아 게놈에 존재하는 다양한 CRISPR 시스템의 잠재적 응용 분야를 탐구하는 데 중요한 단계이다. 새로운 알고리즘은 과학자들이 이러한 시스템을 더 빠르고 효율적으로 연구할 수 있도록 하여 새로운 치료법과 기술 개발에 도움이 될 수 있으로 기대된다.
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- IT/바이오
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- 콜레스테롤 55%↓ 유전자 편집 치료제, 사망자 발생
- 유전자 편집 치료제가 콜레스테롤 수치를 55%나 낮췄으나 사망자가 발생해 안전성 문제가 제기됐다. 과학 전문 매체 네오스코프(NEOSCOPE)는 최근 과학 저널 '네이처'를 인용해 연구진이 실험적인 유전자 편집 치료법을 통해 인간 피험자의 나쁜 콜레스테롤 수치를 극적으로 낮추는 데 성공했다고 발표했으나 이 치료법을 시험한 피험자 중 한 명이 사망하면서 안전성에 대한 우려가 나타났다고 보도했다. 임상시험에서는 선천적으로 저밀도 지단백(LDL), 즉 나쁜 콜레스테롤 수치가 높은 10명의 피험자를 대상으로 염기 편집 기술을 활용한 유전자 편집 치료제인 VERVE-101을 투여했다. 이 치료법은 간에서 발견되며 LDL 콜레스테롤 수치를 조절하는 PCSK9 단백질의 유전자를 차단하는 방식으로 작동한다. LDL 수치가 높으면 관상동맥 심장 질환과 같은 심각한 건강 문제를 유발할 수 있는 위험 요소로 알려져 있다. 염기 편집 기술, 특히 '크리스퍼(CRISPR)'를 이용한 방식은 세균이 외부 유전자로부터 자신을 보호하기 위해 사용하는 자연적인 방어 시스템을 기반으로 한다. 이 시스템은 DNA 내에 특정 염기 서열과 일치하는 DNA 절단효소를 결합하여 DNA를 절단하는 방식으로 작동한다. 절단된 후, 세포의 DNA 복구 시스템이 활동하여 절단된 부분을 복구하면서, 연구자들이 원하는 새로운 염기 서열로 교체된다. 임상 실험 결과, 피험자들에게 VERVE-101 치료제를 투여한 후 28일이 지난 시점에서 LDL(나쁜 콜레스테롤) 수치가 평균 55% 감소하는 등의 놀라운 효과가 나타났다. 실험에 앞서 피험자들의 평균 LDL 수치는 193mg/dL로, 의학적으로 권장되는 100mg/dL을 크게 초과하는 매우 높은 수치였다. 치료제 주사 6개월 후에도, 고용량의 VERVE-101을 투여받은 참가자들의 LDL 수치는 지속적으로 낮은 상태를 유지했다. 이는 VERVE-101이 장기간 LDL 수치를 효과적으로 낮출 수 있는 가능성을 시사하는 결과로, 심혈관 질환의 예방과 관리에 중요한 영향을 미칠 수 있는 중대한 발견이다. 피츠버그 대학의 심장 전문가인 리투 탐만(Ritu Thamman) 박사는 VERVE 101의 유전자 편집 기술이 기존의 스타틴 치료법에 비해 더 효과적일 수 있다고 언급했다. 탐만 박사는 이번 임상시험에 직접 참여하지는 않았지만, 유전자 편집 기술이 기존의 치료법과 비교하여 혁신적인 가능성을 가질 수 있다고 강조했다. 이 연구는 유전자 편집 기술이 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 있어 새로운 효과적인 방법을 제공할 수 있음을 보여준다. 그러나, 임상 시험 참가자들 중 일부는 치료 후 독감과 유사한 증상으로 오한, 발열, 두통을 겪었으며, 간 효소 수치가 일시적으로 증가하는 부작용을 경험했다. 임상시험 결과, 10명의 참가자 중 1명은 투여 후 약 5주 만에, 또 다른 피험자는 투여 후 단 하루 만에 심장마비로 사망하는 사건이 발생했다. 이와 관련하여, '네이처(Nature)'는 제3자 전문가들로 구성된 안전성 패널이 이 두 건의 사망 사례가 VERVE-101 치료제 때문이 아니라, 피험자들이 이미 앓고 있던 진행성 심장병 상태 때문이라고 전했다. 이러한 사건은 임상시험의 복잡성을 보여주며, 피험자의 건강 상태와 같은 다양한 요인을 고려해야 할 필요성을 강조한다. 또한 새로운 치료법의 안전성과 효과성을 평가할 때 주의 깊은 접근이 필요함을 나타낸다. 한편, 네이처에 따르면 매사추세츠주 보스턴의 생명공학 기업 버브 테라퓨틱스(Verve Therapeutics)는 2025년 VERVE-101의 임상 2상을 시작할 예정이다.
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- 美 오크리지 연구소, 양자 생물학과 AI 결합으로 게놈 편집 향상
- 미국의 오크리지 국립연구소(ORNL)에서 양자 생물학과 인공지능(AI)을 결합한 새로운 크리스퍼(CRISPR, 유전자 '가위') 기술을 개발했다고 과학 전문매체 '사이테크데일리(SciTechDaily)'가 보도했다. 이 기술은 미생물의 유전체를 수정해 바이오연료의 생산 효율을 높이거나 새로운 바이오화학 물질을 만들 수 있게 해준다. 오크리지 국립연구소의 과학자들은 양자 생물학, 인공지능, 생물공학 분야의 전문 지식을 결합해 미생물의 유전자를 편집할 수 있는 크리스퍼 캐스9(CRISPR Cas9) 도구의 효율성을 크게 개선했다. '크리스퍼'는 유전자 코드를 변경하여 생물의 기능을 개선하거나 돌연변이를 바로잡는데 사용되는 강력한 생물공학 도구이다. 기존의 모델들은 특정 종에 대한 데이터에 기반을 두고 있어 미생물에 적용될 때 효율성과 일관성이 떨어지는 문제가 있었다. 크리스퍼 시스템은 대부분 크리스퍼 캐스9이라는 특정 유형과 연관되어 있으며, 이 시스템은 박테리아의 면역 체계에서 유래했다. 크리스퍼 캐스9는 가이드 RNA(gRNA)를 사용하여 DNA 내의 특정 위치를 찾고, 캐스9이라는 효소가 DNA를 절단한다. 이 절단은 세포의 자연적인 DNA 수리 메커니즘을 활용하여 유전자를 삭제하거나 수정하는 데 사용된다. 오크리지연구소의 합성 생물학 그룹 리더인 캐리 에커트는 이번 미생물 중심의 크리스퍼 연구에 대해서 "크리스퍼 도구의 많은 부분이 포유동물 세포, 과일파리 또는 다른 모델 종을 대상으로 개발됐다. 미생물과 같이 염색체 구조와 크기가 매우 다른 종에 사용되는 경우, 크리스퍼 캐스 9 기계를 설계하는 모델이 다르게 작동하는 것을 관찰했다. 이 연구는 크리스퍼가 예상대로 작동하는 지 확인하는 것이었다"라고 말했다. 이를 위해, 오크리지연구소의 과학자들은 양자 생물학을 활용하여, 세포 핵에서 유전자물질이 어떻게 동작하는지에 대해 더 깊이 연구했다. 이는 크리스퍼 캐스9 유전 편집 도구의 모델링과 가이드 RNA 설계를 개선하기 위한 노력의 일환이다. 양자 생물학은 DNA와 RNA의 구성 요소인 뉴클레오티드의 전자 구조가 화합물의 화학적 특성과 상호작용에 미치는 영향을 탐구하는 분야로서 분자 생물학과 양자화학을 연결하는 역할을 한다. 오크리지 국립 연구소의 계산 시스템 생물학자 에리카 프라테스에 따르면, 전자가 분자 내에서 어떻게 분포하는지는 캐스 9 효소와 가이드 RNA가 형성하는 복합체가 미생물의 DNA에 얼마나 효과적으로 결합하는지, 그리고 그 구조의 안정성과 반응성에 중요한 영향을 미친다. 과학자들은 여러 간단한 모델을 결합하여 '랜덤 포레스트'라는 강력한 인공지능 모델을 만들었다. 이 모델은 대략 5만 개의 대장균(E. coli) 유전체에 대한 가이드 RNA 데이터를 기반으로 구축되었으며, 양자 화학적 특성도 고려됐다. 이 방법은 '뉴클레익 에이시드 리서치(Nucleic Acids Research)' 저널에 소개됐다. 연구팀은 설명 가능한 인공 지능 모델을 확인하기 위해 E. coli에서 수많은 가이드를 선택한 후 크리스퍼 캐스 9 절단 실험을 수행한 결과 AI 모델이 기존 모델보다 훨씬 더 정확하게 가이드 RNA를 발견 할 수 있었다. ORNL의 연구자들은 인공지능 모델의 정확성을 검증하기 위해 대장균에서 다양한 가이드 RNA를 선택하고 크리스퍼 캐스 9를 사용한 절단 실험을 실시했습니다. 실험 결과, 이 AI 모델이 기존 모델보다 훨씬 더 정확하게 가이드 RNA를 예측할 수 있음을 확인했다. 이 연구의 제1저자인 오크리지 국립연구소의 계산시스템 생물학자인 자클린 노샤이는 "우리는 크리스퍼를 사용하여 특정 생물 영역을 대상으로 하는 의약품 개발 등에서 더 정확한 모델이 필요함을 알고 있었다. 또한, 다양한 미생물 종에 적용가능한 가이드 디자인 규칙을 개선하기 위해 노력했다"고 말했다. 이 연구에 사용된 인공지능 모델은 기능과 반복적 특성을 가지며, DOE 과학국의 오크리지 리더십 컴퓨터 시설(Oak Ridge Leadership Computer Facility/OLCF)에서 지원하는 '써미트(Summit)' 초고속 컴퓨터로 훈련됐다. 에리카 프라테스는 자신의 합성 생물학 팀이 새로운 미생물 크리스퍼 캐스9 모델로 얻은 지식을 가져와 실험실 실험 데이터나 다양한 미생물 종의 데이터를 사용하여 더 발전시키기 위해 오크리지의 계산 과학 동료들과 협력할 계획이라고 말했다. 이 크리스퍼 캐스9 모델의 개선은 유전형과 표현형, 즉 유전자와 생물학적 특성 사이의 연결을 위한 더 높은 처리량의 파이프라인을 제공한다. 이는 기능 유전체학이라고 하는 분야에 대한 함의를 가진다. 이 연구는 예를 들어 바이오에너지 원료 식물 및 바이오매스의 박테리아 발효를 개선하기 위한 ORNL 주도의 생물에너지 혁신 센터(CBI)의 작업과 관련이 있다. 캐리 에커트는 "이 연구의 주요 목표 중 하나는 크리스퍼 도구를 사용하여 더 많은 종의 DNA를 예측적으로 수정할 수 있는 능력을 향상시키는 것"이라고 말했다. 이 크리스퍼 연구는 미국 에너지부(DOE) 과학국이 지원하는 '시큐어 에코시스템 엔지니어링 앤 디자인 사이언스 포커스(SEED SFA)'와 CBI 프로젝트의 일부다. 이 프로젝트는 오크리지 국립 연구소의 안전 생태계 공학 및 설계과학 포커스 영역과 연관되어 있으며, DOE 유전체 과학 프로그램의 폴 아브라함 박사가 이끄는 연구비로 지원됐다. 이 연구는 크리스퍼 기술을 다양한 종에 적용할 수 있는 가능성을 크게 넓혀주었다는 점에서 의미가 있다. 이 기술은 재생 에너지 개발, 약물 개발, 농업 등 다양한 분야에서 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
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- IT/바이오
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- 조류·달팽이에서 유전자 편집 능력 발견⋯의료계 혁신 기대
- 조류와 달팽이가 유전자 편집 능력을 숨기고 있다는 사실이 밝혀졌다. 과학기술 전문매체 '사이테크데일리(SciTechDaily)'와 '뉴아틀라스' 등 다수 외신은 매사추세츠 공과대학(MIT) 내 맥거번(McGovern) 뇌연구소의 연구팀이 달팽이부터 조류, 아메바에 이르기까지 다양한 종들이 판저(Fanzor)로 알려진 프로그램 가능한 DNA 절단 효소를 만든다는 사실을 밝혀냈다고 보도했다. Fanzor는 CRISPR(크리스퍼, 일명 유전자를 자르는 '가위')로 널리 사용되는 유전자 편집 시스템을 구동하는 박테리아 효소와 마찬가지로 특정 부위에서 DNA를 절단하도록 프로그래밍할 수 있는 RNA 유도 효소다. CRISPR은 유전자의 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하게 하는 리보핵산 기반 인공 제한효소를 말한다. MIT의 맥거번 뇌연구소의 과학자들은 현재 3600개 이상의 Fanzor를 식별했다. 뉴 아틀라스는 이는 신약, 유전 치료 및 생명공학 개발에 막대한 기회를 제공할 것이라고 전했다. 최근 '사이언스 어드밴스(Science Advances)' 저널에 보고된 새로 인정된 천연 Fanzor 효소의 다양성은 연구나 의학을 위한 새로운 도구에 적용할 수 있는 광범위한 프로그래밍 가능한 효소 세트를 과학자들에게 제공할 것으로 기대된다. 맥거번 펠로우 오마르 아부다예(Omar Abudayyeh)는 "RNA 유도 생물학을 사용하면 정말 사용하기 쉬운 프로그래밍 가능한 도구를 만들 수 있기 때문에 더 많이 찾을수록 더욱 유리하다"고 말했다. 유전자 치료법 개발 가능 연그팀은 고대 박테리아 방어 시스템인 CRISPR는 RNA 유도 효소가 실험실에서 사용하도록 조정될 때 얼마나 유용할 수 있는지를 분명하게 보여줬다고 말했다. MIT 교수이자 맥거번 연구원인 펭 챵(Feng Zhang), 오마르 아부다예, 조나단 구텐베르그(Jonathan Gootenberg) 등이 개발한 CRISPR 기반 게놈 편집 도구는 과학자들이 DNA를 수정하는 방식을 변화시켜 연구를 가속화하고 많은 실험적 유전자 치료법의 개발을 가능하게 한다. 이후 연구자들은 박테리아 세계 전체에서 다른 RNA 가이드 효소를 발견했고, 그 중 상당수는 실험실에서 가치 있는 기능을 가지고 있음을 식별했다. 올해 초 챵의 팀에 의해 RNA 유도 방식으로 DNA를 절단하는 능력이 보고된 Fanzor의 발견은 RNA 유도 생물학의 새로운 지평을 열었다는 평가를 받고 있다. Fanzor는 진핵생물에서 발견된 최초의 효소다. 진핵생물은 각 세포의 유전 물질을 보유하고 있는 막으로 둘러싸인 핵으로 정의되는 식물, 동물, 곰팡이를 포함한 광범위한 생명체 그룹이다. 아부다예와 구텐베르그는 진핵생물에서 자연적으로 진화한 효소가 인간을 포함한 다른 진핵생물의 세포에서 안전하고 효율적으로 기능하는 데 더 적합할 수 있다는 것이 기대된다고 말했다. 챵의 연구팀은 Fanzor 효소가 인간 세포의 특정 DNA 서열을 정확하게 절단하도록 조작될 수 있음을 보여줬다. 아울러 새로운 연구에서 일부 Fanzor가 최적화 없이도 인간 세포의 DNA 서열을 표적으로 삼을 수 있음을 발견했다. 진화적 통찰력과 응용 가능성 기존 연구에서는 진핵생물 중에서 수백 개의 Fanzor가 발견됐다. 실험실 구성원인 저스틴 림(Justin Lim)이 주도한 광범위한 유전자 데이터베이스 검색을 통해 연구팀은 이제 이효소들의 다양성을 크게 확장시켰다. 연구팀은 진핵생물과 이를 감염시키는 바이러스에서 발견한 3600개 이상의 Fanzor 중에서 5개의 서로 다른 효소 계열을 식별했다. 이들 효소의 정확한 구성을 비교 분석함으로써 연구팀은 그들의 긴 진화 역사를 밝혀냈다. Fanzor는 TnpB라고 불리는 RNA 유도 DNA 절단 박테리아 효소에서 진화했을 가능성이 높다. 실제로 챵의 연구팀과구텐베르그 및 아부다예 팀 모두 Fanzor와 이러한 박테리아 효소와의 유전적 유사성에 주목했다. 구텐베르그와 아부다예가 추적한 진화적 연관성은 Fanzor의 박테리아 전임자가 진핵 세포에 들어가서 두 번 이상 진화를 시작했음을 암시한다. 일부는 바이러스에 의해 전염되었을 가능성이 있는 반면, 다른 일부는 공생 박테리아에 의해 도입됐을 수 있다. 이 연구는 또한 효소가 진핵생물에 흡수된 후 DNA에 접근할 수 있는 세포핵으로 들어갈 수 있게 하는 신호와 같이 새로운 환경에 적합한 특징을 진화시켰다고 제안한다. 생물학 공학 대학원생 카이위 지앙(Kaiyi Jiang)이 이끄는 연구팀은 유전적 및 생화학적 실험을 통해 Fanzor가 이전 박테리아와는 다르게 DNA 절단 활성 부위를 진화시켰음을 밝혀냈다. 연구 결과, 이 효소는 시험관내 DNA 서열을 목표로 삼을 때 TnpB의 조상인 표적 서열을 더 정확하게 절단할 수 있게 하는 것으로 나타났다. 이는 Fanzor가 더 선택적인 DNA 절단 활동을 가지며 임의의 서열 절단을 피한다는 것을 의미한다. 또한 연구팀은 RNA 가이드를 사용하여 Fanzor가 인간 세포 게놈의 특정 부위를 대상으로 절단하도록 했을 때 특정 Fanzor가 약 10~20%의 효율성으로 이러한 표적 서열을 절단할 수 있음을 발견했다. 연구팀은 추가적인 연구를 통해 Fanzor에서 다양한 정교한 게놈 편집 도구를 개발할 수 있기를 기대한다. 구텐베르그는 이를 "다기능을 갖춘 새로운 플랫폼"이라고 말했다. 아부다예는 "이러한 유형의 RNA 유도 시스템을 진핵생물 세계 전체에 개방하는 것은 우리에게 많은 가능성을 제공할 것이다"라고 강조했다.
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- 영국, 세계 최초 유전자 편집기술 이용 치료승인
- 영국 의약품·건강관리 규제기구(MHRA)는 16일(현지시간) 심각한 겸상적혈구병을 앓고 있는 환자들에 대한 유전자 치료법을 세계 최초로 승인했다. MHRA는 유전자 편집기술 크리스퍼(CRISPR)를 사용하여 허가된 최초의 의약품 카스거비(Casgevy)를 승인했다고 밝혔다. 카스거비에 사용된 유전자 가위 기술은 2020년 노벨 화학상을 수상했다. MHRA는 12세 이상 겸상적혈구질환 및 지중해빈혈 환자를 위한 치료제를 승인했다. 카스거비는 버텍스 파마슈틱컬스와 CRISPR 테라퓨틱스가 개발했다. 현재까지는 매우 불쾌한 부작용을 수반하며, 매우 힘든 절차인 골수이식만이 유일한 치료법이었다. 유니버시티 칼리지 런던의 헬렌 오닐 박사는 "인생을 변화시키는 치료법의 미래는 CRISPR 기반 기술에 있다"고 말했다. 오닐 박사는 성명에서 "겸상적혈구병이나 지중해빈혈과 관련, '치료'라는 말을 사용하는 것은 지금까지 없었다"며 MHRA의 유전자 치료 승인을 "역사상 긍정적인 순간"이라고 말했다. 겸상적혈구병과 지중해빈혈은 산소를 운반하는 적혈구 단백질 헤모글로빈을 운반하는 유전자의 실수로 발생한다. 아프리카나 카리브해 배경을 가진 사람들에게 특히 흔한 겸상적혈구 환자의 경우 유전적 돌연변이로 인해 세포가 초승달 모양이 되어 혈류를 차단하고 극심한 통증, 장기 손상, 뇌졸중 및 기타 문제를 일으킬 수 있다. 지중해빈혈 환자의 경우 유전적 돌연변이로 심각한 빈혈이 발생할 수 있으며, 환자는 일반적으로 몇 주에 한 번씩 수혈을 받아야 하며 평생 동안 주사와 약물 치료를 받아야 한다. 지중해빈혈은 주로 남아시아, 동남아시아 및 중동계 사람들에게 영향을 미친다. 카스거비는 환자의 골수 줄기세포에 문제가 있는 유전자를 표적으로 삼아 신체가 제대로 기능하는 헤모글로빈을 만들 수 있도록 해준다. 의사들은 환자의 골수에서 줄기세포를 채취한 후 유전자 편집기술을 사용해 문제를 바로 잡은 후 다시 환자에게 주입한다. 유전자 치료는 그러나 비용이 비싸 치료가 가장 필요한 사람이라 해도 치료받기가 쉽지 않다는 우려가 제기됐다. 버텍스 파파슈티컬스는 아직 가격을 정해지지 않았으며 가능한 한 빨리 환자들이 치료받을 수 있도록 보장하기 위해 보건 당국과 협력하고 있다고 말했다. 한편 미 식품의약국(FDA)도 현재 카스거비 승인 여부를 검토하고 있다. 카스거비의 사용승인은 12월 8일까지 FDA가 결정을 내릴 것으로 예상되며 유럽연합에서도 검토중이다. 버텍스는 미국과 유럽에서 카스거비를 투여받을 수 있는 환자가 3만2000명에 달할 것으로 추산하고 있다.
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