UC샌프란시스코(University of California in San Francisco) 연구팀이 모바일 앱을 통한 인지 테스트를 실시해 유전적으로는 전두측두엽 치매(FTD)의 가능성을 보이지만 증상으로 나타나지는 않은 사람들에게서 FTD의 초기 징후를 감지할 수 있다는 사실을 발견했다고 의학 전문지 메디컬익스프레스가 전했다. 테스트는 병원에서 수행되는 신경심리학적 실험 수준과 맞먹는 결과를 도출했다.

이에 따라 중년층에 종종 나타나는 신경 장애인 FTD 환자들이 스마트폰 앱을 이용한 임상 시험에 다수 참여할 것으로 기대된다. 이 연구 결과는 '미국의학협회저널(JAMA:Journal of the American Medical Association)'에 실렸다.

연구팀은 현재 30개 이상의 FTD 임상 시험이 진행 중이거나 계획 단계에 있다고 밝혔다. 새로운 모바일 기술이 작업을 가속화할 것이라는 기대다. UC샌프란시스코의 임상 신경심리학자인 애덤 스테파로니(Adam Staffaroni) 교수는 "이 앱을 통해 FTD 치료 효과를 모니터링할 수 있으며, 임상 시험 현장에 대한 직접 방문을 대체할 수 있다"고 강조했다.

FTD는 60세 미만에서 발생하는 치매의 가장 큰 원인이며, 30%는 유전적 요인에 기인한다. 

FTD에는 크게 세 가지 형태로 나뉜다. 가장 흔한 것은 극적인 성격 변화인데, 이는 공감 부족, 무관심, 충동성, 강박적인 식사, 사회적으로나 성적으로 부적절한 행동으로 나타날 수 있다. 또 다른 하나는 움직임에 영향을 미친다. 세 번째는 할리우드 스타 브루스 윌리스의 사례처럼 말하기, 언어 및 이해력에 영향을 미친다. 드문 경우지만 FTD는 시각적 창의성의 폭발을 유발하기도 한다.

알츠하이머병과 마찬가지로 FTD는 초기, 혹은 증상이 나타나기 전에 치료하는 것이 가장 효과적이다. 

UC샌프란시스코의 신경학과 교수인 애덤 박서(Adam Boxer)는 대부분의 FTD 환자의 경우 정신 질환으로 오인되기 때문에 상대적으로 늦게 진단된다고 지적한다.

UC샌프란시스코 의대 알츠하이머병 및 전두측두엽 치매 임상 시험 프로그램 책임자이기도 한 박서 교수는 의사가 진단하기 훨씬 전부터 가족들은 환자가 FTD를 앓고 있다고 의심하는 경우가 많다고 밝히고 있다.

연구팀은 ALLFTD(전두측두엽 변성) 센터와 UC샌프란시스코에서 진행 중인 연구에 등록한 평균 연령 54세의 참가자 360명을 추적 관찰했다. 이들의 약 90%가 질병 발병 단계로 분류됐다. FTD 증세가 없거나 아직 증상이 보이지 않는 유전자 보유자가 60%, 질병의 초기 징후자가 20%, 증상 발현자 21%가 포함됐다.

연구팀은 스마트폰 앱 플랫폼을 개발한 소프트웨어 회사 데이터큐브드헬스(Datacubed Health)와 협력해 임상 계획 및 우선 순위 지정, 방해 요소 필터링 및 충동 제어와 같은 실행 기능 테스트를 보완했다. 실험 경과 FTD가 진행됨에 따라 실행 기능을 담당하는 뇌 부분이 축소되는 특징을 보였다.

음성 녹음 및 신체 움직임을 포함해 스마트폰 앱에서 수집한 다량의 데이터를 통해 연구팀은 궁극적으로 증상의 조기 진단 및 모니터링에 도움이 될 수 있는 새로운 테스트 기능도 개발할 수 있었다. 이 테스트는 언어 측면 뿐만 아니라 걷기, 균형, 느린 움직임에 대한 테스트도 포함된다.

연구팀은 이번 결과로 치명적인 질병인 FTD의 진행을 늦출 수 있는 치료법을 찾는 데 더 가까워졌다고 밝혔다. 유전자 운반체에서 비정상적인 단백질 생산을 증가시키거나 감소시키는 유전자 치료법 등이 가능해졌다는 것이다. 스태파로니 교수는 질병 초기 단계에서의 치료 효과 측정이 부족한 현 시점에서 스마트폰이 유망한 치료법에 대한 새로운 시도를 촉진할 수 있을 것이라고 전망했다.