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[신소재 신기술(175)] 세계 최초 '1인 맞춤형 유전자 치료' 성공⋯미국 신생아, 정밀의학 새 지평 열어
- 미국 펜실베이니아주에서 태어난 한 신생아가 세계 최초로 '1인 전용' 유전자 치료를 받은 사례로 기록되며, 정밀의학의 새로운 지평을 열었다고 USA투데이가 15일(현지시간) 보도했다. 펜실베이니아대학교 병원에서 태어난 KJ 멀둔(KJ Muldoon)은 출생 직후부터 이상 증세를 보였다. 임신 35주, 예정일보다 약 5주 이르게 태어난 그는 팔을 들어올리면 경직되고, 다시 내릴 때는 이상한 떨림이 동반됐다. 의료진은 이례적인 증상을 포착하고 정밀 검사를 진행한 끝에, 혈중 암모니아 수치가 극단적으로 높다는 사실을 확인했다. 이후 KJ는 병원 맞은편에 위치한 필라델피아 아동병원(Children’s Hospital of Philadelphia)으로 긴급 이송됐으며, 의료진은 그의 몸이 단백질 대사 과정에서 생성되는 암모니아를 제대로 배출하지 못하는 희귀 유전 질환을 앓고 있다고 진단했다. 해당 질환은 암모니아가 체내에 축적돼 뇌를 포함한 주요 장기에 치명적인 손상을 입힐 수 있다. 'n-of-1(단일환자 맞춤형)' 치료법, 차세대 정밀의학의 상징적 모델 간주 이에 따라 KJ는 기존 의료계에 전례가 없는 실험적 치료를 받게 됐다. 바로 특정 환자 한 명을 위해 설계된 '단일 환자 맞춤형 유전자 치료(n-of-1 therapy)'였다. 치료 방식은 유전자를 교정하는 명령을 담은 나노 크기의 지질입자 수십억 개를 간세포에 주기적으로 주입하는 것이다. 이를 통해 간세포가 CPS1(Carbonyl Phosphate Synthetase 1)이라는 효소를 생산하도록 유전적 결함을 일부 복구해, 암모니아 분해 기능을 회복하는 데 성공했다. KJ는 생후 3개월 동안 매달 해당 치료를 받아왔으며, 현재 그의 암모니아 수치는 정상 범위에 근접한 것으로 알려졌다. 다만 의료진은 아직 '완치'라는 표현을 쓰기에는 이르다는 입장이다. 어머니 니콜(34)은 "출생 당시 의료진이 제시한 최선의 시나리오는 그저 고통을 덜어주는 것이 전부였다"며 "지금은 또래 아이들과 동일한 발달 단계를 밟아가는 모습을 보며 놀라움을 금치 못하고 있다"고 말했다. '간세포 유전자 편집' 기술로 'CPS1 결핍증' 극복 이번 치료는 KJ가 태어나기 전부터 펜실베이니아대학교 소속 심장학자 키란 무수누루(Kiran Musunuru) 박사 연구팀이 준비해온 접근법을 기반으로 한다. 무수누루 박사는 간세포 유전자 교정을 핵심으로 하는 정밀 치료법을 개발해왔으며, 관련 기술은 그가 공동 창립한 바이오기업을 통해 구현됐다. 치료의 핵심은 '간세포 유전자 편집(Gene Editing of Hepatocytes)' 기술이다. 인간의 간은 단백질을 에너지로 전환하는 과정에서 암모니아를 분해하는 기능을 수행하는데, 이때 필수적인 효소가 바로 CPS1이다. 이 효소는 간세포 내 특정 유전자에 의해 생성되며, 해당 유전자에 결함이 있을 경우 체내 암모니아가 축적돼 중증 대사성 질환으로 발전한다. KJ는 CPS1 유전자에 결함이 있는 채로 태어났으며, 이는 'CPS1 결핍증' 또는 '요소회로 장애(Urea Cycle Disorder, UCD)'로 분류되는 희귀 질환이다. 이 질환은 신생아기 발현 시 수 시간 내 의식 저하, 경련, 뇌 손상 등으로 이어질 수 있다. 지질 나노입자 활용⋯윤리적 논란도 적어 의료진은 이 유전적 결함을 교정하기 위해 지질 나노입자(Lipid Nanoparticle, LNP)를 활용했다. 이 입자에는 CPS1 유전자의 정상 설계도를 담은 전령 RNA(mRNA) 또는 CRISPR 유전자가위 시스템이 포함돼 있으며, 이를 간세포에 전달해 유전자 기능을 복구하는 방식이다. 이 치료는 체세포 유전자 치료(somatic gene therapy)의 일환으로, 생식세포나 수정란을 건드리지 않고 환자 본인의 특정 조직 세포만을 대상으로 하기 때문에 윤리적 논란도 상대적으로 적다. 세계 최초 인간 대상 임상 적용 해당 기술은 지금까지 동물실험 또는 실험실 단계에 머물러 있었으며, 인간을 대상으로 한 임상 적용은 이번이 세계 최초다. 특히 단 한 명의 유전형을 위해 개발된 치료법이라는 점에서, 희귀 질환 환자를 위한 정밀의학(personalized medicine)의 상징적인 사례로 평가된다. 무수누루 박사팀의 치료법은 기존의 유전자 대체요법(gene replacement therapy)보다 훨씬 정밀하며, 특정 유전자의 기능만을 선택적으로 조절할 수 있는 장점을 갖는다. 치료 효과가 장기적으로 유지된다면, 평생 지속 가능한 치료로 발전할 가능성도 제기된다. 이러한 방식은 향후 요소회로 결손(UCD)은 물론, 페닐케톤뇨증(PKU), 윌슨병 등 특정 효소 결핍에 기반한 다양한 간 유전 질환에도 응용될 수 있을 것으로 전망된다. 정밀 유전자 편집 기술의 발전은 이제 '한 사람을 위한 치료'가 이론을 넘어 실현 가능한 영역으로 진입했음을 보여준다. 의학계는 이번 KJ 사례가 향후 희귀 유전 질환 치료의 새로운 청사진이 될 수 있을 것으로 기대하고 있다. 다만 장기적인 안정성과 부작용 여부에 대한 지속적 추적이 필요하다는 점에서, 해당 치료법의 보편화까지는 다소 시간이 걸릴 것으로 보인다.
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[신소재 신기술(175)] 세계 최초 '1인 맞춤형 유전자 치료' 성공⋯미국 신생아, 정밀의학 새 지평 열어
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