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두 희귀 유전병, 대사-면역 결함 밀접한 연관성 드러나
- 대사와 면역의 두 가지 유전적인 질병이 지금까지 알려진 것보다 더 많은 공통점을 가지고 있다는 최신 연구 결과가 나왔다고 메디컬익스프레스가 전했다. 미국 테네시주 밴더빌트 대학 연구진이 수행한 이 연구 결과는 사이언스의 자매 학술지 '사이언스 면역학(Science Immunology)' 저널에 발표됐다. 연구 결과는 면역 체계 T 세포(세포의 면역을 담당하는 림프구의 일종)의 기능에 매우 중요한 '새로운 대사 유전자 세트'를 가리키며, 이러한 대사 또는 면역 장애를 가진 환자들의 치료를 개선할 가능성을 높였다는 평가다. 이 연구는 선천적인 신진대사 오류(세포가 음식을 에너지로 전환하는 과정의 장애)와 선천적인 면역 오류(면역 체계 기능에 영향을 미치는 장애)를 일으키는 유전자들을 조사 분석한 결과다. 현재까지 이러한 희귀하고 복잡한 질병들은 여전히 명쾌하게 규명되지 않았다. 밴더빌트 대학 의료센터의 제프리 러스멜 및 앤드류 패터슨 박사는 "이전에는 대사와 면역이라는 두 질병 목록에 모두 들어가 있는 공통 유전자는 소수에 불과했다. 이번 연구 결과 우리는 더 많은 유전자가 중복돼 있다는 사실을 발견했다“고 말했다. 또한 "우리의 연구는 선천적인 신진대사의 오류와 관련된 많은 유전자들이 돌연변이가 발생할 때 T 세포 기능에도 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여 주었다"고 밝혔다. 연구 결과에 따르면 선천적 신진대사 이상이 있는 환자는 치료에 영향을 미칠 수 있는 면역 결함도 있을 수 있다. 반대로 대사 결함은 선천적 면역 결함이 있는 환자의 증상에 영향을 미칠 수 있다. 러스멜 교수는 "아직 규명해야 할 것이 훨씬 많지만, 이러한 연관성들은 다른 치료법들을 시사할 수 있다”며 “이 질병들은 다른 범주라기 보다는 연속선의 일부다. 그들 사이에는 회색 지대가 있으며, 이 둘을 교차하는 새로운 종류의 선천적 면역 대사 오류가 발생할 수 있다”고 설명했다. 패터슨과 연구팀은 유전자 편집 기술 크리스퍼(CRISPR: 유전자가위) 접근법을 사용해 면역 결함이 있는 대사 유전자의 선천적 결함과 대사 결함이 있는 면역 유전자의 선천적 결함을 검사했다. 또한 각 세트에서 면역 및 대사 결함이 있는 유전자를 추가로 분석했다. 기계론적 영향을 더 주의 깊게 조사하기 위해서였다. 연구팀의 목표는 대사 경로가 T 세포 기능을 조절하는 방식을 발견하고, 면역 매개 질환에 대한 표적 치료법을 개발하는 것이었다. 패터슨은 "우리가 한 일은 추가 조사를 위한 기반을 마련하는 것"이라고 말했다. 그는 "우리가 연구한 두 가지 사례는 새로운 생물학과 새로운 메커니즘을 가리키고 있으며, T 세포 기능에서 그들의 역할을 분석하기 위해 수백 개의 다른 유전자를 식별하고 확인한 것“이라고 설명했다. 이 연구 결과는 모두가 이용할 수 있도록 공개됐다.
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