인공지능(AI) 분석을 통해 자폐증을 진단하는 방법이 개발돼 주목된다. 이 방법을 통해 자폐증 환자 가족들은 장기간의 불확실성을 겪지 않고 조기 치료가 가능해질 것이라고 영국 데일리메일이 전했다. 새로운 AI 분석은 뇌의 생물학적 활동을 통해 자폐증의 유전적 마커를 89~95%의 정확도로 식별할 수 있다고 한다.

새로운 자폐증 진단 방법은 자기공명영상(MRI)을 통한 표준 뇌 매핑으로 시작, AI 도구를 통해 스캔을 다시 분석함으로써 자폐증을 나타낼 수 있는 뇌 내 단백질, 영양소 및 기타 과정의 움직임을 감지한다.

자폐증은 전통적으로 언어 구사 등 사람의 일상 행동 과정을 진행한 의료진에 의해 진단된다. 그리고 자폐증은 강력한 유전적 기반을 가지고 있다.

미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 현재 자폐증은 36명의 아동 중 1명 꼴로 나타나고 있다. 이는 미국에서만 매년 9만 명 이상의 아동이 자폐증을 앓고 있음을 의미한다.

그러나 자폐증은 발견하기 어렵기로 악명이 높으며, 자폐증을 앓고 있는 대다수의 어린이는 5세가 될 때까지 진단을 받지 못하고 명확한 행동 징후를 보인다. 설상가상으로 식별 과정에는 일반적으로 수년간의 불확실성, 수십 번의 병원 방문, 언어 검사, 관찰 인터뷰 등을 포함한 다양한 검사가 수반되어 어린이와 가족에게 스트레스가 될 수 있다.

연구진은 이 새로운 진단 기법을 통해 의사들이 자폐증을 유발하는 보다 구체적인 유전자를 찾아낼 수 있을 것으로 기대하고 있다. 자폐증이 뇌의 성장과 작동 방식을 변화시키는 실제 생물학적 경로를 밝혀내는 것이다. 연구진은 이 방법이 "자폐증 코드를 해독한다"고 밝혔다. 그러나 이 방법이 언제쯤 상업적으로 사용될지에 대해서는 언급하지 않았다.

세인트루이스의 워싱턴 대학 방사선과 신지니 쿤두 박사는 대학원생 연구원 시절, 이 새로운 기계 학습 AI 도구와 수학적 뇌 모델링 기술을 개발했다. 뇌에서 생물학적 물질이 수송되는 방식을 따서 '수송 기반 형태 측정법'이라고 명명된 이 기술은 유전 코드의 핵심 부분과 연결된 패턴을 식별하는 데 중점을 두고 있다.

'복제 수 변이(CNV)'라고 불리는 유전자 코드의 염기서열은 삭제되거나 복제된 DNA 세그먼트를 보여준다. 이러한 변화는 과거 연구에서 자폐증과 관련이 있는 것으로 나타났다. 그러나 뇌 형태와의 연관성, 즉 회백질이나 백질과 같은 다양한 유형의 뇌 조직이 뇌에서 어떻게 배열되는지는 잘 알려져 있지 않다. CNV가 뇌 조직 형태와 어떻게 관련이 있는지 알아내는 것은 자폐증의 생물학적 기초를 이해하는 데 중요한 첫 단계가 된다.

쿤두 교수와 UC 샌프란시스코 연구진은 이 같은 연구 결과를 '사이언스 어드밴시스' 저널에 발표했다. 연구에는 자폐증과 관련된 유전적 변이가 알려진 피험자 집단인 비영리 시몬스 그룹의 참여자들이 핵심 데이터를 제공했다.

연구진은 결과를 흐리게 할 수 있는 변수를 줄이기 위해 시몬스 그룹과의 유사성(예: 동일 연령, 성별, 비언어적 IQ)을 기반으로 다른 의료 또는 임상 환경에서 '대조군' 환자'를 모집했다.

MRI 스캔 등 의료 데이터를 처리하는 대부분의 기존 머신러닝 방법은 해당 데이터에 숨겨진 많은 생물학적 과정에 대한 수학적 모델을 통합하지 않는다. 과거의 AI 모델은 대신 다양한 환자의 건강 데이터에서 비정상 또는 통계적 이상을 식별하기 위한 패턴만 찾았다.

그러나 이번에 개발한 '수송 기반 형태 계측법'은 연구진이 CNV 및 자폐증과 관련된 결실 또는 중복을 넘어 뇌 구조 내의 훨씬 더 뚜렷한 생물학적 변이를 구별할 수 있다. 연구진은 모든 의료 데이터의 90%가 유사한 영상에서 나온다는 점을 감안할 때, 이 방법이 새로운 유용한 자폐증 정보를 도출하는 데 도움이 될 것으로 기대했다.