2억7500만 개 이상의 전혀 새로운 유전적 변이가 인간에게 발견됐다고 미국 국립보건원(NIH)이 밝혔다. 이 중 일부는 미국인이 암과 당뇨병에 더 높은 위험을 보이는 것으로 나타났다.

19일(현지시간) 영국 매체 데일리 메일은 미국 메릴랜드주 베데스다 소재 NIH가 이끄는 연구진이 이 같은 내용이 담긴 연구 결과를 발표했다고 보도했다.

연구진은 미국인 24만5000명의 게놈을 포함하는 방대한 데이터베이스를 구축한 결과를 공개했으며, 이 중 절반은 소수 민족 출신이다.

연구 결과에 따르면 대부분의 변이는 건강에 영향을 미치지 않았지만 약 400만 개는 암, 당뇨, 심장질환 등 다양한 질병의 발병 위험 증가와 관련된 유전자에서 발견됐다.

이 내용은 31억 달러(약 4조1447억 원) 규모의 '우리 모두(All of Us)' 프로젝트의 첫 번째 데이터 공개이며, 이 프로젝트는 100만 명의 미국인 참가자의 유전 및 건강 정보를 수집하여 세계 최대 유전 데이터베이스 구축을 목표로 한다.

현재 '금본위제'(화폐 단위의 가치와 금의 일정량의 가치가 등가 관계를 유지하는 본위제도)는 영국 바이오뱅크(UK Biobank)로, 대부분 백인 출신의 성인 50만 명에 대한 데이터를 보유하고 있다.

이 연구의 수석 저자인 조쉬 데니(Josh Denny) 박사는 "다양한 인구 집단의 염기 서열 분석은 모든 사람과 관련된 새로운 약물 표적을 도출할 수 있으며, 또한 질병 부담이 더 높거나 다른 질병을 가진 사람들을 위한 특정 치료법 개발에 도움이 될 수 있다:고 강조했다.

이전에는 유전 연구 참가자의 90% 가까이가 백인 출신이었다. 이번 연구는 이러한 편향을 해소하고 보다 다양한 집단을 포함함으로써 질병 이해 및 치료 개발에 더욱 정확한 정보를 제공할 것으로 기대된다.

참가자의 80% 정도는 저소득층, 장애인, 원주민, 아시아계 미국인, 성적 소수자 등 역사적으로 소외되었던 그룹이 될 예정이다.

소수 인종 집단에서 새로운 유전자형을 발견하면 특정 질병에 대한 위험이 높은 일부 사람들을 식별하거나 고콜레스테롤과 같은 특정 질환 치료에 새로운 약물 발견을 이끌 수 있다.

2018년 시작된 'All of Us' 프로그램은 이번 주 말까지 76만7000명 이상의 성인이 참여 신청을 했으며 2026년까지 100만 명을 목표로 하고 있다.

보스턴 매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital)의 인구 유전학자인 알리시아 마틴(Alicia Martin) 박사는 이 프로젝트를 "특히 아프리카계 미국인, 히스패닉, 라틴 아메리카 게놈에 대한 방대한 자원"이라 평가하며 "대부분의 대규모 바이오뱅크 자원과 유전체학 컨소시엄에서 상당히 부족했던 부분"이라고 강조했다.

따라서 이 프로젝트는 다양한 인구 집단의 유전 정보를 포함함으로써 질병 이해 및 치료 개발에 훨씬 더 정확한 정보를 제공할 것으로 기대된다.

최근 네이처(Nature), 커뮤니케이션 바이올로지(Communications Biology), 네이처 메디신(Nature Medicine) 저널에 공개된 이 연구 결과는 유전 연구의 새로운 지평을 열었다는 평가를 받고 있다.

연구팀은 총 10억 개 이상의 유전 변이를 발견했으며, 그 중 2억7500만 개는 이전에 기록된 적 없는 새로운 변이였다. 많은 새로운 변이는 드물지만 무해할 가능성도 있으므로 연구팀은 특정 질병 관련 유전자 선별 시 이를 배제할 수 있다.

새로운 연구에서는 'All of Us' 프로젝트의 데이터를 활용하여 이전에는 알려지지 않았던 다양한 유전자를 발견했으며, 이 유전자들은 특정 질병 발병 위험을 높일 수 있다.

당뇨병 연구에서는 참가자의 약 40%가 소수 인종 배경으로, 611개의 유전 마커가 당뇨병 발병 위험을 증가시킬 수 있다는 것을 발견했다. 이 중 145개는 이전에 보고되지 않은 새로운 유전 마커이다. 연구팀은 이러한 새로운 변이들이 특히 소수 인종 배경의 성인의 당뇨병 관리에 도움이 될 수 있다고 말했다.

다른 연구에서는 암 등 특정 질병 발병 위험을 높이는 병원성 유전 변이를 조사했다. 유럽 조상을 가진 사람들의 게놈은 평균 약 2.3%가 병원성 변이로 구성된 반면, 아프리카 조상을 가진 사람들은 1.6%로 나타났다.

이미 최근 연구에서는 유전적 다양성이 질병 위험에 어떻게 영향을 미치는지 보여주었다. 2010년 발견된 APOL1 유전자 변이는 미국 아프리카 이남 사하라 조상을 가진 사람들의 만성 신장 질환 및 투석 위험 증가의 70%를 설명하는 데 도움이 된다.

또한 달라스 아프리카계 조상 5000명의 유전 코드 시퀀싱을 통해 매우 높은 수준의 저밀도 지단백질(LDL)을 극적으로 낮추는 PCSK9 억제제라는 약물 클래스가 발견됐다.

이번에 발견된 새로운 유전 변이들이 다양한 건강 상태에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하지만, 과학자들은 이를 사람의 질병 위험 계산 도구를 개선하는 데 사용할 수 있다고 믿고 있다. 이번 연구는 유전 연구의 발전에 크게 기여하며 향후 치료 및 의료 분야에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대된다.